Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-498876" >
Personalized health...
-
Koczkowska, MagdalenaMed Univ Gdansk, Fac Pharm, Gdansk, Poland.;Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
(författare)
Personalized health risk assessment based on single-cell RNA sequencing analysis of a male with 45, X/48, XYYY karyotype
- Artikel/kapitelEngelska2022
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2022-12-02
-
Springer Nature,2022
-
electronicrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-498876
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-498876URI
-
https://doi.org/10.1038/s41598-022-25308-wDOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Numeric sex chromosome abnormalities are commonly associated with an increased cancer risk. Here, we report a 14-year-old boy with a rare mosaic 45, X/48, XYYY karyotype presenting with subtle dysmorphic features and relative height deficiency, requiring growth hormone therapy. As only 12 postnatal cases have been described so far with very limited follow-up data, to assess the proband's long-term prognosis, including cancer risk, we performed high-throughput single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) analysis. Although comprehensive cytogenetic analysis showed seemingly near perfect balance between 45, X and 48, XYYY cell populations, scRNA-seq revealed widespread differences in genotype distribution among immune cell fractions, specifically in monocytes, B- and T-cells. These results were confirmed at DNA level by digital-droplet PCR on flow-sorted immune cell types. Furthermore, deregulation of predominantly autosomal genes was observed, including TCL1A overexpression in 45, X B-lymphocytes and other known genes associated with hematological malignancies. Together with the standard hematological results, showing increased fractions of monocytes and CD4+/CD8+T lymphocytes ratio, long-term personalized hemato-oncological surveillance was recommended in the reported patient.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Jakalski, MarcinMed Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
(författare)
-
Birkholz-Walerzak, DorotaMed Univ Gdansk, Dept Paediat Diabetol & Endocrinol, Gdansk, Poland.
(författare)
-
Kostecka, AnnaMed Univ Gdansk, Fac Pharm, Gdansk, Poland.;Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
(författare)
-
Iliszko, MariolaMed Univ Gdansk, Dept Biol & Med Genet, Gdansk, Poland.;Univ Clin Ctr, Lab Clin Genet, Gdansk, Poland.
(författare)
-
Wojcik, MagdalenaMed Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
(författare)
-
Lewandowski, KrzysztofMed Univ Gdansk, Dept Lab Med, Gdansk, Poland.
(författare)
-
Milska-Musa, KatarzynaMed Univ Gdansk, Dept Qual Life Res, Fac Hlth Sci, Inst Maritime & Trop Med, Gdansk, Poland.
(författare)
-
Buckley, Patrick G.Genuity Sci, Genom Ctr, Dublin, Ireland.
(författare)
-
Drezek, KingaMed Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
(författare)
-
Juhas, UlanaMed Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
(författare)
-
Kuziemska, EwaMed Univ Gdansk, Dept Biol & Med Genet, Gdansk, Poland.;Univ Clin Ctr, Lab Clin Genet, Gdansk, Poland.
(författare)
-
Maciejewska, AgnieszkaMed Univ Gdansk, Dept Forens Med, Gdansk, Poland.
(författare)
-
Pawlowski, RyszardMed Univ Gdansk, Dept Forens Med, Gdansk, Poland.
(författare)
-
Wasag, BartoszMed Univ Gdansk, Dept Biol & Med Genet, Gdansk, Poland.;Univ Clin Ctr, Lab Clin Genet, Gdansk, Poland.
(författare)
-
Filipowicz, NataliaMed Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
(författare)
-
Chojnowska, KatarzynaMed Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
(författare)
-
Lawrynowicz, UrszulaMed Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
(författare)
-
Dumanski, Jan P.Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Med Univ Gdansk, Fac Pharm, Gdansk, Poland.;Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.(Swepub:uu)janduman
(författare)
-
Lipska-Zietkiewicz, Beata S.Med Univ Gdansk, Rare Dis Ctr, Gdansk, Poland.;Med Univ Gdansk, Dept Biol & Med Genet, Clin Genet Unit, Gdansk, Poland.
(författare)
-
Mieczkowski, JakubMed Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
(författare)
-
Piotrowski, ArkadiuszMed Univ Gdansk, Fac Pharm, Gdansk, Poland.;Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
(författare)
-
Med Univ Gdansk, Fac Pharm, Gdansk, Poland.;Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Scientific Reports: Springer Nature12:12045-2322
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Koczkowska, Magd ...
-
Jakalski, Marcin
-
Birkholz-Walerza ...
-
Kostecka, Anna
-
Iliszko, Mariola
-
Wojcik, Magdalen ...
-
visa fler...
-
Lewandowski, Krz ...
-
Milska-Musa, Kat ...
-
Buckley, Patrick ...
-
Drezek, Kinga
-
Juhas, Ulana
-
Kuziemska, Ewa
-
Maciejewska, Agn ...
-
Pawlowski, Rysza ...
-
Wasag, Bartosz
-
Filipowicz, Nata ...
-
Chojnowska, Kata ...
-
Lawrynowicz, Urs ...
-
Dumanski, Jan P.
-
Lipska-Zietkiewi ...
-
Mieczkowski, Jak ...
-
Piotrowski, Arka ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Scientific Repor ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet