Clinical relevance and translational impact of reduced penetrance in genetic movement disorders

Heinzel, SebastianChristian Albrechts Univ Kiel, Dept Neurol, Kiel, Germany. (författare)

Reduced penetrance is an important but underreported aspect in monogenic diseases. It refers to the phenomenon that carriers of pathogenic variants do not manifest with an overt disease. Clinical expressivity, on the other hand, describes the degree to which certain disease characteristics are present. In this article, we discuss the implications of reduced penetrance on genetic testing and counseling, outline how penetrance can be estimated in rare diseases using large cohorts and review the ethical, legal and social implications of studying non-manifesting carriers of pathogenic mutations. We highlight the interplay between reduced penetrance and the prodromal phase of a neurodegenerative disorder through the example of monogenic Parkinson's disease and discuss the therapeutic implications.

Mascalzoni, Deborah,1973-Uppsala universitet,Centrum för forsknings- och bioetik,Univ Lubeck, Inst Biomed, Affiliated Inst, Eurac Res, Bolzano, Italy(Swepub:uu)debma696 (författare)
Bäumer, TobiasUniv Lubeck, Inst Syst Motor Sci, Lubeck, Germany. (författare)
Berg, DanielaChristian Albrechts Univ Kiel, Dept Neurol, Kiel, Germany. (författare)
Kasten, MeikeUniv Lubeck, Inst Neurogenet, Lubeck, Germany.;Univ Lubeck, Dept Psychiat & Psychotherapy, Lubeck, Germany. (författare)
Brüggemann, NorbertUniv Lubeck, Inst Neurogenet, Lubeck, Germany.;Univ Lubeck, Dept Neurol, Ctr Brain Behav & Metab, Lubeck, Germany. (författare)
Christian Albrechts Univ Kiel, Dept Neurol, Kiel, Germany.Centrum för forsknings- och bioetik (creator_code:org_t)

Ingår i:Medizinische Genetik: Walter de Gruyter34:2, s. 151-1560936-59311863-5490

Av författaren/redakt...: Heinzel, Sebasti ...; Mascalzoni, Debo ...; Bäumer, Tobias; Berg, Daniela; Kasten, Meike; Brüggemann, Norb ...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Medicinsk geneti ...

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.