Tyck till om SwePub Sök här!
WFRF:(Sjöwall Christopher)
Sökning: WFRF:(Sjöwall Christopher) > (2020-2021) > Contributions of de...
Contributions of de novo variants to systemic lupus erythematosus
-
- Carlsson Almlöf, Jonas (författare)
- Uppsala University,Uppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
-
- Nystedt, Sara (författare)
- Uppsala University,Uppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
-
- Mechtidou, Aikaterini (författare)
- Uppsala University,Uppsala Univ, Sweden
- visa fler...
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- 2020-07-28
- 2021
- Engelska.
- Ingår i: European Journal of Human Genetics. - : Springer Nature. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 29:1, s. 184-193
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- By performing whole-genome sequencing in a Swedish cohort of 71 parent-offspring trios, in which the child in each family is affected by systemic lupus erythematosus (SLE, OMIM 152700), we investigated the contribution of de novo variants to risk of SLE. We found de novo single nucleotide variants (SNVs) to be significantly enriched in gene promoters in SLE patients compared with healthy controls at a level corresponding to 26 de novo promoter SNVs more in each patient than expected. We identified 12 de novo SNVs in promoter regions of genes that have been previously implicated in SLE, or that have functions that could be of relevance to SLE. Furthermore, we detected three missense de novo SNVs, five de novo insertion-deletions, and three de novo structural variants with potential to affect the expression of genes that are relevant for SLE. Based on enrichment analysis, disease-affecting de novo SNVs are expected to occur in one-third of SLE patients. This study shows that de novo variants in promoters commonly contribute to the genetic risk of SLE. The fact that de novo SNVs in SLE were enriched to promoter regions highlights the importance of using whole-genome sequencing for identification of de novo variants.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Reumatologi och inflammation (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Rheumatology and Autoimmunity (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- Medical Science
- Medicinsk vetenskap
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
- European Journal of Human Genetics (Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Carlsson Almlöf, ...
- Nystedt, Sara
- Mechtidou, Aikat ...
- Leonard, Dag, 19 ...
- Eloranta, Maija- ...
- Grosso, Giorgia
- visa fler...
- Sjöwall, Christo ...
- Bengtsson, Ander ...
- Jönsen, Andreas
- Gunnarsson, Iva
- Svenungsson, Eli ...
- Rönnblom, Lars
- Sandling, Johann ...
- Syvänen, Ann-Chr ...
- visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Klinisk medicin
- och Reumatologi och ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Medicinska och f ...
- och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
- European Journal ...
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
