SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Andersson Elina)
 

Sökning: WFRF:(Andersson Elina) > Deletion in the Bar...

Deletion in the Bardet-Biedl Syndrome Gene TTC8 Results in a Syndromic Retinal Degeneration in Dogs

Mäkeläinen, Suvi (författare)
Swedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics,Swedish Univ Agr Sci SLU, Dept Anim Breeding & Genet, Box 7023, SE-75007 Uppsala, Sweden.
Hellsand, Minas (författare)
Uppsala universitet,Hallböök: Stamceller, retinal utveckling och regeneration
van Der Heiden, Anna Darlene (författare)
Swedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics,Swedish Univ Agr Sci SLU, Dept Anim Breeding & Genet, Box 7023, SE-75007 Uppsala, Sweden.
visa fler...
Andersson, Elina (författare)
Swedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Inst för biomedicin och veterinär folkhälsovetenskap,Department of Biomedical Science and Veterinary Public Health,Swedish Univ Agr Sci SLU, Fac Vet Med & Anim Sci, Dept Biomed Sci & Vet Publ Hlth, Sect Pathol, Box 7028, SE-75007 Uppsala, Sweden.
Thorsson, Elina (författare)
Swedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Inst för biomedicin och veterinär folkhälsovetenskap,Department of Biomedical Science and Veterinary Public Health,Swedish Univ Agr Sci SLU, Fac Vet Med & Anim Sci, Dept Biomed Sci & Vet Publ Hlth, Sect Pathol, Box 7028, SE-75007 Uppsala, Sweden.
Ström Holst, Bodil (författare)
Swedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för kliniska vetenskaper (KV),Department of Clinical Sciences,Swedish Univ Agr Sci, Dept Clin Sci, Box 7054, SE-75007 Uppsala, Sweden.
Häggström, Jens (författare)
Swedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för kliniska vetenskaper (KV),Department of Clinical Sciences,Swedish Univ Agr Sci, Dept Clin Sci, Box 7054, SE-75007 Uppsala, Sweden.
Ljungvall, Ingrid (författare)
Swedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för kliniska vetenskaper (KV),Department of Clinical Sciences,Swedish Univ Agr Sci, Dept Clin Sci, Box 7054, SE-75007 Uppsala, Sweden.
Mellersh, Cathryn (författare)
Anim Hlth Trust, Kennel Club Genet Ctr, Canine Genet Res Grp, Lanwades Pk, Newmarket CB8 7UU, Suffolk, England.
Hallböök, Finn, 1962- (författare)
Uppsala universitet,Hallböök: Stamceller, retinal utveckling och regeneration
Andersson, Göran (författare)
Swedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics,Swedish Univ Agr Sci SLU, Dept Anim Breeding & Genet, Box 7023, SE-75007 Uppsala, Sweden.
Ekesten, Björn (författare)
Swedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för kliniska vetenskaper (KV),Department of Clinical Sciences,Swedish Univ Agr Sci, Dept Clin Sci, Box 7054, SE-75007 Uppsala, Sweden.
Bergström, Tomas F. (författare)
Swedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics,Swedish Univ Agr Sci SLU, Dept Anim Breeding & Genet, Box 7023, SE-75007 Uppsala, Sweden.
visa färre...
 (creator_code:org_t)
 
2020-09-18
2020
Engelska.
Ingår i: Genes. - : MDPI. - 2073-4425 .- 2073-4425. ; 11:9
Relaterad länk:
https://doi.org/10.3...
visa fler...
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
https://www.mdpi.com...
https://pub.epsilon.... (primary) (Raw object) (free)
https://urn.kb.se/re...
https://doi.org/10.3...
https://res.slu.se/i...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • In golden retriever dogs, a 1 bp deletion in the canineTTC8gene has been shown to cause progressive retinal atrophy (PRA), the canine equivalent of retinitis pigmentosa. In humans,TTC8is also implicated in Bardet-Biedl syndrome (BBS). To investigate if the affected dogs only exhibit a non-syndromic PRA or develop a syndromic ciliopathy similar to human BBS, we recruited 10 affected dogs to the study. The progression of PRA for two of the dogs was followed for 2 years, and a rigorous clinical characterization allowed a careful comparison with primary and secondary characteristics of human BBS. In addition to PRA, the dogs showed a spectrum of clinical and morphological signs similar to primary and secondary characteristics of human BBS patients, such as obesity, renal anomalies, sperm defects, and anosmia. We used Oxford Nanopore long-read cDNA sequencing to characterize retinal full-lengthTTC8transcripts in affected and non-affected dogs, the results of which suggest that three isoforms are transcribed in the retina, and the 1 bp deletion is a loss-of-function mutation, resulting in a canine form of Bardet-Biedl syndrome with heterogeneous clinical signs.

Ämnesord

NATURVETENSKAP  -- Biologi -- Genetik (hsv//swe)
NATURAL SCIENCES  -- Biological Sciences -- Genetics (hsv//eng)
LANTBRUKSVETENSKAPER  -- Veterinärmedicin -- Klinisk vetenskap (hsv//swe)
AGRICULTURAL SCIENCES  -- Veterinary Science -- Clinical Science (hsv//eng)

Nyckelord

Bardet-Biedl syndrome (BBS)
primary cilia
ciliopathy
BBS8
progressive retinal atrophy (PRA)
retinitis pigmentosa

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

  • Genes (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy