Sökning: WFRF:(Tong Gary) >
Toward best practic...
Toward best practice in cancer mutation detection with whole-genome and whole-exome sequencing
-
- Xiao, Wenming (författare)
- US FDA, Ctr Devices & Radiol Hlth, Silver Spring, MD 20993 USA.
-
- Ren, Luyao (författare)
- Fudan Univ, Sch Life Sci, Human Phenome Inst, State Key Lab Genet Engn, Shanghai, Peoples R China.;Fudan Univ, Shanghai Canc Ctr, Shanghai, Peoples R China.
-
- Chen, Zhong (författare)
- Loma Linda Univ, Sch Med, Ctr Genom, Loma Linda, CA 92350 USA.
-
visa fler...
-
- Fang, Li Tai (författare)
- Roche Sequencing Solut Inc, Bioinformat Res & Early Dev, Belmont, CA USA.
-
- Zhao, Yongmei (författare)
- Frederick Natl Lab Canc Res, Biomed Informat & Data Sci Directorate, Adv Biomed & Computat Sci, Frederick, MD USA.
-
- Lack, Justin (författare)
- Frederick Natl Lab Canc Res, Biomed Informat & Data Sci Directorate, Adv Biomed & Computat Sci, Frederick, MD USA.
-
- Guan, Meijian (författare)
- SAS Inst Inc, Cary, NC USA.
-
- Zhu, Bin (författare)
- NCI, Div Canc Epidemiol & Genet, NIH, Rockville, MD USA.
-
- Jaeger, Erich (författare)
- Illumina Inc, Foster City, CA USA.
-
- Kerrigan, Liz (författare)
- ATCC, Manassas, VA USA.
-
Blomquist, Thomas M. (författare)
-
- Hung, Tiffany (författare)
- Genentech Inc, San Francisco, CA 94080 USA.
-
- Sultan, Marc (författare)
- Novartis Inst Biomed Res, Biomarker Dev, Basel, Switzerland.
-
- Idler, Kenneth (författare)
- AbbVie, Genom Res Ctr, Computat Genom, N Chicago, IL 60064 USA.
-
- Lu, Charles (författare)
- AbbVie, Genom Res Ctr, Computat Genom, N Chicago, IL 60064 USA.
-
- Scherer, Andreas (författare)
- Univ Helsinki, Inst Mol Med Finland, Helsinki, Finland.;European Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands.
-
- Kusko, Rebecca (författare)
- Immuneering Corp, Cambridge, MA USA.
-
- Moos, Malcolm (författare)
- US FDA, Ctr Biol Evaluat & Res, Silver Spring, MD USA.
-
- Xiao, Chunlin (författare)
- NIH, Natl Ctr Biotechnol Informat, Natl Lib Med, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA.
-
- Sherry, Stephen T. (författare)
- NIH, Natl Ctr Biotechnol Informat, Natl Lib Med, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA.
-
- Abaan, Ogan D. (författare)
- Illumina Inc, Foster City, CA USA.;Seven Bridges Genom Inc, Cambridge, MA USA.
-
- Chen, Wanqiu (författare)
- Loma Linda Univ, Sch Med, Ctr Genom, Loma Linda, CA 92350 USA.
-
- Chen, Xin (författare)
- Loma Linda Univ, Sch Med, Ctr Genom, Loma Linda, CA 92350 USA.
-
- Nordlund, Jessica (författare)
- Uppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,European Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands.
-
- Liljedahl, Ulrika (författare)
- European Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands.;NCI, Ctr Riferimento Oncol Aviano, IRCCS, Unit Oncogenet & Funct Oncogen, Aviano, Italy.
-
- Maestro, Roberta (författare)
- European Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands.;NCI, Ctr Riferimento Oncol Aviano, IRCCS, Unit Oncogenet & Funct Oncogen, Aviano, Italy.
-
- Polano, Maurizio (författare)
- European Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands.;NCI, Ctr Riferimento Oncol Aviano, IRCCS, Unit Oncogenet & Funct Oncogen, Aviano, Italy.
-
- Drabek, Jiri (författare)
- European Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands.;Palacky Univ Olomouc, Fac Med & Dent, IMTM, Olomouc, Czech Republic.
-
- Vojta, Petr (författare)
- European Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands.;Palacky Univ Olomouc, Fac Med & Dent, IMTM, Olomouc, Czech Republic.
-
- Köks, Sulev (författare)
- European Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands.;Perron Inst Neurol & Translat Sci, Perth, WA, Australia.;Murdoch Univ, Ctr Mol Med & Innovat Therapeut, Perth, WA, Australia.
-
- Reimann, Ene (författare)
- European Infrastruct Translat Med, Amsterdam, Netherlands.;Univ Tartu, Estonian Genome Ctr, Inst Genom, Tartu, Estonia.
-
- Madala, Bindu Swapna (författare)
- Kinghorn Canc Ctr, Garvan Inst Med Res, Darlinghurst, NSW, Australia.
-
- Mercer, Timothy (författare)
- Kinghorn Canc Ctr, Garvan Inst Med Res, Darlinghurst, NSW, Australia.
-
- Miller, Chris (författare)
- AbbVie, Genom Res Ctr, Computat Genom, N Chicago, IL 60064 USA.
-
- Jacob, Howard (författare)
- AbbVie, Genom Res Ctr, Computat Genom, N Chicago, IL 60064 USA.
-
- Truong, Tiffany (författare)
- Illumina Inc, Foster City, CA USA.
-
- Moshrefi, Ali (författare)
- Illumina Inc, Foster City, CA USA.
-
- Natarajan, Aparna (författare)
- Illumina Inc, Foster City, CA USA.
-
- Granat, Ana (författare)
- Illumina Inc, Foster City, CA USA.
-
- Schroth, Gary P. (författare)
- Illumina Inc, Foster City, CA USA.
-
- Kalamegham, Rasika (författare)
- Genentech Inc, San Francisco, CA 94080 USA.
-
- Peters, Eric (författare)
- Genentech Inc, San Francisco, CA 94080 USA.
-
- Petitjean, Virginie (författare)
- Novartis Inst Biomed Res, Biomarker Dev, Basel, Switzerland.
-
- Walton, Ashley (författare)
- Frederick Natl Lab Canc Res, Biomed Informat & Data Sci Directorate, Adv Biomed & Computat Sci, Frederick, MD USA.
-
- Shen, Tsai-Wei (författare)
- Frederick Natl Lab Canc Res, Biomed Informat & Data Sci Directorate, Adv Biomed & Computat Sci, Frederick, MD USA.
-
- Talsania, Keyur (författare)
- Frederick Natl Lab Canc Res, Biomed Informat & Data Sci Directorate, Adv Biomed & Computat Sci, Frederick, MD USA.
-
- Vera, Cristobal Juan (författare)
- Frederick Natl Lab Canc Res, Biomed Informat & Data Sci Directorate, Adv Biomed & Computat Sci, Frederick, MD USA.
-
- Langenbach, Kurt (författare)
- ATCC, Manassas, VA USA.
-
- de Mars, Maryellen (författare)
- ATCC, Manassas, VA USA.
-
- Hipp, Jennifer A. (författare)
- Univ Toledo, Med Ctr, Dept Med, Toledo, OH USA.;Univ Toledo, Med Ctr, Dept Pathol, Toledo, OH USA.
-
- Willey, James C. (författare)
- Univ Toledo, Med Ctr, Dept Med, Toledo, OH USA.;Univ Toledo, Med Ctr, Dept Pathol, Toledo, OH USA.
-
- Wang, Jing (författare)
- Natl Inst Metrol, Beijing, Peoples R China.
-
- Shetty, Jyoti (författare)
- Frederick Natl Lab Canc Res, Canc Res Technol Program, Sequencing Facil, Frederick, MD USA.
-
- Kriga, Yuliya (författare)
- Frederick Natl Lab Canc Res, Canc Res Technol Program, Sequencing Facil, Frederick, MD USA.
-
- Raziuddin, Arati (författare)
- Frederick Natl Lab Canc Res, Canc Res Technol Program, Sequencing Facil, Frederick, MD USA.
-
- Tran, Bao (författare)
- Frederick Natl Lab Canc Res, Canc Res Technol Program, Sequencing Facil, Frederick, MD USA.
-
- Zheng, Yuanting (författare)
- Fudan Univ, Sch Life Sci, Human Phenome Inst, State Key Lab Genet Engn, Shanghai, Peoples R China.;Fudan Univ, Shanghai Canc Ctr, Shanghai, Peoples R China.
-
- Yu, Ying (författare)
- Fudan Univ, Sch Life Sci, Human Phenome Inst, State Key Lab Genet Engn, Shanghai, Peoples R China.;Fudan Univ, Shanghai Canc Ctr, Shanghai, Peoples R China.
-
- Cam, Margaret (författare)
- Ctr Canc Res, Off Sci & Technol Resources, CCR Collaborat Bioinformat Resource, Bethesda, MD USA.
-
- Jailwala, Parthav (författare)
- Ctr Canc Res, Off Sci & Technol Resources, CCR Collaborat Bioinformat Resource, Bethesda, MD USA.
-
Nguyen, Cu (författare)
-
- Meerzaman, Daoud (författare)
- NCI, Computat Genom & Bioinformat Branch, Ctr Biomed Informat & Informat Technol, Rockville, MD USA.
-
- Chen, Qingrong (författare)
- NCI, Computat Genom & Bioinformat Branch, Ctr Biomed Informat & Informat Technol, Rockville, MD USA.
-
- Yan, Chunhua (författare)
- NCI, Computat Genom & Bioinformat Branch, Ctr Biomed Informat & Informat Technol, Rockville, MD USA.
-
- Ernest, Ben (författare)
- Digicon, Mclean, VA USA.
-
- Mehra, Urvashi (författare)
- Digicon, Mclean, VA USA.
-
- Jensen, Roderick, V (författare)
- Virginia Polytech Inst & State Univ, Dept Biol Sci, Blacksburg, VA 24061 USA.
-
- Jones, Wendell (författare)
- Q2 Solut EA Genom, Morrisville, NC USA.
-
- Li, Jian-Liang (författare)
- NIEHS, Integrat Bioinformat, Durham, NC USA.
-
- Papas, Brian N. (författare)
- NIEHS, Integrat Bioinformat, Durham, NC USA.
-
- Pirooznia, Mehdi (författare)
- NHLBI, Bioinformat & Computat Biol Core, NIH, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA.
-
- Chen, Yun-Ching (författare)
- NHLBI, Bioinformat & Computat Biol Core, NIH, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA.
-
- Seifuddin, Fayaz (författare)
- NHLBI, Bioinformat & Computat Biol Core, NIH, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA.
-
- Li, Zhipan (författare)
- Sentieon Inc, Mountain View, CA USA.
-
- Liu, Xuelu (författare)
- NIH, Ctr Informat Technol, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA.
-
- Resch, Wolfgang (författare)
- NIH, Ctr Informat Technol, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA.
-
- Wang, Jingya (författare)
- AstraZeneca, Gaithersburg, MD USA.
-
- Wu, Leihong (författare)
- US FDA, Natl Ctr Toxicol Res, Jefferson, AR 72079 USA.
-
- Yavas, Gokhan (författare)
- US FDA, Natl Ctr Toxicol Res, Jefferson, AR 72079 USA.
-
- Miles, Corey (författare)
- US FDA, Natl Ctr Toxicol Res, Jefferson, AR 72079 USA.
-
- Ning, Baitang (författare)
- US FDA, Natl Ctr Toxicol Res, Jefferson, AR 72079 USA.
-
- Tong, Weida (författare)
- US FDA, Natl Ctr Toxicol Res, Jefferson, AR 72079 USA.
-
- Mason, Christopher E. (författare)
- Weill Cornell Med, Dept Physiol & Biophys, New York, NY USA.
-
- Donaldson, Eric (författare)
- US FDA, Ctr Drug Evaluat & Res, Silver Spring, MD USA.
-
- Lababidi, Samir (författare)
- US FDA, Off Chief Scientist, Off Commissioner, Silver Spring, MD USA.
-
- Staudt, Louis M. (författare)
- NCI, Lymphoid Malignancies Branch, Ctr Canc Res, NIH, Bethesda, MD 20892 USA.
-
- Tezak, Zivana (författare)
- US FDA, Ctr Devices & Radiol Hlth, Silver Spring, MD 20993 USA.
-
- Hong, Huixiao (författare)
- US FDA, Natl Ctr Toxicol Res, Jefferson, AR 72079 USA.
-
- Wang, Charles (författare)
- Loma Linda Univ, Sch Med, Ctr Genom, Loma Linda, CA 92350 USA.
-
- Shi, Leming (författare)
- Fudan Univ, Sch Life Sci, Human Phenome Inst, State Key Lab Genet Engn, Shanghai, Peoples R China.;Fudan Univ, Shanghai Canc Ctr, Shanghai, Peoples R China.
-
visa färre...
-
US FDA, Ctr Devices & Radiol Hlth, Silver Spring, MD 20993 USA Fudan Univ, Sch Life Sci, Human Phenome Inst, State Key Lab Genet Engn, Shanghai, Peoples R China.;Fudan Univ, Shanghai Canc Ctr, Shanghai, Peoples R China. (creator_code:org_t)
- 2021-09-09
- 2021
- Engelska.
-
Ingår i: Nature Biotechnology. - : Springer Nature. - 1087-0156 .- 1546-1696. ; 39:9, s. 1141-1150
- Relaterad länk:
-
https://www.ncbi.nlm...
-
visa fler...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Recommendations are given on optimal read coverage and selection of calling algorithm to maximize the reproducibility of cancer mutation detection in whole-genome or whole-exome sequencing. Clinical applications of precision oncology require accurate tests that can distinguish true cancer-specific mutations from errors introduced at each step of next-generation sequencing (NGS). To date, no bulk sequencing study has addressed the effects of cross-site reproducibility, nor the biological, technical and computational factors that influence variant identification. Here we report a systematic interrogation of somatic mutations in paired tumor-normal cell lines to identify factors affecting detection reproducibility and accuracy at six different centers. Using whole-genome sequencing (WGS) and whole-exome sequencing (WES), we evaluated the reproducibility of different sample types with varying input amount and tumor purity, and multiple library construction protocols, followed by processing with nine bioinformatics pipelines. We found that read coverage and callers affected both WGS and WES reproducibility, but WES performance was influenced by insert fragment size, genomic copy content and the global imbalance score (GIV; G > T/C > A). Finally, taking into account library preparation protocol, tumor content, read coverage and bioinformatics processes concomitantly, we recommend actionable practices to improve the reproducibility and accuracy of NGS experiments for cancer mutation detection.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Xiao, Wenming
-
Ren, Luyao
-
Chen, Zhong
-
Fang, Li Tai
-
Zhao, Yongmei
-
Lack, Justin
-
visa fler...
-
Guan, Meijian
-
Zhu, Bin
-
Jaeger, Erich
-
Kerrigan, Liz
-
Blomquist, Thoma ...
-
Hung, Tiffany
-
Sultan, Marc
-
Idler, Kenneth
-
Lu, Charles
-
Scherer, Andreas
-
Kusko, Rebecca
-
Moos, Malcolm
-
Xiao, Chunlin
-
Sherry, Stephen ...
-
Abaan, Ogan D.
-
Chen, Wanqiu
-
Chen, Xin
-
Nordlund, Jessic ...
-
Liljedahl, Ulrik ...
-
Maestro, Roberta
-
Polano, Maurizio
-
Drabek, Jiri
-
Vojta, Petr
-
Köks, Sulev
-
Reimann, Ene
-
Madala, Bindu Sw ...
-
Mercer, Timothy
-
Miller, Chris
-
Jacob, Howard
-
Truong, Tiffany
-
Moshrefi, Ali
-
Natarajan, Aparn ...
-
Granat, Ana
-
Schroth, Gary P.
-
Kalamegham, Rasi ...
-
Peters, Eric
-
Petitjean, Virgi ...
-
Walton, Ashley
-
Shen, Tsai-Wei
-
Talsania, Keyur
-
Vera, Cristobal ...
-
Langenbach, Kurt
-
de Mars, Maryell ...
-
Hipp, Jennifer A ...
-
Willey, James C.
-
Wang, Jing
-
Shetty, Jyoti
-
Kriga, Yuliya
-
Raziuddin, Arati
-
Tran, Bao
-
Zheng, Yuanting
-
Yu, Ying
-
Cam, Margaret
-
Jailwala, Partha ...
-
Nguyen, Cu
-
Meerzaman, Daoud
-
Chen, Qingrong
-
Yan, Chunhua
-
Ernest, Ben
-
Mehra, Urvashi
-
Jensen, Roderick ...
-
Jones, Wendell
-
Li, Jian-Liang
-
Papas, Brian N.
-
Pirooznia, Mehdi
-
Chen, Yun-Ching
-
Seifuddin, Fayaz
-
Li, Zhipan
-
Liu, Xuelu
-
Resch, Wolfgang
-
Wang, Jingya
-
Wu, Leihong
-
Yavas, Gokhan
-
Miles, Corey
-
Ning, Baitang
-
Tong, Weida
-
Mason, Christoph ...
-
Donaldson, Eric
-
Lababidi, Samir
-
Staudt, Louis M.
-
Tezak, Zivana
-
Hong, Huixiao
-
Wang, Charles
-
Shi, Leming
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Biotechno ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet