IgA nephropathy associated with a novel N-terminal mutation in factor H.

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: id:"swepub:oai:DiVA.org:uu-452186" > IgA nephropathy ass...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Schmitt, RolandLund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine (författare)

IgA nephropathy associated with a novel N-terminal mutation in factor H.

Artikel/kapitelEngelska2011

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2010-08-24
Springer Science and Business Media LLC,2011
electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:b92f4ded-da16-48ce-af72-f58c74a80cc4
https://lup.lub.lu.se/record/1665062URI
https://doi.org/10.1007/s00431-010-1279-3DOI
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:122079735URI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

Most patients with IgA nephropathy exhibit complement deposition in the glomerular mesangium. Certain cases of IgA nephropathy have been associated with reduced levels of complement factor H. A recent study could not demonstrate mutations at the C-terminal of factor H. We describe a novel heterozygous mutation in factor H, position A48S (nucleotide position 142 G > T, alanine > serine), detected in exon 2 of a 14-year-old girl with IgA nephropathy. The patient exhibited reduced levels of C3 and factor H, the latter suggesting that the mutation affected factor H secretion. The patient developed initial signs and symptoms of glomerulonephritis at the age of 9 years but presented again at the age of 14 years with weight gain, renal failure, nephrotic-range proteinuria and malignant hypertension. Blood tests suggested the development of microangiopathic hemolytic anemia (MAHA) but the renal biopsy was mostly indicative of chronic changes associated with IgA nephropathy as well as vascular changes associated with malignant hypertension. Immunofluorescence exhibited deposits of IgA, C3, and IgM. Screening of the factor H gene revealed, in addition to the mutation, three heterozygous hemolytic uremic syndrome -associated risk polymorphisms (-257 c/t, 2089 a/g, and 2881 g/t) which may have increased the patient's susceptibility to the occurrence of MAHA triggered by malignant hypertension. The combined clinical picture of IgA nephropathy and MAHA may have been partly related to the alterations in factor H.

Ämnesord och genrebeteckningar

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Pediatrik hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Pediatrics hsv//eng

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Krmar, Rafael TKarolinska Institutet (författare)
Kristoffersson, Ann-CharlotteLund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)pedi-ack (författare)
Söderberg, Magnus (författare)
Karpman, DianaLund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Pediatrisk nefrologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Pediatric Nephrology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)pedi-dka (författare)
Pediatrik, LundSektion V (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:European Journal of Pediatrics: Springer Science and Business Media LLC170, s. 107-1101432-10760340-6199

Internetlänk

Hitta via bibliotek

European Journal of Pediatrics (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Schmitt, Roland; Krmar, Rafael T; Kristoffersson, ...; Söderberg, Magnu ...; Karpman, Diana

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Pediatrik

Artiklar i publikationen: European Journal ...

Av lärosätet: Lunds universitet; Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se