SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Rönnblom Anders)
 

Sökning: WFRF:(Rönnblom Anders) > (2020-2024) > Contributions of de...

  • Carlsson Almlöf, JonasUppsala University,Uppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden (författare)

Contributions of de novo variants to systemic lupus erythematosus

  • Artikel/kapitelEngelska2021

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2020-07-28
  • Springer Nature,2021
  • electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-422764
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-422764URI
  • https://doi.org/10.1038/s41431-020-0698-5DOI
  • https://lup.lub.lu.se/record/f9130b1b-bd0c-444d-a1da-785fb71fe0cbURI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:liu:diva-168540URI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:144364295URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Funding Agencies|Knut and Alice Wallenberg FoundationKnut & Alice Wallenberg Foundation; Swedish Research Council for Medicine and Health [2018-02399, 2017-02000]; Swedish Rheumatism Association; King Gustaf Vs 80-year Foundation; Swedish Society of Medicine; Ingegerd Johansson donation
  • By performing whole-genome sequencing in a Swedish cohort of 71 parent-offspring trios, in which the child in each family is affected by systemic lupus erythematosus (SLE, OMIM 152700), we investigated the contribution of de novo variants to risk of SLE. We found de novo single nucleotide variants (SNVs) to be significantly enriched in gene promoters in SLE patients compared with healthy controls at a level corresponding to 26 de novo promoter SNVs more in each patient than expected. We identified 12 de novo SNVs in promoter regions of genes that have been previously implicated in SLE, or that have functions that could be of relevance to SLE. Furthermore, we detected three missense de novo SNVs, five de novo insertion-deletions, and three de novo structural variants with potential to affect the expression of genes that are relevant for SLE. Based on enrichment analysis, disease-affecting de novo SNVs are expected to occur in one-third of SLE patients. This study shows that de novo variants in promoters commonly contribute to the genetic risk of SLE. The fact that de novo SNVs in SLE were enriched to promoter regions highlights the importance of using whole-genome sequencing for identification of de novo variants.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Nystedt, SaraUppsala University,Uppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)sarny218 (författare)
  • Mechtidou, AikateriniUppsala University,Uppsala Univ, Sweden (författare)
  • Leonard, Dag,1975-Uppsala University,Uppsala universitet,Reumatologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)dagle338 (författare)
  • Eloranta, Maija-LeenaUppsala University,Uppsala universitet,Reumatologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)maelo020 (författare)
  • Grosso, GiorgiaKarolinska Institutet (författare)
  • Sjöwall, ChristopherLinköpings universitet,Linköping University,Avdelningen för inflammation och infektion,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Reumatologiska kliniken i Östergötland(Swepub:liu)chrsj93 (författare)
  • Bengtsson, Anders A.Lund University,Lunds universitet,Reumatologi och molekylär skelettbiologi,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Lund SLE Research Group,Forskargrupper vid Lunds universitet,Rheumatology,Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Lund University Research Groups,Lund Univ, Sweden(Swepub:lu)reum-abe (författare)
  • Jönsen, AndreasLund University,Lunds universitet,Reumatologi och molekylär skelettbiologi,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Lund SLE Research Group,Forskargrupper vid Lunds universitet,Rheumatology,Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Lund University Research Groups,Lund Univ, Sweden(Swepub:lu)reum-ajo (författare)
  • Gunnarsson, IvaKarolinska Institutet (författare)
  • Svenungsson, ElisabetKarolinska Institutet (författare)
  • Rönnblom, LarsUppsala University,Uppsala universitet,Reumatologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)larsronn (författare)
  • Sandling, Johanna K.Uppsala University,Uppsala universitet,Reumatologi,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)josan062 (författare)
  • Syvänen, Ann-Christine,1950-Uppsala University,Uppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)anncsyva (författare)
  • Uppsala universitetMolekylär medicin (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:European Journal of Human Genetics: Springer Nature29:1, s. 184-1931018-48131476-5438

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy