Sökning: id:"swepub:oai:DiVA.org:uu-487085" >
Genetic variation i...
-
Rioux, John D.
(författare)
Genetic variation in the 5q31 cytokine gene cluster confers susceptibility to Crohn disease
- Artikel/kapitelEngelska2001
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
Nature Publishing Group,2001
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-487085
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-487085URI
-
https://doi.org/10.1038/ng1001-223DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Linkage disequilibrium (LD) mapping provides a powerful method for fine-structure localization of rare disease genes, but has not yet been widely applied to common disease1. We sought to design a systematic approach for LD mapping and apply it to the localization of a gene (IBD5) conferring susceptibility to Crohn disease. The key issues are: (i) to detect a significant LD signal (ii) to rigorously bound the critical region and (iii) to identify the causal genetic variant within this region. We previously mapped the IBD5 locus to a large region spanning 18 cM of chromosome 5q31 (P<10−4). Using dense genetic maps of microsatellite markers and single-nucleotide polymorphisms (SNPs) across the entire region, we found strong evidence of LD. We bound the region to a common haplotype spanning 250 kb that shows strong association with the disease (P<2×10−7) and contains the cytokine gene cluster. This finding provides overwhelming evidence that a specific common haplotype of the cytokine region in 5q31 confers susceptibility to Crohn disease. However, genetic evidence alone is not sufficient to identify the causal mutation within this region, as strong LD across the region results in multiple SNPs having equivalent genetic evidence—each consistent with the expected properties of the IBD5 locus. These results have important implications for Crohn disease in particular and LD mapping in general.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Daly, Mark J.
(författare)
-
Silverberg, Mark S.
(författare)
-
Lindblad, KerstinWhitehead Institute/Massachusetts Institute of Technology, Center for Genome Research, Cambridge, Massachusetts, USA(Swepub:uu)kerli865
(författare)
-
Steinhart, Hillary
(författare)
-
Cohen, Zane
(författare)
-
Delmonte, Terrye
(författare)
-
Kocher, Kerry
(författare)
-
Miller, Katie
(författare)
-
Guschwan, Sheila
(författare)
-
Kulbokas, Edward J.
(författare)
-
O'Leary, Sinead
(författare)
-
Winchester, Ellen
(författare)
-
Dewar, Ken
(författare)
-
Green, Todd
(författare)
-
Stone, Valerie
(författare)
-
Chow, Christine
(författare)
-
Cohen, Albert
(författare)
-
Langelier, Diane
(författare)
-
Lapointe, Gilles
(författare)
-
Gaudet, Daniel
(författare)
-
Faith, Janet
(författare)
-
Branco, Nancy
(författare)
-
Bull, Shelley B.
(författare)
-
McLeod, Robin S.
(författare)
-
Griffiths, Anne M.
(författare)
-
Bitton, Alain
(författare)
-
Greenberg, Gordon R.
(författare)
-
Lander, Eric S.
(författare)
-
Siminovitch, Katherine A.
(författare)
-
Hudson, Thomas J.
(författare)
-
Whitehead Institute/Massachusetts Institute of Technology, Center for Genome Research, Cambridge, Massachusetts, USA
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Nature Genetics: Nature Publishing Group29:2, s. 223-2281061-40361546-1718
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Rioux, John D.
-
Daly, Mark J.
-
Silverberg, Mark ...
-
Lindblad, Kersti ...
-
Steinhart, Hilla ...
-
Cohen, Zane
-
visa fler...
-
Delmonte, Terrye
-
Kocher, Kerry
-
Miller, Katie
-
Guschwan, Sheila
-
Kulbokas, Edward ...
-
O'Leary, Sinead
-
Winchester, Elle ...
-
Dewar, Ken
-
Green, Todd
-
Stone, Valerie
-
Chow, Christine
-
Cohen, Albert
-
Langelier, Diane
-
Lapointe, Gilles
-
Gaudet, Daniel
-
Faith, Janet
-
Branco, Nancy
-
Bull, Shelley B.
-
McLeod, Robin S.
-
Griffiths, Anne ...
-
Bitton, Alain
-
Greenberg, Gordo ...
-
Lander, Eric S.
-
Siminovitch, Kat ...
-
Hudson, Thomas J ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet