Sökning: WFRF:(Andersson Elina) >
Deletion in the Bar...
-
Mäkeläinen, SuviSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics,Swedish Univ Agr Sci SLU, Dept Anim Breeding & Genet, Box 7023, SE-75007 Uppsala, Sweden.
(författare)
Deletion in the Bardet-Biedl Syndrome Gene TTC8 Results in a Syndromic Retinal Degeneration in Dogs
- Artikel/kapitelEngelska2020
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2020-09-18
-
MDPI,2020
-
electronicrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-424628
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-424628URI
-
https://doi.org/10.3390/genes11091090DOI
-
https://res.slu.se/id/publ/107781URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
In golden retriever dogs, a 1 bp deletion in the canineTTC8gene has been shown to cause progressive retinal atrophy (PRA), the canine equivalent of retinitis pigmentosa. In humans,TTC8is also implicated in Bardet-Biedl syndrome (BBS). To investigate if the affected dogs only exhibit a non-syndromic PRA or develop a syndromic ciliopathy similar to human BBS, we recruited 10 affected dogs to the study. The progression of PRA for two of the dogs was followed for 2 years, and a rigorous clinical characterization allowed a careful comparison with primary and secondary characteristics of human BBS. In addition to PRA, the dogs showed a spectrum of clinical and morphological signs similar to primary and secondary characteristics of human BBS patients, such as obesity, renal anomalies, sperm defects, and anosmia. We used Oxford Nanopore long-read cDNA sequencing to characterize retinal full-lengthTTC8transcripts in affected and non-affected dogs, the results of which suggest that three isoforms are transcribed in the retina, and the 1 bp deletion is a loss-of-function mutation, resulting in a canine form of Bardet-Biedl syndrome with heterogeneous clinical signs.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Hellsand, MinasUppsala universitet,Hallböök: Stamceller, retinal utveckling och regeneration(Swepub:uu)minal347
(författare)
-
van Der Heiden, Anna DarleneSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics,Swedish Univ Agr Sci SLU, Dept Anim Breeding & Genet, Box 7023, SE-75007 Uppsala, Sweden.
(författare)
-
Andersson, ElinaSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Inst för biomedicin och veterinär folkhälsovetenskap,Department of Biomedical Science and Veterinary Public Health,Swedish Univ Agr Sci SLU, Fac Vet Med & Anim Sci, Dept Biomed Sci & Vet Publ Hlth, Sect Pathol, Box 7028, SE-75007 Uppsala, Sweden.
(författare)
-
Thorsson, ElinaSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Inst för biomedicin och veterinär folkhälsovetenskap,Department of Biomedical Science and Veterinary Public Health,Swedish Univ Agr Sci SLU, Fac Vet Med & Anim Sci, Dept Biomed Sci & Vet Publ Hlth, Sect Pathol, Box 7028, SE-75007 Uppsala, Sweden.
(författare)
-
Ström Holst, BodilSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för kliniska vetenskaper (KV),Department of Clinical Sciences,Swedish Univ Agr Sci, Dept Clin Sci, Box 7054, SE-75007 Uppsala, Sweden.(Swepub:slu)47321
(författare)
-
Häggström, JensSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för kliniska vetenskaper (KV),Department of Clinical Sciences,Swedish Univ Agr Sci, Dept Clin Sci, Box 7054, SE-75007 Uppsala, Sweden.(Swepub:slu)48327
(författare)
-
Ljungvall, IngridSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för kliniska vetenskaper (KV),Department of Clinical Sciences,Swedish Univ Agr Sci, Dept Clin Sci, Box 7054, SE-75007 Uppsala, Sweden.(Swepub:slu)48949
(författare)
-
Mellersh, CathrynAnim Hlth Trust, Kennel Club Genet Ctr, Canine Genet Res Grp, Lanwades Pk, Newmarket CB8 7UU, Suffolk, England.
(författare)
-
Hallböök, Finn,1962-Uppsala universitet,Hallböök: Stamceller, retinal utveckling och regeneration(Swepub:uu)finnhb
(författare)
-
Andersson, GöranSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics,Swedish Univ Agr Sci SLU, Dept Anim Breeding & Genet, Box 7023, SE-75007 Uppsala, Sweden.(Swepub:slu)50422
(författare)
-
Ekesten, BjörnSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för kliniska vetenskaper (KV),Department of Clinical Sciences,Swedish Univ Agr Sci, Dept Clin Sci, Box 7054, SE-75007 Uppsala, Sweden.(Swepub:slu)46716
(författare)
-
Bergström, Tomas F.Swedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics,Swedish Univ Agr Sci SLU, Dept Anim Breeding & Genet, Box 7023, SE-75007 Uppsala, Sweden.(Swepub:slu)48194
(författare)
-
Sveriges lantbruksuniversitetInstitutionen för husdjursgenetik (HGEN)
(creator_code:org_t)
-
Sveriges lantbruksuniversitet
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Genes: MDPI11:92073-4425
Internetlänk
Hitta via bibliotek
-
Genes
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Mäkeläinen, Suvi
-
Hellsand, Minas
-
van Der Heiden, ...
-
Andersson, Elina
-
Thorsson, Elina
-
Ström Holst, Bod ...
-
visa fler...
-
Häggström, Jens
-
Ljungvall, Ingri ...
-
Mellersh, Cathry ...
-
Hallböök, Finn, ...
-
Andersson, Göran
-
Ekesten, Björn
-
Bergström, Tomas ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- NATURVETENSKAP
-
NATURVETENSKAP
-
och Biologi
-
och Genetik
-
- LANTBRUKSVETENSKAPER
-
LANTBRUKSVETENSK ...
-
och Veterinärmedicin
-
och Klinisk vetenska ...
- Artiklar i publikationen
-
Genes
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Sveriges Lantbruksuniversitet