Sökning: id:"swepub:oai:DiVA.org:uu-417225" >
Whole genome sequen...
-
Klar, Joakim,PhD,1974-Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik,Barnkirurgisk forskning
(författare)
Whole genome sequencing of familial isolated oesophagus atresia uncover shared structural variants
- Artikel/kapitelEngelska2020
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2020-06-26
-
Springer Science and Business Media LLC,2020
-
electronicrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-417225
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-417225URI
-
https://doi.org/10.1186/s12920-020-00737-6DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
BackgroundOesophageal atresia (OA) is a life-threatening developmental defect characterized by a lost continuity between the upper and lower oesophagus. The most common form is a distal connection between the trachea and the oesophagus, i.e. a tracheoesophageal fistula (TEF). The condition may be part of a syndrome or occurs as an isolated feature. The recurrence risk in affected families is increased compared to the population-based incidence suggesting contributing genetic factors.MethodsTo gain insight into gene variants and genes associated with isolated OA we conducted whole genome sequencing on samples from three families with recurrent cases affected by congenital and isolated TEF.ResultsWe identified a combination of single nucleotide variants (SNVs), splice site variants (SSV) and structural variants (SV) annotated to altogether 100 coding genes in the six affected individuals.ConclusionThis study highlights rare SVs among candidate gene variants in our individuals with OA and provides a gene framework for further investigations of genetic factors behind this malformation.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Engstrand-Lilja, Helene,1963-Uppsala universitet,Barnkirurgisk forskning,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för immunologi, genetik och patologi(Swepub:uu)helelilj
(författare)
-
Maqbool, KhurramUppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Barnkirurgisk forskning(Swepub:uu)khuma777
(författare)
-
Mattisson, JonasUppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Barnkirurgisk forskning(Swepub:uu)jonma819
(författare)
-
Feuk, LarsUppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik,Barnkirurgisk forskning(Swepub:uu)larsfeuk
(författare)
-
Dahl, NiklasUppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik,Barnkirurgisk forskning(Swepub:uu)nikldahl
(författare)
-
Uppsala universitetScience for Life Laboratory, SciLifeLab
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:BMC Medical Genomics: Springer Science and Business Media LLC13:11755-8794
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas