SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Zuo Fanglei)
 

Sökning: WFRF:(Zuo Fanglei) > Inherited IFNAR1 De...

  • Abolhassani, HassanKarolinska Institutet (författare)

Inherited IFNAR1 Deficiency in a Child with Both Critical COVID-19 Pneumonia and Multisystem Inflammatory Syndrome

  • Artikel/kapitelEngelska2022

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2022-01-28
  • Springer Nature,2022
  • electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-485915
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-485915URI
  • https://doi.org/10.1007/s10875-022-01215-7DOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:148704383URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Background Inborn errors of immunity (IEI) and autoantibodies to type I interferons (IFNs) underlie critical COVID-19 pneumonia in at least 15% of the patients, while the causes of multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C) remain elusive. Objectives To detect causal genetic variants in very rare cases with concomitant critical COVID-19 pneumonia and MIS-C. Methods Whole exome sequencing was performed, and the impact of candidate gene variants was investigated. Plasma levels of cytokines, specific antibodies against the virus, and autoantibodies against type I IFNs were also measured. Results We report a 3-year-old child who died on day 56 of SARS-CoV-2 infection with an unusual clinical presentation, combining both critical COVID-19 pneumonia and MIS-C. We identified a large, homozygous loss-of-function deletion in IFNAR1, underlying autosomal recessive IFNAR1 deficiency. Conclusions Our findings confirm that impaired type I IFN immunity can underlie critical COVID-19 pneumonia, while suggesting that it can also unexpectedly underlie concomitant MIS-C. Our report further raises the possibility that inherited or acquired dysregulation of type I IFN immunity might contribute to MIS-C in other patients.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Landegren, Nils,1986-Karolinska Institutet,Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med, Stockholm, Sweden.(Swepub:uu)nillan544 (författare)
  • Bastard, PaulRockefeller Univ, St Giles Lab Human Genet Infect Dis, Rockefeller Branch, 1230 York Ave, New York, NY 10021 USA.;Necker Hosp Sick Children, Inst Natl Sante & Rech Med U1163, Necker Branch, Lab Human Genet Infect Dis, Paris, France.;Univ Paris, Imagine Inst, Paris, France. (författare)
  • Materna, MarieKarolinska Institutet (författare)
  • Modaresi, MohammadrezaUniv Tehran Med Sci, Childrens Med Ctr, Pediat Ctr Excellence, Div Pediat Pulm Dis, Tehran, Iran. (författare)
  • Du, LikunKarolinska Institutet (författare)
  • Aranda-Guillen, MaribelUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi (författare)
  • Sardh, FabianUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med, Stockholm, Sweden.(Swepub:uu)fabsa654 (författare)
  • Zuo, FangleiKarolinska Institutet (författare)
  • Zhang, PengRockefeller Univ, St Giles Lab Human Genet Infect Dis, Rockefeller Branch, 1230 York Ave, New York, NY 10021 USA. (författare)
  • Marcotte, HaroldKarolinska Institutet (författare)
  • Marr, NicoSidra Med, Dept Human Immunol, Doha, Qatar.;Hamad Bin Khalifa Univ, Coll Hlth & Life Sci, Doha, Qatar. (författare)
  • Khan, TaushifSidra Med, Dept Human Immunol, Doha, Qatar. (författare)
  • Ata, ManarSidra Med, Dept Human Immunol, Doha, Qatar. (författare)
  • Al-Ali, FatimaSidra Med, Dept Human Immunol, Doha, Qatar. (författare)
  • Pescarmona, RemiUniv Lyon, Univ Claude Bernard, Ctr Int Rech Infectiol,ENS Lyon, Ctr Natl Rech Sci,Inserm,U1111,UMR5308,Lyon 1, Lyon, France.;Hosp Civils Lyon, Ctr Hosp Lyon Sud, Lab Immunol, Pierre Benite, France. (författare)
  • Belot, AlexandreUniv Lyon, Univ Claude Bernard, Ctr Int Rech Infectiol,ENS Lyon, Ctr Natl Rech Sci,Inserm,U1111,UMR5308,Lyon 1, Lyon, France.;Hosp Civils Lyon, Mere Enfant, Hop Femme, Paediat Nephrol Rheumatol Dermatol, Bron, France.;Natl Reference Ctr Rheumat & Autoimmune & Syst Di, Lyon, France. (författare)
  • Beziat, VivienNecker Hosp Sick Children, Inst Natl Sante & Rech Med U1163, Necker Branch, Lab Human Genet Infect Dis, Paris, France.;Univ Paris, Imagine Inst, Paris, France. (författare)
  • Zhang, QianRockefeller Univ, St Giles Lab Human Genet Infect Dis, Rockefeller Branch, 1230 York Ave, New York, NY 10021 USA.;Necker Hosp Sick Children, Inst Natl Sante & Rech Med U1163, Necker Branch, Lab Human Genet Infect Dis, Paris, France. (författare)
  • Casanova, Jean-LaurentRockefeller Univ, St Giles Lab Human Genet Infect Dis, Rockefeller Branch, 1230 York Ave, New York, NY 10021 USA.;Necker Hosp Sick Children, Inst Natl Sante & Rech Med U1163, Necker Branch, Lab Human Genet Infect Dis, Paris, France.;Univ Paris, Imagine Inst, Paris, France.;Howard Hughes Med Inst, New York, NY USA. (författare)
  • Kämpe, OlleKarolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med, Stockholm, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, Dept Endocrinol Metab & Diabet, Stockholm, Sweden. (författare)
  • Zhang, Shen-YingRockefeller Univ, St Giles Lab Human Genet Infect Dis, Rockefeller Branch, 1230 York Ave, New York, NY 10021 USA.;Necker Hosp Sick Children, Inst Natl Sante & Rech Med U1163, Necker Branch, Lab Human Genet Infect Dis, Paris, France.;Univ Paris, Imagine Inst, Paris, France. (författare)
  • Hammarström, LennartKarolinska Institutet (författare)
  • Pan-Hammarström, QiangKarolinska Institutet (författare)
  • Karolinska InstitutetInstitutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Journal of Clinical Immunology: Springer Nature42:3, s. 471-4830271-91421573-2592

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy