Allele frequency spectrum of known ankylosing spondylitis associated variants in a Swedish population

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: id:"swepub:oai:DiVA.org:uu-468590" > Allele frequency sp...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Mathioudaki, Argyri,Ph.D student,1986-Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för medicinska vetenskaper,Uppsala Univ, Sweden (författare)

Allele frequency spectrum of known ankylosing spondylitis associated variants in a Swedish population

Artikel/kapitelEngelska2022

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2021-06-25
Informa UK Limited,2022
electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-468590
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-468590URI
https://doi.org/10.1080/03009742.2021.1916202DOI
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:liu:diva-180093URI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

Funding Agencies|Swedish Research Council, FORMASSwedish Research CouncilSwedish Research Council Formas [Dnr 2012-1531]; Wallenberg Scholar award
Objective: The genetic predisposition to ankylosing spondylitis (AS) has been most widely studied in cohorts with European ancestry. However, within Europe, disease prevalence is higher in Sweden. Given this, we aimed to characterize known AS susceptibility variants in a homogeneous Swedish data set, assessing reproducibility and direction of effect. Method: The power to detect association within an existing Swedish targeted sequencing study (381 controls; 310 AS cases) was examined, and a set of published associations (n = 151) was intersected with available genotypes. Association to disease was calculated using logistic regression accounting for population structure, and HLA-B27 status was determined with direct polymerase chain reaction genotyping. Results: The cases were found to be 92.3% HLA-B27 positive, with the data set showing >= 80% predictive power to replicate associations, with odds ratios >= 1.6 over a range of allele frequencies (0.1-0.7). Thirty-four markers, representing 23 gene loci, were available for investigation. The replicated variants tagged MICA and IL23R loci (p < 1.47 x 10(-3)), with variable direction of effect noted for gene loci IL1R1 and MST1. Conclusion: The Swedish data set successfully replicated both major histocompatibility complex (MHC) and non-MHC loci, and revealed a different replication pattern compared to discovery data sets. This was possibly due to population demographics, including HLA-B27 frequency and measured comorbidities.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Nordin, JessikaUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)jesno731 (författare)
Kastbom, AlfLinköpings universitet,Avdelningen för inflammation och infektion,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Reumatologiska kliniken i Östergötland(Swepub:liu)alfka05 (författare)
Söderkvist, PeterLinköpings universitet,Avdelningen för cellbiologi,Medicinska fakulteten(Swepub:liu)petso43 (författare)
Eriksson, PerLinköpings universitet,Avdelningen för inflammation och infektion,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Reumatologiska kliniken i Östergötland(Swepub:liu)perer22 (författare)
Cedergren, JanLinköpings universitet,Medicinska fakulteten,Institutionen för biomedicinska och kliniska vetenskaper,Region Östergötland, Reumatologiska kliniken i Östergötland(Swepub:liu)jance71 (författare)
Lindblad-Toh, KerstinUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA USA.,Uppsala Univ, Sweden; Broad Inst MIT & Harvard, MA USA(Swepub:uu)kerli865 (författare)
Meadows, JenniferUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)jenme818 (författare)
Uppsala universitetScience for Life Laboratory, SciLifeLab (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Scandinavian Journal of Rheumatology: Informa UK Limited51:1, s. 21-240300-97421502-7732

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Scandinavian Journal of Rheumatology (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Mathioudaki, Arg ...; Nordin, Jessika; Kastbom, Alf; Söderkvist, Pete ...; Eriksson, Per; Cedergren, Jan; visa fler...; Lindblad-Toh, Ke ...; Meadows, Jennife ...; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Reumatologi och ...

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinsk biotek ...; och Biomedicinsk lab ...

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Hälsovetenskap; och Folkhälsovetensk ...

Artiklar i publikationen: Scandinavian Jou ...

Av lärosätet: Uppsala universitet; Linköpings universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se