SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Andersson Elina)
 

Sökning: WFRF:(Andersson Elina) > Deletion in the Bar...

  • Mäkeläinen, SuviSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics,Swedish Univ Agr Sci SLU, Dept Anim Breeding & Genet, Box 7023, SE-75007 Uppsala, Sweden. (författare)

Deletion in the Bardet-Biedl Syndrome Gene TTC8 Results in a Syndromic Retinal Degeneration in Dogs

  • Artikel/kapitelEngelska2020

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2020-09-18
  • MDPI,2020
  • electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-424628
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-424628URI
  • https://doi.org/10.3390/genes11091090DOI
  • https://res.slu.se/id/publ/107781URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • In golden retriever dogs, a 1 bp deletion in the canineTTC8gene has been shown to cause progressive retinal atrophy (PRA), the canine equivalent of retinitis pigmentosa. In humans,TTC8is also implicated in Bardet-Biedl syndrome (BBS). To investigate if the affected dogs only exhibit a non-syndromic PRA or develop a syndromic ciliopathy similar to human BBS, we recruited 10 affected dogs to the study. The progression of PRA for two of the dogs was followed for 2 years, and a rigorous clinical characterization allowed a careful comparison with primary and secondary characteristics of human BBS. In addition to PRA, the dogs showed a spectrum of clinical and morphological signs similar to primary and secondary characteristics of human BBS patients, such as obesity, renal anomalies, sperm defects, and anosmia. We used Oxford Nanopore long-read cDNA sequencing to characterize retinal full-lengthTTC8transcripts in affected and non-affected dogs, the results of which suggest that three isoforms are transcribed in the retina, and the 1 bp deletion is a loss-of-function mutation, resulting in a canine form of Bardet-Biedl syndrome with heterogeneous clinical signs.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Hellsand, MinasUppsala universitet,Hallböök: Stamceller, retinal utveckling och regeneration(Swepub:uu)minal347 (författare)
  • van Der Heiden, Anna DarleneSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics,Swedish Univ Agr Sci SLU, Dept Anim Breeding & Genet, Box 7023, SE-75007 Uppsala, Sweden. (författare)
  • Andersson, ElinaSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Inst för biomedicin och veterinär folkhälsovetenskap,Department of Biomedical Science and Veterinary Public Health,Swedish Univ Agr Sci SLU, Fac Vet Med & Anim Sci, Dept Biomed Sci & Vet Publ Hlth, Sect Pathol, Box 7028, SE-75007 Uppsala, Sweden. (författare)
  • Thorsson, ElinaSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Inst för biomedicin och veterinär folkhälsovetenskap,Department of Biomedical Science and Veterinary Public Health,Swedish Univ Agr Sci SLU, Fac Vet Med & Anim Sci, Dept Biomed Sci & Vet Publ Hlth, Sect Pathol, Box 7028, SE-75007 Uppsala, Sweden. (författare)
  • Ström Holst, BodilSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för kliniska vetenskaper (KV),Department of Clinical Sciences,Swedish Univ Agr Sci, Dept Clin Sci, Box 7054, SE-75007 Uppsala, Sweden.(Swepub:slu)47321 (författare)
  • Häggström, JensSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för kliniska vetenskaper (KV),Department of Clinical Sciences,Swedish Univ Agr Sci, Dept Clin Sci, Box 7054, SE-75007 Uppsala, Sweden.(Swepub:slu)48327 (författare)
  • Ljungvall, IngridSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för kliniska vetenskaper (KV),Department of Clinical Sciences,Swedish Univ Agr Sci, Dept Clin Sci, Box 7054, SE-75007 Uppsala, Sweden.(Swepub:slu)48949 (författare)
  • Mellersh, CathrynAnim Hlth Trust, Kennel Club Genet Ctr, Canine Genet Res Grp, Lanwades Pk, Newmarket CB8 7UU, Suffolk, England. (författare)
  • Hallböök, Finn,1962-Uppsala universitet,Hallböök: Stamceller, retinal utveckling och regeneration(Swepub:uu)finnhb (författare)
  • Andersson, GöranSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics,Swedish Univ Agr Sci SLU, Dept Anim Breeding & Genet, Box 7023, SE-75007 Uppsala, Sweden.(Swepub:slu)50422 (författare)
  • Ekesten, BjörnSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för kliniska vetenskaper (KV),Department of Clinical Sciences,Swedish Univ Agr Sci, Dept Clin Sci, Box 7054, SE-75007 Uppsala, Sweden.(Swepub:slu)46716 (författare)
  • Bergström, Tomas F.Swedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics,Swedish Univ Agr Sci SLU, Dept Anim Breeding & Genet, Box 7023, SE-75007 Uppsala, Sweden.(Swepub:slu)48194 (författare)
  • Sveriges lantbruksuniversitetInstitutionen för husdjursgenetik (HGEN) (creator_code:org_t)
  • Sveriges lantbruksuniversitet

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Genes: MDPI11:92073-4425

Internetlänk

Hitta via bibliotek

  • Genes (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy