Sökning: WFRF:(Rojas Garcia Ricardo)
> (2020) >
Genotype-phenotype ...
-
Savarese, Marco
(författare)
Genotype-phenotype correlations in recessive titinopathies.
- Artikel/kapitelEngelska2020
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
Elsevier BV,2020
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-431269
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-431269URI
-
https://doi.org/10.1038/s41436-020-0914-2DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
PURPOSE: High throughput sequencing analysis has facilitated the rapid analysis of the entire titin (TTN) coding sequence. This has resulted in the identification of a growing number of recessive titinopathy patients. The aim of this study was to (1) characterize the causative genetic variants and clinical features of the largest cohort of recessive titinopathy patients reported to date and (2) to evaluate genotype-phenotype correlations in this cohort.METHODS: We analyzed clinical and genetic data in a cohort of patients with biallelic pathogenic or likely pathogenic TTN variants. The cohort included both previously reported cases (100 patients from 81 unrelated families) and unreported cases (23 patients from 20 unrelated families).RESULTS: Overall, 132 causative variants were identified in cohort members. More than half of the cases had hypotonia at birth or muscle weakness and a delayed motor development within the first 12 months of life (congenital myopathy) with causative variants located along the entire gene. The remaining patients had a distal or proximal phenotype and a childhood or later (noncongenital) onset. All noncongenital cases had at least one pathogenic variant in one of the final three TTN exons (362-364).CONCLUSION: Our findings suggest a novel association between the location of nonsense variants and the clinical severity of the disease.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Vihola, Anna
(författare)
-
Oates, Emily C
(författare)
-
Barresi, Rita
(författare)
-
Fiorillo, Chiara
(författare)
-
Tasca, Giorgio
(författare)
-
Jokela, Manu
(författare)
-
Sarkozy, Anna
(författare)
-
Luo, Sushan
(författare)
-
Díaz-Manera, Jordi
(författare)
-
Ehrstedt, ChristofferUppsala universitet,Barnneurologi/Barnonkologi(Swepub:uu)chreh851
(författare)
-
Rojas-García, Ricardo
(författare)
-
Sáenz, Amets
(författare)
-
Muelas, Nuria
(författare)
-
Lonardo, Fortunato
(författare)
-
Fodstad, Heidi
(författare)
-
Qureshi, Talha
(författare)
-
Johari, Mridul
(författare)
-
Välipakka, Salla
(författare)
-
Luque, Helena
(författare)
-
Petiot, Philippe
(författare)
-
de Munain, Adolfo López
(författare)
-
Pane, Marika
(författare)
-
Mercuri, Eugenio
(författare)
-
Torella, Annalaura
(författare)
-
Nigro, Vincenzo
(författare)
-
Astrea, Guja
(författare)
-
Santorelli, Filippo Maria
(författare)
-
Bruno, Claudio
(författare)
-
Kuntzer, Thierry
(författare)
-
Illa, Isabel
(författare)
-
Vílchez, Juan J
(författare)
-
Julien, Cedric
(författare)
-
Ferreiro, Ana
(författare)
-
Malandrini, Alessandro
(författare)
-
Zhao, Chong-Bo
(författare)
-
Casar Borota, OliveraUppsala universitet,Klinisk och experimentell patologi(Swepub:uu)olica753
(författare)
-
Davis, Mark
(författare)
-
Muntoni, Francesco
(författare)
-
Hackman, Peter
(författare)
-
Udd, Bjarne
(författare)
-
Uppsala universitetBarnneurologi/Barnonkologi
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Genetics in Medicine: Elsevier BV22:12, s. 2029-20401098-36001530-0366
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Savarese, Marco
-
Vihola, Anna
-
Oates, Emily C
-
Barresi, Rita
-
Fiorillo, Chiara
-
Tasca, Giorgio
-
visa fler...
-
Jokela, Manu
-
Sarkozy, Anna
-
Luo, Sushan
-
Díaz-Manera, Jor ...
-
Ehrstedt, Christ ...
-
Rojas-García, Ri ...
-
Sáenz, Amets
-
Muelas, Nuria
-
Lonardo, Fortuna ...
-
Fodstad, Heidi
-
Qureshi, Talha
-
Johari, Mridul
-
Välipakka, Salla
-
Luque, Helena
-
Petiot, Philippe
-
de Munain, Adolf ...
-
Pane, Marika
-
Mercuri, Eugenio
-
Torella, Annalau ...
-
Nigro, Vincenzo
-
Astrea, Guja
-
Santorelli, Fili ...
-
Bruno, Claudio
-
Kuntzer, Thierry
-
Illa, Isabel
-
Vílchez, Juan J
-
Julien, Cedric
-
Ferreiro, Ana
-
Malandrini, Ales ...
-
Zhao, Chong-Bo
-
Casar Borota, Ol ...
-
Davis, Mark
-
Muntoni, Frances ...
-
Hackman, Peter
-
Udd, Bjarne
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Klinisk laborato ...
- Artiklar i publikationen
-
Genetics in Medi ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet