SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Chen Siying)
 

Sökning: WFRF:(Chen Siying) > Population-scale an...

  • Praveen, KavitaRegeneron Pharmaceuticals, Inc. (författare)

Population-scale analysis of common and rare genetic variation associated with hearing loss in adults

  • Artikel/kapitelEngelska2022

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2022-06-03
  • Springer Science and Business Media LLC,2022
  • 1 s.

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:3faf1bd7-bbef-4560-a4ed-147e5e9b20d0
  • https://lup.lub.lu.se/record/3faf1bd7-bbef-4560-a4ed-147e5e9b20d0URI
  • https://doi.org/10.1038/s42003-022-03408-7DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • To better understand the genetics of hearing loss, we performed a genome-wide association meta-analysis with 125,749 cases and 469,497 controls across five cohorts. We identified 53/c loci affecting hearing loss risk, including common coding variants in COL9A3 and TMPRSS3. Through exome sequencing of 108,415 cases and 329,581 controls, we observed rare coding associations with 11 Mendelian hearing loss genes, including additive effects in known hearing loss genes GJB2 (Gly12fs; odds ratio [OR] = 1.21, P = 4.2 × 10-11) and SLC26A5 (gene burden; OR = 1.96, P = 2.8 × 10-17). We also identified hearing loss associations with rare coding variants in FSCN2 (OR = 1.14, P = 1.9 × 10-15) and KLHDC7B (OR = 2.14, P = 5.2 × 10-30). Our results suggest a shared etiology between Mendelian and common hearing loss in adults. This work illustrates the potential of large-scale exome sequencing to elucidate the genetic architecture of common disorders where both common and rare variation contribute to risk.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Dobbyn, LeeRegeneron Pharmaceuticals, Inc. (författare)
  • Gurski, LaurenRegeneron Pharmaceuticals, Inc. (författare)
  • Ayer, Ariane H.Regeneron Pharmaceuticals, Inc. (författare)
  • Staples, JeffreyRegeneron Pharmaceuticals, Inc. (författare)
  • Mishra, ShawnRegeneron Pharmaceuticals, Inc. (författare)
  • Bai, YuRegeneron Pharmaceuticals, Inc. (författare)
  • Kaufman, AlexandraRegeneron Pharmaceuticals, Inc. (författare)
  • Moscati, ArdenRegeneron Pharmaceuticals, Inc. (författare)
  • Benner, ChristianRegeneron Pharmaceuticals, Inc. (författare)
  • Chen, EstebanRegeneron Pharmaceuticals, Inc. (författare)
  • Chen, SiyingRegeneron Pharmaceuticals, Inc. (författare)
  • Popov, AlexanderRegeneron Pharmaceuticals, Inc. (författare)
  • Smith, JanellRegeneron Pharmaceuticals, Inc. (författare)
  • Melander, OlleLund University,Lunds universitet,Kardiovaskulär forskning - hypertoni,Forskargrupper vid Lunds universitet,Cardiovascular Research - Hypertension,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)endo-ome (författare)
  • Jones, Marcus B.Regeneron Pharmaceuticals, Inc. (författare)
  • Marchini, JonathanRegeneron Pharmaceuticals, Inc. (författare)
  • Balasubramanian, SuganthiRegeneron Pharmaceuticals, Inc. (författare)
  • Zambrowicz, BrianRegeneron Pharmaceuticals, Inc. (författare)
  • Drummond, Meghan C.Regeneron Pharmaceuticals, Inc. (författare)
  • Baras, ArisRegeneron Pharmaceuticals, Inc. (författare)
  • Abecasis, Goncalo R.Regeneron Pharmaceuticals, Inc. (författare)
  • Ferreira, Manuel A.Regeneron Pharmaceuticals, Inc. (författare)
  • Stahl, Eli A.Regeneron Pharmaceuticals, Inc. (författare)
  • Coppola, GiovanniRegeneron Pharmaceuticals, Inc. (författare)
  • Regeneron Pharmaceuticals, Inc.Kardiovaskulär forskning - hypertoni (creator_code:org_t)
  • GHS-REGN DiscovEHR collaboration
  • Regeneron Genetics Center
  • Decibel-REGN collaboration

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Communications Biology: Springer Science and Business Media LLC5:1, s. 540-5402399-3642

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy