SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Enroth Stefan)
 

Sökning: WFRF:(Enroth Stefan) > (2020-2024) > Contribution of rar...

  • Kierczak, Marcin,1981-Uppsala universitet,Molekylär evolution,Science for Life Laboratory, SciLifeLab (författare)

Contribution of rare whole-genome sequencing variants to plasma protein levels and the missing heritability

  • Artikel/kapitelEngelska2022

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2022-05-09
  • Springer Nature,2022
  • electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-470178
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-470178URI
  • https://doi.org/10.1038/s41467-022-30208-8DOI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:su:diva-205212URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Titel in Thesis: The contribution of rare whole genome sequencing variants to plasma protein levels and to the missing heritabilityDe fem första författarna delar förstaförfattarskapet
  • Despite the success of genome-wide association studies, much of the genetic contribution to complex traits remains unexplained. Here, we analysed high coverage whole genome sequencing data, to evaluate the contribution of rare genetic variants to 414 plasma proteins. The frequency distribution of genetic variants was skewed towards the rare spectrum, and damaging variants were more often rare. We estimated that less than 4.3% of the narrow-sense heritability is expected to be explained by rare variants in our cohort. Using a gene-based approach, we identified Cis-associations for 237 of the proteins, which is slightly more compared to a GWAS (N=213), and we identified 34 loci in Trans. Several associations were driven by rare variants, and rare variants had on average larger phenotypic effects. We conclude therefore that rare variants could be of  importance for precision medicine applications, but have a more limited contribution to the missing heritability of complex diseases.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Rafati, NimaUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)nimra236 (författare)
  • Höglund, JuliaUppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Åsa Johansson(Swepub:uu)julho506 (författare)
  • Gourlé, HadrienUppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Åsa Johansson(Swepub:uu)hadgo265 (författare)
  • Lo Faro, ValeriaUppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Åsa Johansson(Swepub:uu)vallo470 (författare)
  • Schmitz, Daniel,1995-Uppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Åsa Johansson(Swepub:uu)dansc755 (författare)
  • Ek, Weronica E.Uppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Åsa Johansson(Swepub:uu)werek336 (författare)
  • Gyllensten, UlfUppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik,Ulf Gyllensten(Swepub:uu)ulfgyll (författare)
  • Enroth, Stefan,1976-Uppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Ulf Gyllensten(Swepub:uu)stenr451 (författare)
  • Ekman, DianaStockholms universitet,Institutionen för biokemi och biofysik,Science for Life Laboratory (SciLifeLab),Science for Life Laboratory, Stockholm University, Sweden(Swepub:su)dekma (författare)
  • Nystedt, Björn,1978-Uppsala universitet,Molekylär evolution,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)bjsal623 (författare)
  • Karlsson, TorgnyUppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Åsa Johansson(Swepub:uu)tka28508 (författare)
  • Johansson, ÅsaUppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Åsa Johansson(Swepub:uu)asjoh108 (författare)
  • Uppsala universitetMolekylär evolution (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Nature Communications: Springer Nature132041-1723

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy