DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: WFRF:(Shaw Chad) > DLG4-related synapt...

1 av 4
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Rodriguez-Palmero, AgustiBellvitge Biomed Res Inst IDIBELL, Neurometab Dis Lab, Barcelona, Spain.;Ctr Biomed Res Rare Dis CIBERER, Madrid, Spain.;Univ Autonoma Barcelona, Hosp Univ Germans Trias & Pujol, Paediat Neurol Unit, Barcelona, Spain. (författare)

DLG4-related synaptopathy : a new rare brain disorder

Artikel/kapitelEngelska2021

Förlag, utgivningsår, omfång ...

Elsevier BV,2021
printrdacarrier

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-453869
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-453869URI
https://doi.org/10.1038/s41436-020-01075-9DOI
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:145879815URI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

PurposePostsynaptic density protein-95 (PSD-95), encoded by DLG4, regulates excitatory synaptic function in the brain. Here we present the clinical and genetic features of 53 patients (42 previously unpublished) with DLG4 variants.MethodsThe clinical and genetic information were collected through GeneMatcher collaboration. All the individuals were investigated by local clinicians and the gene variants were identified by clinical exome/genome sequencing.ResultsThe clinical picture was predominated by early onset global developmental delay, intellectual disability, autism spectrum disorder, and attention deficit–hyperactivity disorder, all of which point to a brain disorder. Marfanoid habitus, which was previously suggested to be a characteristic feature of DLG4-related phenotypes, was found in only nine individuals and despite some overlapping features, a distinct facial dysmorphism could not be established. Of the 45 different DLG4 variants, 39 were predicted to lead to loss of protein function and the majority occurred de novo (four with unknown origin). The six missense variants identified were suggested to lead to structural or functional changes by protein modeling studies.ConclusionThe present study shows that clinical manifestations associated with DLG4 overlap with those found in other neurodevelopmental disorders of synaptic dysfunction; thus, we designate this group of disorders as DLG4-related synaptopathy.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Boerrigter, Melissa MariaCopenhagen Univ Hosp, Rigshosp, Dept Clin Genet, Kennedy Ctr, Copenhagen, Denmark.;Radboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Dept Gastroenterol & Hepatol, Nijmegen, Netherlands.;Univ Amsterdam, Amsterdam UMC, Dept Clin Genet, Amsterdam, Netherlands. (författare)
Gomez-Andres, DavidHosp Univ Vall Hebron, Vall Hebron Res Inst VHIR, Child Neurol Unit, Barcelona, Spain. (författare)
Aldinger, Kimberly A.Seattle Childrens Res Inst, Ctr Integrat Brain Res, Seattle, WA USA. (författare)
Marcos-Alcalde, IñigoCSIC UAM, Severo Ochoa Mol Biol Ctr CBM SO, Mol Modelling Grp, Madrid, Spain.;Francisco de Vitoria Univ, Sch Expt Sci, Biosci Res Inst, Pozuelo De Alarcon, Spain. (författare)
Popp, BerntFriedrich Alexander Univ Erlangen Nurnberg FAU, Inst Human Genet, Erlangen, Germany.;Univ Leipzig Hosp & Clin, Inst Human Genet, Leipzig, Germany. (författare)
Everman, David B.Greenwood Genet Ctr, Greenwood, SC USA. (författare)
Kern Lovgren, AlysiaBroad Inst MIT & Harvard, Broad Ctr Mendelian Genom, Cambridge, MA 02142 USA. (författare)
Arpin, StephanieGreenwood Genet Ctr, Greenwood, SC USA.;Univ Tours, CHU Tours, Serv Genet, UMR 1253,iBrain,Inserm, Tours, France. (författare)
Bahrambeigi, VahidGreenwood Genet Ctr, Greenwood, SC USA.;Univ Texas MD Anderson Canc Ctr UTHlth, Grad Sch Biomed Sci, Houston, TX USA. (författare)
Beunders, GeaUniv Med Ctr Groningen, Dept Genet, Groningen, Netherlands. (författare)
Bisgaard, Anne-MarieCopenhagen Univ Hosp, Rigshosp, Dept Pediat & Adolescent Med, Ctr Rett syndrome, Copenhagen, Denmark. (författare)
Bjerregaard, V. A.Copenhagen Univ Hosp, Rigshosp, Dept Clin Genet, Kennedy Ctr, Copenhagen, Denmark. (författare)
Bruel, Ange-LineUniv Burgundy, CHU Dijon Bourgogne, INSERM UMR1231, FHU TRANSLAD,GAD, Dijon, France. (författare)
Challman, Thomas D.Geisinger Autism & Dev Med Inst, Lewisburg, PA USA. (författare)
Cogné, BenjaminCHU Nantes, Serv Genet Med, Nantes, France.;Univ Nantes, CNRS, INSERM, Inst Thorax, Nantes, France. (författare)
Coubes, ChristineCHU Montpellier, Dept Genet Med Malad Rares & Med Personnalisee, Montpellier, France. (författare)
de Man, Stella A.Amphia Hosp, Dept Pediat, Breda, Netherlands. (författare)
Denommé-Pichon, Anne-SophieUniv Burgundy, CHU Dijon Bourgogne, INSERM UMR1231, FHU TRANSLAD,GAD, Dijon, France. (författare)
Dye, Thomas J.Cincinnati Childrens Hosp Med Ctr, Div Neurol, Cincinnati, OH 45229 USA.;Univ Cincinnati, Coll Med, Dept Pediat, Cincinnati, OH USA. (författare)
Elmslie, FrancesUniv London, St Georges Univ Hosp, South West Thames Reg Genet Serv, London, England. (författare)
Feuk, LarsUppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik(Swepub:uu)larsfeuk (författare)
Garcia-Miñaur, SixtoLa Paz Univ Hosp, Inst Med & Mol Genet INGEMM, Madrid, Spain. (författare)
Gertler, TracyAnn & Robert H Lurie Childrens Hosp Chicago, Dept Pediat, Div Neurol, Chicago, IL 60611 USA. (författare)
Giorgio, ElisaUniv Turin, Dept Med Sci, Turin, Italy. (författare)
Gruchy, NicolasUniv Caen, Biotargen, CHU Caen Clemenceau, Serv Genet, Caen, France. (författare)
Haack, Tobias B.Univ Tubingen, Inst Med Genet & Appl Genom, Tubingen, Germany. (författare)
Haldeman-Englert, Chad R.Mission Fullerton Genet Ctr, Asheville, NC USA. (författare)
Haukanes, Bjørn IvarHaukeland Hosp, Dept Med Genet, Bergen, Norway. (författare)
Hoyer, JulianeFriedrich Alexander Univ Erlangen Nurnberg FAU, Inst Human Genet, Erlangen, Germany. (författare)
Hurst, Anna C. E.Univ Alabama Birmingham, Dept Genet, Birmingham, AL USA. (författare)
Isidor, BertrandCHU Nantes, Serv Genet Med, Nantes, France.;Univ Nantes, CNRS, INSERM, Inst Thorax, Nantes, France. (författare)
Johansson Soller, MariaKarolinska Institutet (författare)
Kushary, SulagnaColumbia Univ, Irving Med Ctr, Inst Genom Med, New York, NY USA. (författare)
Kvarnung, MalinKarolinska Institutet (författare)
Landau, Yuval E.Leumit Hlth Care Serv, Tel Aviv, Israel.;Schneider Childrens Med Ctr Israel, Metab Dis Serv, Tel Aviv, Israel.;Tel Aviv Univ, Sackler Fac Med, Tel Aviv, Israel. (författare)
Leppig, Kathleen A.Kaiser Permanente Washington, Genet Serv, Seattle, WA USA. (författare)
Lindstrand, AnnaKarolinska Institutet (författare)
Kleinendorst, LotteUniv Amsterdam, Amsterdam UMC, Dept Clin Genet, Amsterdam, Netherlands. (författare)
MacKenzie, AlexUniv Ottawa, Childrens Hosp Eastern Ontario, Ottawa, ON, Canada. (författare)
Mandrile, GiorgiaSan Luigi Univ Hosp, Thalassemia Ctr, Orbassano, Italy.;San Luigi Univ Hosp, Genet Unit, Orbassano, Italy. (författare)
Mendelsohn, Bryce A.Univ Calif San Francisco, Dept Pediat, Div Med Genet, San Francisco, CA USA. (författare)
Moghadasi, SetarehLeiden Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, Leiden, Netherlands. (författare)
Morton, Jenny E.Birmingham Womens Hosp, Birmingham Womens & Childrens Hosp NHS Fdn Trust, West Midlands Reg Clin Genet Serv, Birmingham, W Midlands, England. (författare)
Moutton, SebastienUniv Burgundy, CHU Dijon Bourgogne, INSERM UMR1231, FHU TRANSLAD,GAD, Dijon, France.;Maison Sante Protestante Bordeaux Bagatelle, Pole Mere Enfant, CPDPN, Talence, France. (författare)
Müller, Amelie J.Univ Tubingen, Inst Med Genet & Appl Genom, Tubingen, Germany. (författare)
O'Leary, MelanieBroad Inst MIT & Harvard, Broad Ctr Mendelian Genom, Cambridge, MA 02142 USA. (författare)
Pacio-Miguez, MartaLa Paz Univ Hosp, Inst Med & Mol Genet INGEMM, Madrid, Spain. (författare)
Palomares-Bralo, MariaLa Paz Univ Hosp, Inst Med & Mol Genet INGEMM, Madrid, Spain. (författare)
Parikh, SumitCleveland Clin, Mitochondrial Med & Neurogenet, Cleveland, OH 44106 USA. (författare)
Pfundt, RolphSheba Med Ctr, Sheba Canc Res Ctr, Genom Unit, Tel Hashomer, Israel. (författare)
Pode-Shakked, BenTel Aviv Univ, Sackler Fac Med, Tel Aviv, Israel.;Edmond & Lily Safra Childrens Hosp, Sheba Med Ctr, Inst Rare Dis, Tel Hashomer, Israel.;Sheba Med Ctr, Sheba Canc Res Ctr, Genom Unit, Tel Hashomer, Israel.;Sheba Med Ctr, Wohl Inst Translat Med & Canc Res Ctr, Tel Hashomer, Israel. (författare)
Rauch, AnitaUniv Zurich, Inst Med Genet, Schlieren, Switzerland. (författare)
Repnikova, ElenaChildrens Mercy Hosp, Div Clin Lab Genet & Genom, Kansas City, MO 64108 USA. (författare)
Revah-Politi, AnyaKarolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden.;Columbia Univ, Precis Genom Lab, Irving Med Ctr, New York, NY USA. (författare)
Ross, Meredith J.Columbia Univ, NewYork Presbyterian Hosp, Med Ctr, Dept Pediat, New York, NY USA. (författare)
Ruivenkamp, Claudia A. L.Leiden Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, Leiden, Netherlands. (författare)
Sarrazin, ElisabethCHU Martinique, Hop Pierre Zobda Quitman, Ctr Reference Malad Rares Neuromusc AOC, Fort De France, Martinique, France. (författare)
Savatt, Juliann M.Geisinger Autism & Dev Med Inst, Lewisburg, PA USA. (författare)
Schlüter, AgathaBellvitge Biomed Res Inst IDIBELL, Neurometab Dis Lab, Barcelona, Spain.;Ctr Biomed Res Rare Dis CIBERER, Madrid, Spain. (författare)
Schönewolf-Greulich, BittenCopenhagen Univ Hosp, Rigshosp, Dept Clin Genet, Kennedy Ctr, Copenhagen, Denmark. (författare)
Shad, ZohraCook Childrens Med Ctr Genet, Ft Worth, TX USA. (författare)
Shaw-Smith, CharlesRoyal Devon & Exeter NHS Fdn Trust, Dept Clin Genet, Exeter, Devon, England. (författare)
Shieh, Joseph T.Univ Calif San Francisco, Inst Human Genet, San Francisco, CA 94143 USA. (författare)
Shohat, MottiTel Aviv Univ, Sheba Med Ctr, Canc Res Ctr, Bioinformat Unit, Tel Aviv, Israel.;Tel Aviv Univ, Sackler Med Ctr, Tel Aviv, Israel.;Maccabi HMO, Tel Aviv, Israel. (författare)
Spranger, StephanieKlinikum Bremen Mitte, Praxis Humangenet, Bremen, Germany. (författare)
Thiese, HeidiKaiser Permanente Washington, Genet Serv, Seattle, WA USA. (författare)
Mau-Them, Frederic TranUniv Burgundy, CHU Dijon Bourgogne, INSERM UMR1231, FHU TRANSLAD,GAD, Dijon, France. (författare)
van Bon, BregjeRadboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Dept Human Genet, Nijmegen, Netherlands. (författare)
van de Burgt, InekeRadboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Dept Human Genet, Nijmegen, Netherlands. (författare)
van de Laar, Ingrid M. B. H.Erasmus MC, Univ Med Ctr Rotterdam, Dept Clin Genet, Rotterdam, Netherlands. (författare)
van Drie, EsméeUniv Amsterdam, Amsterdam UMC, Dept Clin Genet, Amsterdam, Netherlands. (författare)
van Haelst, Mieke M.Univ Amsterdam, Amsterdam UMC, Dept Clin Genet, Amsterdam, Netherlands. (författare)
van Ravenswaaij-Arts, Conny M.Univ Med Ctr Groningen, Dept Genet, Groningen, Netherlands. (författare)
Verdura, EdgardBellvitge Biomed Res Inst IDIBELL, Neurometab Dis Lab, Barcelona, Spain.;Ctr Biomed Res Rare Dis CIBERER, Madrid, Spain. (författare)
Vitobello, AntonioUniv Burgundy, CHU Dijon Bourgogne, INSERM UMR1231, FHU TRANSLAD,GAD, Dijon, France. (författare)
Waldmüller, StephanUniv Tubingen, Inst Med Genet & Appl Genom, Tubingen, Germany. (författare)
Whiting, SharonUniv Ottawa, Childrens Hosp Eastern Ontario, Ottawa, ON, Canada. (författare)
Zweier, ChristianeFriedrich Alexander Univ Erlangen Nurnberg FAU, Inst Human Genet, Erlangen, Germany. (författare)
Prada, Carlos E.Univ Cincinnati, Coll Med, Dept Pediat, Cincinnati, OH USA.;Cincinnati Childrens Hosp Med Ctr, Div Human Genet, Cincinnati, OH 45229 USA. (författare)
de Vries, Bert B. A.Radboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Dept Human Genet, Nijmegen, Netherlands. (författare)
Dobyns, William B.Seattle Childrens Res Inst, Ctr Integrat Brain Res, Seattle, WA USA.;Univ Washington, Dept Pediat, Seattle, WA 98195 USA.;Univ Washington, Dept Neurol, Seattle, WA 98195 USA. (författare)
Reiter, Simone F.Haukeland Hosp, Dept Med Genet, Bergen, Norway. (författare)
Gómez-Puertas, PaulinoCSIC UAM, Severo Ochoa Mol Biol Ctr CBM SO, Mol Modelling Grp, Madrid, Spain. (författare)
Pujol, AuroraBellvitge Biomed Res Inst IDIBELL, Neurometab Dis Lab, Barcelona, Spain.;Ctr Biomed Res Rare Dis CIBERER, Madrid, Spain.;Catalan Inst Res & Adv Studies ICREA, Barcelona, Spain. (författare)
Tümer, ZeynepCopenhagen Univ Hosp, Rigshosp, Dept Clin Genet, Kennedy Ctr, Copenhagen, Denmark.;Univ Copenhagen, Fac Hlth & Med Sci, Dept Clin Med, Copenhagen, Denmark. (författare)
Bellvitge Biomed Res Inst IDIBELL, Neurometab Dis Lab, Barcelona, Spain.;Ctr Biomed Res Rare Dis CIBERER, Madrid, Spain.;Univ Autonoma Barcelona, Hosp Univ Germans Trias & Pujol, Paediat Neurol Unit, Barcelona, Spain.Copenhagen Univ Hosp, Rigshosp, Dept Clin Genet, Kennedy Ctr, Copenhagen, Denmark.;Radboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Dept Gastroenterol & Hepatol, Nijmegen, Netherlands.;Univ Amsterdam, Amsterdam UMC, Dept Clin Genet, Amsterdam, Netherlands. (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Genetics in Medicine: Elsevier BV23:5, s. 888-8991098-36001530-0366

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Genetics in Medicine (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 4
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Rodriguez-Palmer ...; Boerrigter, Meli ...; Gomez-Andres, Da ...; Aldinger, Kimber ...; Marcos-Alcalde, ...; Popp, Bernt; visa fler...; Everman, David B ...; Kern Lovgren, Al ...; Arpin, Stephanie; Bahrambeigi, Vah ...; Beunders, Gea; Bisgaard, Anne-M ...; Bjerregaard, V. ...; Bruel, Ange-Line; Challman, Thomas ...; Cogné, Benjamin; Coubes, Christin ...; de Man, Stella A ...; Denommé-Pichon, ...; Dye, Thomas J.; Elmslie, Frances; Feuk, Lars; Garcia-Miñaur, S ...; Gertler, Tracy; Giorgio, Elisa; Gruchy, Nicolas; Haack, Tobias B.; Haldeman-Englert ...; Haukanes, Bjørn ...; Hoyer, Juliane; Hurst, Anna C. E ...; Isidor, Bertrand; Johansson Soller ...; Kushary, Sulagna; Kvarnung, Malin; Landau, Yuval E.; Leppig, Kathleen ...; Lindstrand, Anna; Kleinendorst, Lo ...; MacKenzie, Alex; Mandrile, Giorgi ...; Mendelsohn, Bryc ...; Moghadasi, Setar ...; Morton, Jenny E.; Moutton, Sebasti ...; Müller, Amelie J ...; O'Leary, Melanie; Pacio-Miguez, Ma ...; Palomares-Bralo, ...; Parikh, Sumit; Pfundt, Rolph; Pode-Shakked, Be ...; Rauch, Anita; Repnikova, Elena; Revah-Politi, An ...; Ross, Meredith J ...; Ruivenkamp, Clau ...; Sarrazin, Elisab ...; Savatt, Juliann ...; Schlüter, Agatha; Schönewolf-Greul ...; Shad, Zohra; Shaw-Smith, Char ...; Shieh, Joseph T.; Shohat, Motti; Spranger, Stepha ...; Thiese, Heidi; Mau-Them, Freder ...; van Bon, Bregje; van de Burgt, In ...; van de Laar, Ing ...; van Drie, Esmée; van Haelst, Miek ...; van Ravenswaaij- ...; Verdura, Edgard; Vitobello, Anton ...; Waldmüller, Step ...; Whiting, Sharon; Zweier, Christia ...; Prada, Carlos E.; de Vries, Bert B ...; Dobyns, William ...; Reiter, Simone F ...; Gómez-Puertas, P ...; Pujol, Aurora; Tümer, Zeynep; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Medicinsk geneti ...

Artiklar i publikationen: Genetics in Medi ...

Av lärosätet: Uppsala universitet; Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se