SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Cottrell E)
 

Sökning: WFRF:(Cottrell E) > Somatic mutations o...

  • Zhou, JunhuaQueen Mary Univ London, William Harvey Res Inst, Dept Clin Pharmacol, Endocrine Hypertens, London, England.;Queen Mary Univ London, Barts & London Sch Med & Dent, NIHR Barts Cardiovasc Biomed Res Ctr, London, England. (författare)

Somatic mutations of GNA11 and GNAQ in CTNNB1-mutant aldosterone-producing adenomas presenting in puberty, pregnancy or menopause

  • Artikel/kapitelEngelska2021

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2021-08-12
  • Springer Nature,2021
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-461854
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-461854URI
  • https://doi.org/10.1038/s41588-021-00906-yDOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Sequence analysis identifies gain-of-function somatic mutations in GNA11 or GNAQ in CTNNB1-mutant aldosterone-producing adenomas. Most patients with these mutations presented during puberty, pregnancy or menopause, with elevated LHCGR expression. Most aldosterone-producing adenomas (APAs) have gain-of-function somatic mutations of ion channels or transporters. However, their frequency in aldosterone-producing cell clusters of normal adrenal gland suggests a requirement for codriver mutations in APAs. Here we identified gain-of-function mutations in both CTNNB1 and GNA11 by whole-exome sequencing of 3/41 APAs. Further sequencing of known CTNNB1-mutant APAs led to a total of 16 of 27 (59%) with a somatic p.Gln209His, p.Gln209Pro or p.Gln209Leu mutation of GNA11 or GNAQ. Solitary GNA11 mutations were found in hyperplastic zona glomerulosa adjacent to double-mutant APAs. Nine of ten patients in our UK/Irish cohort presented in puberty, pregnancy or menopause. Among multiple transcripts upregulated more than tenfold in double-mutant APAs was LHCGR, the receptor for luteinizing or pregnancy hormone (human chorionic gonadotropin). Transfections of adrenocortical cells demonstrated additive effects of GNA11 and CTNNB1 mutations on aldosterone secretion and expression of genes upregulated in double-mutant APAs. In adrenal cortex, GNA11/Q mutations appear clinically silent without a codriver mutation of CTNNB1.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Azizan, Elena A. B.Queen Mary Univ London, William Harvey Res Inst, Dept Clin Pharmacol, Endocrine Hypertens, London, England.;Natl Univ Malaysia, Dept Med, UKM Med Ctr, Kuala Lumpur, Malaysia. (författare)
  • Cabrera, Claudia P.Queen Mary Univ London, Barts & London Sch Med & Dent, NIHR Barts Cardiovasc Biomed Res Ctr, London, England.;Queen Mary Univ London, William Harvey Res Inst, Ctr Translat Bioinformat, London, England. (författare)
  • Fernandes-Rosa, Fabio L.Univ Paris, PARCC, INSERM, Paris, France. (författare)
  • Boulkroun, SheerazedUniv Paris, PARCC, INSERM, Paris, France. (författare)
  • Argentesi, GiuliaQueen Mary Univ London, William Harvey Res Inst, Dept Clin Pharmacol, Endocrine Hypertens, London, England.;Queen Mary Univ London, Barts & London Sch Med & Dent, NIHR Barts Cardiovasc Biomed Res Ctr, London, England. (författare)
  • Cottrell, EmilyQueen Mary Univ London, William Harvey Res Inst, Ctr Endocrinol, London, England. (författare)
  • Amar, LaurenceUniv Paris, PARCC, INSERM, Paris, France.;Hop Europeen Georges Pompidou, AP HP, Unite Hypertens Arterielle, Paris, France. (författare)
  • Wu, XilinQueen Mary Univ London, William Harvey Res Inst, Dept Clin Pharmacol, Endocrine Hypertens, London, England.;Queen Mary Univ London, Barts & London Sch Med & Dent, NIHR Barts Cardiovasc Biomed Res Ctr, London, England. (författare)
  • O'Toole, SamQueen Mary Univ London, William Harvey Res Inst, Dept Clin Pharmacol, Endocrine Hypertens, London, England.;Queen Mary Univ London, Barts & London Sch Med & Dent, NIHR Barts Cardiovasc Biomed Res Ctr, London, England. (författare)
  • Goodchild, EmilyQueen Mary Univ London, William Harvey Res Inst, Dept Clin Pharmacol, Endocrine Hypertens, London, England.;Queen Mary Univ London, Barts & London Sch Med & Dent, NIHR Barts Cardiovasc Biomed Res Ctr, London, England. (författare)
  • Marker, AlisonAddenbrookes Hosp, Dept Histopathol, Cambridge, England. (författare)
  • Senanayake, RussellCambridge Biomed Campus, Metab Res Labs, Inst Metab Sci, Cambridge, England. (författare)
  • Garg, SumedhaQueen Mary Univ London, William Harvey Res Inst, Dept Clin Pharmacol, Endocrine Hypertens, London, England.;Queen Mary Univ London, Barts & London Sch Med & Dent, NIHR Barts Cardiovasc Biomed Res Ctr, London, England.;Cambridge Biomed Campus, Metab Res Labs, Inst Metab Sci, Cambridge, England. (författare)
  • Åkerström, TobiasUppsala universitet,Endokrinkirurgi(Swepub:uu)tobak884 (författare)
  • Backman, SamuelUppsala universitet,Endokrinkirurgi(Swepub:uu)samba267 (författare)
  • Jordan, SuzanneRoyal London Hosp, Dept Cellular Pathol, London, England. (författare)
  • Polubothu, SatyamaanasaUCL, Genet & Genom Med, Great Ormond St Inst Child Hlth, London, England. (författare)
  • Berney, Daniel M.Queen Mary Univ London, Ctr Canc Biomarkers & Biotherapeut, Barts Canc Inst, London, England. (författare)
  • Gluck, AnnaAcademic Endocrine Unit, Radcliffe Department of Medicine, University of Oxford, Oxford, UK (författare)
  • Lines, Kate E.Univ Oxford, Radcliffe Dept Med, Endocrine Unit, Oxford, England. (författare)
  • Thakker, Rajesh V.Univ Oxford, Radcliffe Dept Med, Endocrine Unit, Oxford, England. (författare)
  • Tuthill, AntoinetteCork Univ Hosp, Dept Endocrinol & Diabet, Cork, Ireland. (författare)
  • Joyce, CarolineCork Univ Hosp, Clin Biochem, Cork, Ireland. (författare)
  • Kaski, Juan PabloUCL, Inst Cardiovasc Sci, London, England.;Great Ormond St Hosp Sick Children, Ctr Inherited Cardiovasc Dis, London, England. (författare)
  • Karet Frankl, Fiona E.Univ Cambridge, Cambridge Inst Med Res, Cambridge, England. (författare)
  • Metherell, Lou A.Centre for Endocrinology, William Harvey Research Institute, Queen Mary University of London, London, UK (författare)
  • Teo, Ada E. D.Natl Univ Singapore, Dept Med, Yong Loo Lin Sch Med, Singapore, Singapore. (författare)
  • Gurnell, MarkMetabolic Research Laboratories, Institute of Metabolic Science, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge, UK (författare)
  • Parvanta, LailaSt Bartholomews Hosp, Department Surg, London, England. (författare)
  • Drake, William M.St Bartholomews Hosp, Dept Endocrinol St, London, England. (författare)
  • Wozniak, EvaQueen Mary Univ London, Blizard Inst, Sch Med & Dent, Barts & London Genome Ctr, London, England. (författare)
  • Klinzing, DavidNatl Univ Singapore, Yong Loo Lin Sch Med, Cardiovasc Dis Translat Res Programme, Singapore, Singapore. (författare)
  • Kuan, Jyn LingNatl Univ Singapore, Yong Loo Lin Sch Med, Cardiovasc Dis Translat Res Programme, Singapore, Singapore. (författare)
  • Tiang, ZeniaNatl Univ Singapore, Yong Loo Lin Sch Med, Cardiovasc Dis Translat Res Programme, Singapore, Singapore.;Genome Inst Singapore, Agcy Sci Res & Technol, Singapore, Singapore. (författare)
  • Gomez Sanchez, Celso E.Univ Mississippi, Med Ctr, Dept Pharmacol & Toxicol, Jackson, MS USA.;GV Sonny Montgomery VA Med Ctr, Jackson, MS USA. (författare)
  • Hellman, PerUppsala universitet,Endokrinkirurgi(Swepub:uu)perhellm (författare)
  • Foo, Roger S. Y.Natl Univ Singapore, Yong Loo Lin Sch Med, Cardiovasc Dis Translat Res Programme, Singapore, Singapore. (författare)
  • Mein, Charles A.Queen Mary Univ London, Blizard Inst, Sch Med & Dent, Barts & London Genome Ctr, London, England. (författare)
  • Kinsler, Veronica A.Cellular Pathology Department, Royal London Hospital, London, UK (författare)
  • Björklund, PeymanUppsala universitet,Endokrinkirurgi(Swepub:uu)pebjo957 (författare)
  • Storr, Helen L.Centre for Endocrinology, William Harvey Research Institute, Queen Mary University of London, London, UK (författare)
  • Zennaro, Maria-ChristinaUniv Paris, PARCC, INSERM, Paris, France.;Hop Europeen Georges Pompidou, Assistance Publ Hop Paris, Paris, France. (författare)
  • Brown, Morris J.Queen Mary Univ London, William Harvey Res Inst, Dept Clin Pharmacol, Endocrine Hypertens, London, England.;Queen Mary Univ London, Barts & London Sch Med & Dent, NIHR Barts Cardiovasc Biomed Res Ctr, London, England. (författare)
  • Queen Mary Univ London, William Harvey Res Inst, Dept Clin Pharmacol, Endocrine Hypertens, London, England.;Queen Mary Univ London, Barts & London Sch Med & Dent, NIHR Barts Cardiovasc Biomed Res Ctr, London, England.Queen Mary Univ London, William Harvey Res Inst, Dept Clin Pharmacol, Endocrine Hypertens, London, England.;Natl Univ Malaysia, Dept Med, UKM Med Ctr, Kuala Lumpur, Malaysia. (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Nature Genetics: Springer Nature53:9, s. 1360-13721061-40361546-1718

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy