SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Arend William)
 

Sökning: WFRF:(Arend William) > SLC20A1Is Involved ...

  • Rieke, Johanna MagdalenaUniv Hosp Bonn, Inst Human Genet, Bonn, Germany.;Univ Bonn, Univ Hosp Bonn, Inst Anat & Cell Biol, Bonn, Germany.;Univ Hosp Bonn, Childrens Hosp, Dept Pediat, Med Ctr, Bonn, Germany. (författare)

SLC20A1Is Involved in Urinary Tract and Urorectal Development

  • Artikel/kapitelEngelska2020

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2020-08-07
  • FRONTIERS MEDIA SA,2020
  • electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-421552
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-421552URI
  • https://doi.org/10.3389/fcell.2020.00567DOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:144484785URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Previous studies in developingXenopusand zebrafish reported that the phosphate transporterslc20a1ais expressed in pronephric kidneys. The recent identification ofSLC20A1as a monoallelic candidate gene for cloacal exstrophy further suggests its involvement in the urinary tract and urorectal development. However, little is known of the functional role ofSLC20A1in urinary tract development. Here, we investigated this using morpholino oligonucleotide knockdown of the zebrafish orthologslc20a1a. This caused kidney cysts and malformations of the cloaca. Moreover, in morphants we demonstrated dysfunctional voiding and hindgut opening defects mimicking imperforate anus in human cloacal exstrophy. Furthermore, we performed immunohistochemistry of an unaffected 6-week-old human embryo and detectedSLC20A1in the urinary tract and the abdominal midline, structures implicated in the pathogenesis of cloacal exstrophy. Additionally, we resequencedSLC20A1in 690 individuals with bladder exstrophy-epispadias complex (BEEC) including 84 individuals with cloacal exstrophy. We identified two additional monoallelicde novovariants. One was identified in a case-parent trio with classic bladder exstrophy, and one additional novelde novovariant was detected in an affected mother who transmitted this variant to her affected son. To study the potential cellular impact ofSLC20A1variants, we expressed them in HEK293 cells. Here, phosphate transport was not compromised, suggesting that it is not a disease mechanism. However, there was a tendency for lower levels of cleaved caspase-3, perhaps implicating apoptosis pathways in the disease. Our results suggestSLC20A1is involved in urinary tract and urorectal development and implicateSLC20A1as a disease-gene for BEEC.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Zhang, RongRheinische Friedrich Wilhelms Univ Bonn, Univ Klinikum Bonn, Inst Biochem & Mol Biol, Bonn, Germany. (författare)
  • Braun, DoreenUniv Hosp Bonn, Inst Human Genet, Bonn, Germany. (författare)
  • Yilmaz, OeznurUniv Bonn, Univ Hosp Bonn, Inst Anat & Cell Biol, Bonn, Germany. (författare)
  • Japp, Anna S.Univ Bonn, Inst Neuropathol, Med Ctr, Bonn, Germany.;Univ Hosp Dusseldorf, Inst Pathol, Dusseldorf, Germany. (författare)
  • Lopes, Filipa M.Univ Manchester, Fac Biol Med & Hlth, Sch Biol Sci, Div Cell Matrix Biol & Regenerat Med, Manchester, Lancs, England. (författare)
  • Pleschka, MichaelUniv Hosp Bonn, Inst Human Genet, Bonn, Germany.;Univ Bonn, Univ Hosp Bonn, Inst Anat & Cell Biol, Bonn, Germany. (författare)
  • Hilger, Alina C.Univ Hosp Bonn, Inst Human Genet, Bonn, Germany.;Univ Hosp Bonn, Childrens Hosp, Dept Pediat, Med Ctr, Bonn, Germany. (författare)
  • Schneider, SophiaUniv Hosp Bonn, Inst Human Genet, Bonn, Germany.;Univ Hosp Bonn, Childrens Hosp, Dept Neonatol & Pediat Intens Care, Med Ctr, Bonn, Germany. (författare)
  • Newman, William G.Manchester Univ NHS Fdn Trust, Manchester Acad Hlth Sci Ctr, Ctr Genom Med, Manchester, Lancs, England. (författare)
  • Beaman, Glenda M.Manchester Univ NHS Fdn Trust, Manchester Acad Hlth Sci Ctr, Ctr Genom Med, Manchester, Lancs, England. (författare)
  • Nordenskjoeld, AgnetaKarolinska Institutet (författare)
  • Ebert, Anne-KarolineUniv Hosp Ulm, Dept Urol & Pediat Urol, Ulm, Germany. (författare)
  • Promm, MartinUniv Med Ctr Regensburg, Dept Pediat Urol, Clin St Hedwig, Regensburg, Germany. (författare)
  • Roesch, Wolfgang H.Univ Med Ctr Regensburg, Dept Pediat Urol, Clin St Hedwig, Regensburg, Germany. (författare)
  • Stein, RaimundHeidelberg Univ, Univ Med Ctr Mannheim, Med Fac Mannheim, Ctr Pediat Adolescent & Reconstruct Urol, Mannheim, Germany. (författare)
  • Hirsch, KarinUniv Erlangen Nurnberg, Dept Urol, Div Pediat Urol, Erlangen, Germany. (författare)
  • Schaefer, Frank-MattiasCnopfsche Kinderklin, Dept Pediat Surg & Urol, Nurnberg, Germany. (författare)
  • Schmiedeke, EberhardKlinikum Bremen Mitte, Dept Pediat Surg & Urol, Ctr Child & Youth Hlth, Bremen, Germany. (författare)
  • Boemers, Thomas M.Childrens Hosp Cologne, Dept Pediat Surg & Pediat Urol, Cologne, Germany. (författare)
  • Lacher, MartinUniv Leipzig, Dept Pediat Surg, Leipzig, Germany. (författare)
  • Kluth, DietrichUniv Leipzig, Dept Pediat Surg, Leipzig, Germany. (författare)
  • Gosemann, Jan-HendrikUniv Leipzig, Dept Pediat Surg, Leipzig, Germany. (författare)
  • Anderberg, MagnusSkane Univ Hosp Lund, Dept Pediat Surg, Lund, Sweden. (författare)
  • Barker, GillianUppsala universitet,Barnkirurgisk forskning(Swepub:uu)gibar102 (författare)
  • Holmdahl, GundelaKarolinska Institutet (författare)
  • Läckgren, GöranUppsala universitet,Barnkirurgisk forskning(Swepub:uu)goralack (författare)
  • Keene, DavidCent Manchester Univ Hosp NHS Fdn Trust, Royal Manchester Childrens Hosp, Pediat Urol, Manchester, Lancs, England. (författare)
  • Cervellione, Raimondo M.Cent Manchester Univ Hosp NHS Fdn Trust, Royal Manchester Childrens Hosp, Pediat Urol, Manchester, Lancs, England. (författare)
  • Giorgio, ElisaUniv Torino, Dept Med Sci, Turin, Italy.;Citta Salute & Sci Univ Hosp, Med Genet Unit, Turin, Italy. (författare)
  • Di Grazia, MassimoFdn Ist Ricovero & Cura Carattere Sci Ca Granda O, Pediat Urol Unit, Milan, Italy. (författare)
  • Feitz, Wouter F. J.Radboudumc Amalia Childrens Hosp, Dept Urol, Div Pediat Urol, Nijmegen, Netherlands. (författare)
  • Marcelis, Carlo L. M.Radboud Univ Nijmegen, Dept Genet, Med Ctr, Nijmegen, Netherlands. (författare)
  • Van Rooij, Iris A. L. M.Radboud Univ Nijmegen, Radboud Inst Hlth Sci, Dept Hlth Evidence, Med Ctr, Nijmegen, Netherlands. (författare)
  • Boekenkamp, ArendVrije Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Emma Childrens Hosp, Amsterdam, Netherlands. (författare)
  • Beckers, Goedele M. A.Vrije Univ Amsterdam, Amsterdam Univ Med Ctr, Dept Urol, Amsterdam, Netherlands. (författare)
  • Keegan, Catherine E.Univ Michigan, Dept Pediat, Div Genet, Ann Arbor, MI 48109 USA.;Univ Michigan, Dept Human Genet, Ann Arbor, MI 48109 USA. (författare)
  • Sharma, AmitUniv Hosp Bonn, Dept Neurol, Bonn, Germany.;Univ Hosp Bonn, Dept Ophthalmol, Bonn, Germany. (författare)
  • Dakal, Tikam ChandMohanlal Sukhadia Univ Udaipur, Dept Biotechnol, Udaipur, Rajasthan, India. (författare)
  • Wittler, LarsMax Planck Inst Mol Genet, Dept Dev Genet, Berlin, Germany. (författare)
  • Grote, PhillipGoethe Univ, Ctr Mol Med, Inst Cardiovasc Regenerat, Frankfurt, Germany. (författare)
  • Zwink, NadineJohannes Gutenberg Univ Mainz, Univ Med Ctr, Dept Pediat & Adolescent Psychiat & Psychotherapy, Mainz, Germany. (författare)
  • Jenetzky, EkkehartJohannes Gutenberg Univ Mainz, Univ Med Ctr, Dept Pediat & Adolescent Psychiat & Psychotherapy, Mainz, Germany.;Witten Herdecke Univ, Inst Integrat Med, Herdecke, Germany. (författare)
  • Brusco, AlfredoUniv Torino, Dept Med Sci, Turin, Italy.;Citta Salute & Sci Univ Hosp, Med Genet Unit, Turin, Italy. (författare)
  • Thiele, HolgerUniv Cologne, Cologne Ctr Genom, Cologne, Germany. (författare)
  • Ludwig, MichaelUniv Bonn, Dept Clin Chem & Clin Pharmacol, Bonn, Germany. (författare)
  • Schweizer, UlrichRheinische Friedrich Wilhelms Univ Bonn, Univ Klinikum Bonn, Inst Biochem & Mol Biol, Bonn, Germany. (författare)
  • Woolf, Adrian S.Univ Manchester, Fac Biol Med & Hlth, Sch Biol Sci, Div Cell Matrix Biol & Regenerat Med, Manchester, Lancs, England.;Manchester Univ NHS Fdn Trust, Royal Manchester Childrens Hosp, Manchester Acad Hlth Sci Ctr, Manchester, Lancs, England. (författare)
  • Odermatt, BenjaminUniv Bonn, Univ Hosp Bonn, Inst Anat & Cell Biol, Bonn, Germany.;Univ Bonn, Univ Hosp Bonn, Inst Neuroanat, Bonn, Germany. (författare)
  • Reutter, HeikoUniv Hosp Bonn, Inst Human Genet, Bonn, Germany.;Univ Hosp Bonn, Childrens Hosp, Dept Neonatol & Pediat Intens Care, Med Ctr, Bonn, Germany. (författare)
  • Univ Hosp Bonn, Inst Human Genet, Bonn, Germany.;Univ Bonn, Univ Hosp Bonn, Inst Anat & Cell Biol, Bonn, Germany.;Univ Hosp Bonn, Childrens Hosp, Dept Pediat, Med Ctr, Bonn, Germany.Rheinische Friedrich Wilhelms Univ Bonn, Univ Klinikum Bonn, Inst Biochem & Mol Biol, Bonn, Germany. (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Frontiers in Cell and Developmental Biology: FRONTIERS MEDIA SA82296-634X

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy