Sökning: WFRF:(Gudmundsson Sanna) >
A novel quantitativ...
A novel quantitative targeted analysis of X-chromosome Inactivation (XCI) using Nanopore sequencing
-
- Johansson, Josefin (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Lidéus, Sarah (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Höijer, Ida (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
visa fler...
-
- Ameur, Adam (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Gudmundsson, Sanna, 1989- (författare)
- Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Division of Genetics and Genomics, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
-
- Annerén, Göran, 1945- (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Bondeson, Marie-Louise, 1960- (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Wilbe, Maria (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Springer Nature, 2023
- 2023
- Engelska.
-
Ingår i: Scientific Reports. - : Springer Nature. - 2045-2322. ; 13
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.1...
-
visa fler...
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- X-chromosome inactivation (XCI) analyses often assist in diagnostics of X-linked traits, however accurate assessment remains challenging with current methods. We developed a novel strategy using amplification-free Cas9 enrichment and Oxford nanopore technologies sequencing called XCI-ONT, to investigate and rigorously quantify XCI in human androgen receptor gene (AR) and human X-linked retinitis pigmentosa 2 gene (RP2). XCI-ONT measures methylation over 116 CpGs in AR and 58 CpGs in RP2, and separate parental X-chromosomes without PCR bias. We show the usefulness of the XCI-ONT strategy over the PCR-based golden standard XCI technique that only investigates one or two CpGs per gene. The results highlight the limitations of using the golden standard technique when the XCI pattern is partially skewed and the advantages of XCI-ONT to rigorously quantify XCI. This study provides a universal XCI-method on DNA, which is highly valuable in clinical and research framework of X-linked traits.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- X-chromosome inactivation
- Cas9 enrichment
- Amplification-free
- Androgen receptor
- HUMARA
- X-linked retinitis pigmentosa 2
- Oxford Nanopore Technologies
- Medicinsk genetik
- Medical Genetics
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas