SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Thompson P. M.)
 

Sökning: WFRF:(Thompson P. M.) > Whole-genome landsc...

Whole-genome landscape of mucosal melanoma reveals diverse drivers and therapeutic targets

Newell, Felicity (författare)
QIMR Berghofer Medical Research Institute
Kong, Yan (författare)
Peking University Cancer Hospital
Wilmott, James S. (författare)
University of Sydney
visa fler...
Johansson, Peter A. (författare)
QIMR Berghofer Medical Research Institute
Ferguson, Peter M. (författare)
University of Sydney
Cui, Chuanliang (författare)
Peking University Cancer Hospital
Li, Zhongwu (författare)
Peking University Cancer Hospital
Kazakoff, Stephen H. (författare)
QIMR Berghofer Medical Research Institute
Burke, Hazel (författare)
University of Sydney
Dodds, Tristan J. (författare)
University of Sydney
Patch, Ann Marie (författare)
QIMR Berghofer Medical Research Institute
Nones, Katia (författare)
QIMR Berghofer Medical Research Institute
Tembe, Varsha (författare)
University of Sydney
Shang, Ping (författare)
University of Sydney
van der Weyden, Louise (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute
Wong, Kim (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute
Holmes, Oliver (författare)
QIMR Berghofer Medical Research Institute
Lo, Serigne (författare)
University of Sydney
Leonard, Conrad (författare)
QIMR Berghofer Medical Research Institute
Wood, Scott (författare)
QIMR Berghofer Medical Research Institute
Xu, Qinying (författare)
QIMR Berghofer Medical Research Institute
Rawson, Robert V. (författare)
Royal Prince Alfred Hospital,University of Sydney
Mukhopadhyay, Pamela (författare)
QIMR Berghofer Medical Research Institute
Dummer, Reinhard (författare)
University Hospital of Zurich,University of Zurich
Levesque, Mitchell P. (författare)
University Hospital of Zurich,University of Zurich
Jönsson, Göran (författare)
Lund University,Lunds universitet,Lunds Melanomstudiegrupp,Forskargrupper vid Lunds universitet,Melanoma Genomics,Lund Melanoma Study Group,Lund University Research Groups
Wang, Xuan (författare)
Peking University Cancer Hospital
Yeh, Iwei (författare)
University of California, San Francisco,UCSF Helen Diller Family Comprehensive Cancer Center
Wu, Hong (författare)
Fox Chase Cancer Center
Joseph, Nancy (författare)
University of California, San Francisco
Bastian, Boris C. (författare)
UCSF Helen Diller Family Comprehensive Cancer Center,University of California, San Francisco
Long, Georgina V. (författare)
Royal North Shore Hospital,University of Sydney
Spillane, Andrew J. (författare)
University of Sydney
Shannon, Kerwin F. (författare)
University of Sydney
Thompson, John F. (författare)
Royal Prince Alfred Hospital,University of Sydney
Saw, Robyn P.M. (författare)
University of Sydney
Adams, David J. (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute
Si, Lu (författare)
Peking University Cancer Hospital
Pearson, John V. (författare)
QIMR Berghofer Medical Research Institute
Hayward, Nicholas K. (författare)
QIMR Berghofer Medical Research Institute
Waddell, Nicola (författare)
QIMR Berghofer Medical Research Institute
Mann, Graham J. (författare)
University of Sydney
Guo, Jun (författare)
Peking University Cancer Hospital
Scolyer, Richard A. (författare)
Royal Prince Alfred Hospital,University of Sydney
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2019-07-18
2019
Engelska.
Ingår i: Nature Communications. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2041-1723. ; 10:1
Relaterad länk:
http://dx.doi.org/10... (free)
visa fler...
https://www.nature.c...
https://lup.lub.lu.s...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Knowledge of key drivers and therapeutic targets in mucosal melanoma is limited due to the paucity of comprehensive mutation data on this rare tumor type. To better understand the genomic landscape of mucosal melanoma, here we describe whole genome sequencing analysis of 67 tumors and validation of driver gene mutations by exome sequencing of 45 tumors. Tumors have a low point mutation burden and high numbers of structural variants, including recurrent structural rearrangements targeting TERT, CDK4 and MDM2. Significantly mutated genes are NRAS, BRAF, NF1, KIT, SF3B1, TP53, SPRED1, ATRX, HLA-A and CHD8. SF3B1 mutations occur more commonly in female genital and anorectal melanomas and CTNNB1 mutations implicate a role for WNT signaling defects in the genesis of some mucosal melanomas. TERT aberrations and ATRX mutations are associated with alterations in telomere length. Mutation profiles of the majority of mucosal melanomas suggest potential susceptibility to CDK4/6 and/or MEK inhibitors.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy