SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Juhas Ulana)
 

Sökning: WFRF:(Juhas Ulana) > (2022) > Personalized health...

Personalized health risk assessment based on single-cell RNA sequencing analysis of a male with 45, X/48, XYYY karyotype

Koczkowska, Magdalena (författare)
Med Univ Gdansk, Fac Pharm, Gdansk, Poland.;Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
Jakalski, Marcin (författare)
Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
Birkholz-Walerzak, Dorota (författare)
Med Univ Gdansk, Dept Paediat Diabetol & Endocrinol, Gdansk, Poland.
visa fler...
Kostecka, Anna (författare)
Med Univ Gdansk, Fac Pharm, Gdansk, Poland.;Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
Iliszko, Mariola (författare)
Med Univ Gdansk, Dept Biol & Med Genet, Gdansk, Poland.;Univ Clin Ctr, Lab Clin Genet, Gdansk, Poland.
Wojcik, Magdalena (författare)
Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
Lewandowski, Krzysztof (författare)
Med Univ Gdansk, Dept Lab Med, Gdansk, Poland.
Milska-Musa, Katarzyna (författare)
Med Univ Gdansk, Dept Qual Life Res, Fac Hlth Sci, Inst Maritime & Trop Med, Gdansk, Poland.
Buckley, Patrick G. (författare)
Genuity Sci, Genom Ctr, Dublin, Ireland.
Drezek, Kinga (författare)
Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
Juhas, Ulana (författare)
Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
Kuziemska, Ewa (författare)
Med Univ Gdansk, Dept Biol & Med Genet, Gdansk, Poland.;Univ Clin Ctr, Lab Clin Genet, Gdansk, Poland.
Maciejewska, Agnieszka (författare)
Med Univ Gdansk, Dept Forens Med, Gdansk, Poland.
Pawlowski, Ryszard (författare)
Med Univ Gdansk, Dept Forens Med, Gdansk, Poland.
Wasag, Bartosz (författare)
Med Univ Gdansk, Dept Biol & Med Genet, Gdansk, Poland.;Univ Clin Ctr, Lab Clin Genet, Gdansk, Poland.
Filipowicz, Natalia (författare)
Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
Chojnowska, Katarzyna (författare)
Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
Lawrynowicz, Urszula (författare)
Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
Dumanski, Jan P. (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Med Univ Gdansk, Fac Pharm, Gdansk, Poland.;Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
Lipska-Zietkiewicz, Beata S. (författare)
Med Univ Gdansk, Rare Dis Ctr, Gdansk, Poland.;Med Univ Gdansk, Dept Biol & Med Genet, Clin Genet Unit, Gdansk, Poland.
Mieczkowski, Jakub (författare)
Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
Piotrowski, Arkadiusz (författare)
Med Univ Gdansk, Fac Pharm, Gdansk, Poland.;Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland.
visa färre...
Med Univ Gdansk, Fac Pharm, Gdansk, Poland;Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland. Med Univ Gdansk, 3P Med Lab, Gdansk, Poland. (creator_code:org_t)
2022-12-02
2022
Engelska.
Ingår i: Scientific Reports. - : Springer Nature. - 2045-2322. ; 12:1
Relaterad länk:
https://doi.org/10.1...
visa fler...
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
https://urn.kb.se/re...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Numeric sex chromosome abnormalities are commonly associated with an increased cancer risk. Here, we report a 14-year-old boy with a rare mosaic 45, X/48, XYYY karyotype presenting with subtle dysmorphic features and relative height deficiency, requiring growth hormone therapy. As only 12 postnatal cases have been described so far with very limited follow-up data, to assess the proband's long-term prognosis, including cancer risk, we performed high-throughput single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) analysis. Although comprehensive cytogenetic analysis showed seemingly near perfect balance between 45, X and 48, XYYY cell populations, scRNA-seq revealed widespread differences in genotype distribution among immune cell fractions, specifically in monocytes, B- and T-cells. These results were confirmed at DNA level by digital-droplet PCR on flow-sorted immune cell types. Furthermore, deregulation of predominantly autosomal genes was observed, including TCL1A overexpression in 45, X B-lymphocytes and other known genes associated with hematological malignancies. Together with the standard hematological results, showing increased fractions of monocytes and CD4+/CD8+T lymphocytes ratio, long-term personalized hemato-oncological surveillance was recommended in the reported patient.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy