Sökning: WFRF:(Shen Qiang) >
Inherited IFNAR1 De...
-
Abolhassani, HassanKarolinska Institutet
(författare)
Inherited IFNAR1 Deficiency in a Child with Both Critical COVID-19 Pneumonia and Multisystem Inflammatory Syndrome
- Artikel/kapitelEngelska2022
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2022-01-28
-
Springer Nature,2022
-
electronicrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-485915
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-485915URI
-
https://doi.org/10.1007/s10875-022-01215-7DOI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:148704383URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Background Inborn errors of immunity (IEI) and autoantibodies to type I interferons (IFNs) underlie critical COVID-19 pneumonia in at least 15% of the patients, while the causes of multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C) remain elusive. Objectives To detect causal genetic variants in very rare cases with concomitant critical COVID-19 pneumonia and MIS-C. Methods Whole exome sequencing was performed, and the impact of candidate gene variants was investigated. Plasma levels of cytokines, specific antibodies against the virus, and autoantibodies against type I IFNs were also measured. Results We report a 3-year-old child who died on day 56 of SARS-CoV-2 infection with an unusual clinical presentation, combining both critical COVID-19 pneumonia and MIS-C. We identified a large, homozygous loss-of-function deletion in IFNAR1, underlying autosomal recessive IFNAR1 deficiency. Conclusions Our findings confirm that impaired type I IFN immunity can underlie critical COVID-19 pneumonia, while suggesting that it can also unexpectedly underlie concomitant MIS-C. Our report further raises the possibility that inherited or acquired dysregulation of type I IFN immunity might contribute to MIS-C in other patients.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Landegren, Nils,1986-Karolinska Institutet,Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med, Stockholm, Sweden.(Swepub:uu)nillan544
(författare)
-
Bastard, PaulRockefeller Univ, St Giles Lab Human Genet Infect Dis, Rockefeller Branch, 1230 York Ave, New York, NY 10021 USA.;Necker Hosp Sick Children, Inst Natl Sante & Rech Med U1163, Necker Branch, Lab Human Genet Infect Dis, Paris, France.;Univ Paris, Imagine Inst, Paris, France.
(författare)
-
Materna, MarieKarolinska Institutet
(författare)
-
Modaresi, MohammadrezaUniv Tehran Med Sci, Childrens Med Ctr, Pediat Ctr Excellence, Div Pediat Pulm Dis, Tehran, Iran.
(författare)
-
Du, LikunKarolinska Institutet
(författare)
-
Aranda-Guillen, MaribelUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi
(författare)
-
Sardh, FabianUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med, Stockholm, Sweden.(Swepub:uu)fabsa654
(författare)
-
Zuo, FangleiKarolinska Institutet
(författare)
-
Zhang, PengRockefeller Univ, St Giles Lab Human Genet Infect Dis, Rockefeller Branch, 1230 York Ave, New York, NY 10021 USA.
(författare)
-
Marcotte, HaroldKarolinska Institutet
(författare)
-
Marr, NicoSidra Med, Dept Human Immunol, Doha, Qatar.;Hamad Bin Khalifa Univ, Coll Hlth & Life Sci, Doha, Qatar.
(författare)
-
Khan, TaushifSidra Med, Dept Human Immunol, Doha, Qatar.
(författare)
-
Ata, ManarSidra Med, Dept Human Immunol, Doha, Qatar.
(författare)
-
Al-Ali, FatimaSidra Med, Dept Human Immunol, Doha, Qatar.
(författare)
-
Pescarmona, RemiUniv Lyon, Univ Claude Bernard, Ctr Int Rech Infectiol,ENS Lyon, Ctr Natl Rech Sci,Inserm,U1111,UMR5308,Lyon 1, Lyon, France.;Hosp Civils Lyon, Ctr Hosp Lyon Sud, Lab Immunol, Pierre Benite, France.
(författare)
-
Belot, AlexandreUniv Lyon, Univ Claude Bernard, Ctr Int Rech Infectiol,ENS Lyon, Ctr Natl Rech Sci,Inserm,U1111,UMR5308,Lyon 1, Lyon, France.;Hosp Civils Lyon, Mere Enfant, Hop Femme, Paediat Nephrol Rheumatol Dermatol, Bron, France.;Natl Reference Ctr Rheumat & Autoimmune & Syst Di, Lyon, France.
(författare)
-
Beziat, VivienNecker Hosp Sick Children, Inst Natl Sante & Rech Med U1163, Necker Branch, Lab Human Genet Infect Dis, Paris, France.;Univ Paris, Imagine Inst, Paris, France.
(författare)
-
Zhang, QianRockefeller Univ, St Giles Lab Human Genet Infect Dis, Rockefeller Branch, 1230 York Ave, New York, NY 10021 USA.;Necker Hosp Sick Children, Inst Natl Sante & Rech Med U1163, Necker Branch, Lab Human Genet Infect Dis, Paris, France.
(författare)
-
Casanova, Jean-LaurentRockefeller Univ, St Giles Lab Human Genet Infect Dis, Rockefeller Branch, 1230 York Ave, New York, NY 10021 USA.;Necker Hosp Sick Children, Inst Natl Sante & Rech Med U1163, Necker Branch, Lab Human Genet Infect Dis, Paris, France.;Univ Paris, Imagine Inst, Paris, France.;Howard Hughes Med Inst, New York, NY USA.
(författare)
-
Kämpe, OlleKarolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med, Stockholm, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, Dept Endocrinol Metab & Diabet, Stockholm, Sweden.
(författare)
-
Zhang, Shen-YingRockefeller Univ, St Giles Lab Human Genet Infect Dis, Rockefeller Branch, 1230 York Ave, New York, NY 10021 USA.;Necker Hosp Sick Children, Inst Natl Sante & Rech Med U1163, Necker Branch, Lab Human Genet Infect Dis, Paris, France.;Univ Paris, Imagine Inst, Paris, France.
(författare)
-
Hammarström, LennartKarolinska Institutet
(författare)
-
Pan-Hammarström, QiangKarolinska Institutet
(författare)
-
Karolinska InstitutetInstitutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Journal of Clinical Immunology: Springer Nature42:3, s. 471-4830271-91421573-2592
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Abolhassani, Has ...
-
Landegren, Nils, ...
-
Bastard, Paul
-
Materna, Marie
-
Modaresi, Mohamm ...
-
Du, Likun
-
visa fler...
-
Aranda-Guillen, ...
-
Sardh, Fabian
-
Zuo, Fanglei
-
Zhang, Peng
-
Marcotte, Harold
-
Marr, Nico
-
Khan, Taushif
-
Ata, Manar
-
Al-Ali, Fatima
-
Pescarmona, Remi
-
Belot, Alexandre
-
Beziat, Vivien
-
Zhang, Qian
-
Casanova, Jean-L ...
-
Kämpe, Olle
-
Zhang, Shen-Ying
-
Hammarström, Len ...
-
Pan-Hammarström, ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Immunologi inom ...
- Artiklar i publikationen
-
Journal of Clini ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet