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A BBS1 SVA F retrot...
A BBS1 SVA F retrotransposon insertion is a frequent cause of Bardet-Biedl syndrome
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- Delvallée, Clarisse (författare)
- Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de génétique médicale d'Alsace IGMA, INSERM U1112, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg UMRS_1112, Strasbourg, France
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- Nicaise, Samuel (författare)
- Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de génétique médicale d'Alsace IGMA, INSERM U1112, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg UMRS_1112, Strasbourg, France
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- Antin, Manuela (författare)
- Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France
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- Leuvrey, Anne-Sophie (författare)
- Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France
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- Nourisson, Elsa (författare)
- Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France
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- Leitch, Carmen C (författare)
- Advanced Center for Translational and Genetic Medicine (ACT‐GeM), Stanley Manne Children's Research Institute, Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago, Chicago, Illinois, USA
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- Kellaris, Georgios (författare)
- Advanced Center for Translational and Genetic Medicine (ACT‐GeM), Stanley Manne Children's Research Institute, Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago, Chicago, Illinois, USA
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- Stoetzel, Corinne (författare)
- Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de génétique médicale d'Alsace IGMA, INSERM U1112, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg UMRS_1112, Strasbourg, France
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- Geoffroy, Véronique (författare)
- Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de génétique médicale d'Alsace IGMA, INSERM U1112, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg UMRS_1112, Strasbourg, France
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- Scheidecker, Sophie (författare)
- Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de génétique médicale d'Alsace IGMA, INSERM U1112, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg UMRS_1112, Strasbourg, France; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France
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- Keren, Boris (författare)
- Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), Sorbonne Université, Paris, France; AP‐HP, Hôpital de la Pitié‐Salpêtrière, Département de Génétique, Paris, France
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- Depienne, Christel (författare)
- Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), Sorbonne Université, Paris, France; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University of Duisburg‐Essen, Essen, Germany
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- Klar, Joakim, PhD, 1974- (författare)
- Uppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Barnkirurgisk forskning
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- Dahl, Niklas (författare)
- Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik,Barnkirurgisk forskning
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- Deleuze, Jean-François (författare)
- Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de biologie François Jacob, Evry, France
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- Génin, Emmanuelle (författare)
- Inserm UMR1078, CHRU Brest, Univ Brest, Brest, France
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- Redon, Richard (författare)
- Université de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France
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- Demurger, Florence (författare)
- Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Bretagne Atlantique, Vannes, France
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- Devriendt, Koenraad (författare)
- Center for Human Genetics, University Hospital Leuven and KU Leuven, Leuven, Belgium
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- Mathieu-Dramard, Michèle (författare)
- Centre d'activité de génétique clinique, CLAD nord de France, CHU Amiens, Amiens, France
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- Poitou-Bernert, Christine (författare)
- Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Nutrition Department Pitié‐Salpêtrière Hospital; Sorbonne Université, INSERM, NutriOmics Research Unit, Paris, France
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- Odent, Sylvie (författare)
- Centre de Référence Maladies Rares CLAD‐Ouest, Service de Génétique Clinique, CHU Rennes, Rennes, France ; CNRS, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes) UMR 6290, Université de Rennes, Rennes, France
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- Katsanis, Nicholas (författare)
- Advanced Center for Translational and Genetic Medicine (ACT‐GeM), Stanley Manne Children's Research Institute, Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago, Chicago, Illinois, USA; Department of Pediatrics, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, Chicago, Illinois, USA
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- Mandel, Jean-Louis (författare)
- Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS UMR 7104, INSERM U964, Université de Strasbourg, Dept Transl Med and Neurogenetics Illkirch, France
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- Davis, Erica E (författare)
- Advanced Center for Translational and Genetic Medicine (ACT‐GeM), Stanley Manne Children's Research Institute, Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago, Chicago, Illinois, USA; Department of Pediatrics, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, Chicago, Illinois, USA
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- Dollfus, Hélène (författare)
- Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de génétique médicale d'Alsace IGMA, INSERM U1112, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg UMRS_1112, Strasbourg, France ; Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France ; Filière SENSGENE, Centre de Référence pour les affections rares en génétique ophtalmologique, CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France
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- Muller, Jean (författare)
- Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de génétique médicale d'Alsace IGMA, INSERM U1112, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg UMRS_1112, Strasbourg, France; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France
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(creator_code:org_t)
- 2020-11-14
- 2021
- Engelska.
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Ingår i: Clinical Genetics. - : John Wiley & Sons. - 0009-9163 .- 1399-0004. ; 99:2, s. 318-324
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https://doi.org/10.1...
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http://uu.diva-porta...
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https://urn.kb.se/re...
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https://doi.org/10.1...
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Abstract
Ämnesord
Stäng
- Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a ciliopathy characterized by retinitis pigmentosa, obesity, polydactyly, cognitive impairment and renal failure. Pathogenic variants in 24 genes account for the molecular basis of >80% of cases. Toward saturated discovery of the mutational basis of the disorder, we carefully explored our cohorts and identified a hominid-specific SINE-R/VNTR/Alu type F (SVA-F) insertion in exon 13 of BBS1 in eight families. In six families, the repeat insertion was found in trans with c.1169 T > G, p.Met390Arg and in two families the insertion was found in addition to other recessive BBS loci. Whole genome sequencing, de novo assembly and SNP array analysis were performed to characterize the genomic event. This insertion is extremely rare in the general population (found in 8 alleles of 8 BBS cases but not in >10 800 control individuals from gnomAD-SV) and due to a founder effect. Its 2435 bp sequence contains hallmarks of LINE1 mediated retrotransposition. Functional studies with patient-derived cell lines confirmed that the BBS1 SVA-F is deleterious as evidenced by a significant depletion of both mRNA and protein levels. Such findings highlight the importance of dedicated bioinformatics pipelines to identify all types of variation.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- BBS1
- Bardet-Biedl syndrome
- Mobile element insertion
- SVA F
- founder effect
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