Sökning: WFRF:(Carbonnier Vincent) >
Identification and ...
-
Doffe, Flora
(författare)
Identification and functional characterization of new missense SNPs in the coding region of the TP53 gene
- Artikel/kapitelEngelska2021
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2020-11-30
-
Springer Science and Business Media LLC,2021
-
electronicrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-429299
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-429299URI
-
https://doi.org/10.1038/s41418-020-00672-0DOI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:145346090URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Infrequent and rare genetic variants in the human population vastly outnumber common ones. Although they may contribute significantly to the genetic basis of a disease, these seldom-encountered variants may also be miss-identified as pathogenic if no correct references are available. Somatic and germline TP53 variants are associated with multiple neoplastic diseases, and thus have come to serve as a paradigm for genetic analyses in this setting. We searched 14 independent, globally distributed datasets and recovered TP53 SNPs from 202,767 cancer-free individuals. In our analyses, 19 new missense TP53 SNPs, including five novel variants specific to the Asian population, were recurrently identified in multiple datasets. Using a combination of in silico, functional, structural, and genetic approaches, we showed that none of these variants displayed loss of function compared to the normal TP53 gene. In addition, classification using ACMG criteria suggested that they are all benign. Considered together, our data reveal that the TP53 coding region shows far more polymorphism than previously thought and present high ethnic diversity. They furthermore underline the importance of correctly assessing novel variants in all variant-calling pipelines associated with genetic diagnoses for cancer.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Carbonnier, Vincent
(författare)
-
Tissier, Manon
(författare)
-
Leroy, Bernard
(författare)
-
Martins, Isabelle
(författare)
-
Mattsson, Johanna S. M.,1985-Uppsala universitet,Klinisk och experimentell patologi,Patrick Micke(Swepub:uu)johma961
(författare)
-
Micke, PatrickUppsala universitet,Klinisk och experimentell patologi,Patrick Micke(Swepub:uu)patmi676
(författare)
-
Pavlova, Sarka
(författare)
-
Pospisilova, Sarka
(författare)
-
Smardova, Jana
(författare)
-
Joerger, Andreas C.
(författare)
-
Wiman, Klas G.Karolinska Institutet
(författare)
-
Kroemer, Guido
(författare)
-
Soussi, ThierryEquipe Labellisée par la Ligue Contre le Cancer, Université Paris Descartes, Université Sorbonne Paris Cité, Université Paris Diderot, Sorbonne Université, INSERM U1138, Centre de Recherche des Cordeliers, Paris, France; Department of Oncology–Pathology, Bioclinicum, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden; Department of Life Science, Sorbonne Université, Paris, France(Swepub:uu)thiso574
(författare)
-
Uppsala universitetKlinisk och experimentell patologi
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Cell Death and Differentiation: Springer Science and Business Media LLC28:5, s. 1477-14921350-90471476-5403
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Doffe, Flora
-
Carbonnier, Vinc ...
-
Tissier, Manon
-
Leroy, Bernard
-
Martins, Isabell ...
-
Mattsson, Johann ...
-
visa fler...
-
Micke, Patrick
-
Pavlova, Sarka
-
Pospisilova, Sar ...
-
Smardova, Jana
-
Joerger, Andreas ...
-
Wiman, Klas G.
-
Kroemer, Guido
-
Soussi, Thierry
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Klinisk laborato ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Cell Death and D ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet