SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Klar Joakim PhD 1974 )
 

Sökning: WFRF:(Klar Joakim PhD 1974 ) > Aberrant splicing d...

  • Akram, TaliaUppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Human Molecular Genetics Laboratory, National Institute for Biotechnology and Genetic Engineering (NIBGE-C)-PIEAS, Faisalabad, Pakistan (författare)

Aberrant splicing due to a novel RPS7 variant causes Diamond-Blackfan Anemia associated with spontaneous remission and meningocele

  • Artikel/kapitelEngelska2020

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2020-08-09
  • Springer Science and Business Media LLC,2020
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-428346
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-428346URI
  • https://doi.org/10.1007/s12185-020-02950-6DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Diamond-Blackfan Anemia (DBA) is a congenital pure red cell aplasia caused by heterozygous variants in ribosomal protein genes. The hematological features associated with DBA are highly variable and non-hematological abnormalities are common. We report herein on an affected mother and her daughter presenting with transfusion-dependent anemia. The mother showed mild physical abnormalities and entered spontaneous remission at age 13 years. Her daughter was born with occipital meningocele. Exome sequencing of DNA from the mother revealed a heterozygous novel splice site variant (NM_001011.4:c.508-3T > G) in the Ribosomal Protein S7 gene (RPS7) inherited by the daughter. Functional analysis of the RPS7 variant expressed from a mini-gene construct revealed that the exon 7 acceptor splice site was replaced by a cryptic splice resulting in a transcript missing 64 bp of exon 7 (p.Val170Serfs*8). Our study confirms a pathogenic effect of a novel RPS7 variant in DBA associated with spontaneous remission in the mother and meningocele in her daughter, thus adding to the genotype-phenotype correlations in DBA.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Fatima, AmbrinUppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)fatam207 (författare)
  • Klar, Joakim,PhD,1974-Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik(Swepub:uu)jkl27173 (författare)
  • Hoeber, Jan,1986-Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik(Swepub:uu)janho717 (författare)
  • Zakaria, Muhammad (författare)
  • Tariq, Muhammad (författare)
  • Baig, Shahid M. (författare)
  • Schuster, Jens,Assistant Professor,1972-Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik(Swepub:uu)jesch499 (författare)
  • Dahl, NiklasUppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik(Swepub:uu)nikldahl (författare)
  • Uppsala universitetInstitutionen för immunologi, genetik och patologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:International Journal of Hematology: Springer Science and Business Media LLC112:6, s. 894-8990925-57101865-3774

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy