Sökning: WFRF:(Jian X) >
Leveraging base-pai...
Leveraging base-pair mammalian constraint to understand genetic variation and human disease
-
- Sullivan, Patrick F. (författare)
- Univ N Carolina, Dept Genet, Med Sch, Chapel Hill, NC 27599 USA.;Karolinska Inst, Dept Med Epidemiol & Biostat, S-17177 Stockholm, Sweden.
-
- Meadows, Jennifer (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Gazal, Steven (författare)
- Univ Southern Calif, Keck Sch Med, Dept Populat & Publ Hlth Sci, Los Angeles, CA 90033 USA.;Univ Southern Calif, Keck Sch Med, Ctr Genet Epidemiol, Los Angeles, CA 90033 USA.
-
visa fler...
-
- Phan, BaDoi N. (författare)
- Carnegie Mellon Univ, Sch Comp Sci, Dept Computat Biol, Pittsburgh, PA 15213 USA.
-
- Li, Xue (författare)
- Univ Massachusetts, Program Bioinformat & Integrat Biol, Med Sch, Worcester, MA 01605 USA.;Broad Inst & Harvard, Cambridge, MA 02139 USA.
-
- Genereux, Diane P. (författare)
- Univ Massachusetts, Program Bioinformat & Integrat Biol, Med Sch, Worcester, MA 01605 USA.
-
- Dong, Michael X. (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Bianchi, Matteo (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Andrews, Gregory (författare)
- Univ Massachusetts, Program Bioinformat & Integrat Biol, Med Sch, Worcester, MA 01605 USA.
-
- Sakthikumar, Sharadha (författare)
- Karolinska Institutet,Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Broad Inst & Harvard, Cambridge, MA 02139 USA.
-
- Nordin, Jessika (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Roy, Ananya (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Christmas, Matthew (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Marinescu, Voichita (författare)
- Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi
-
- Wang, Chao (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Wallerman, Ola (författare)
- Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi
-
- Xue, James (författare)
- Broad Inst & Harvard, Cambridge, MA 02139 USA.;Harvard Univ, Dept Organism & Evolutionary Biol, Ctr Syst Biol, Cambridge, MA 02138 USA.
-
- Yao, Shuyang (författare)
- Karolinska Inst, Dept Med Epidemiol & Biostat, S-17177 Stockholm, Sweden.
-
- Sun, Quan (författare)
- Univ N Carolina, Dept Genet, Med Sch, Chapel Hill, NC 27599 USA.
-
- Szatkiewicz, Jin (författare)
- Univ N Carolina, Dept Genet, Med Sch, Chapel Hill, NC 27599 USA.
-
- Wen, Jia (författare)
- Univ N Carolina, Dept Genet, Med Sch, Chapel Hill, NC 27599 USA.
-
- Huckins, Laura M. (författare)
- Icahn Sch Med Mt Sinai, Dept Genet & Genom Sci, New York, NY 10029 USA.
-
- Lawler, Alyssa (författare)
- Carnegie Mellon Univ, Neurosci Inst, Pittsburgh, PA 15213 USA.;Carnegie Mellon Univ, Dept Biol Sci, Pittsburgh, PA 15213 USA.
-
- Keough, Kathleen C. (författare)
- Gladstone Inst, San Francisco, CA 94158 USA.;Univ Calif San Francisco, Dept Epidemiol & Biostat, San Francisco, CA 94158 USA.
-
- Zheng, Zhili (författare)
- Univ Queensland, Inst Mol Biosci, Brisbane, Qld 4072, Australia.
-
- Zeng, Jian (författare)
- Univ Queensland, Inst Mol Biosci, Brisbane, Qld 4072, Australia.
-
- Wray, Naomi R. (författare)
- Univ Queensland, Inst Mol Biosci, Brisbane, Qld 4072, Australia.
-
- Li, Yun (författare)
- Univ N Carolina, Dept Genet, Med Sch, Chapel Hill, NC 27599 USA.
-
- Johnson, Jessica (författare)
- Icahn Sch Med Mt Sinai, Dept Genet & Genom Sci, New York, NY 10029 USA.
-
- Chen, Jiawen (författare)
- Univ N Carolina, Dept Biostat, Med Sch, Chapel Hill, NC 27599 USA.
-
- Paten, Benedict (författare)
- UC Santa Cruz Genom Inst, Santa Cruz, CA 95064 USA.
-
- Reilly, Steven K. (författare)
- Yale Sch Med, Dept Genet, New Haven, CT 06510 USA.
-
- Hughes, Graham M. (författare)
- Univ Coll Dublin, Sch Biol & Environm Sci, Dublin 4, Ireland.
-
- Weng, Zhiping (författare)
- Univ Massachusetts, Program Bioinformat & Integrat Biol, Med Sch, Worcester, MA 01605 USA.
-
- Pollard, Katherine S. (författare)
- Gladstone Inst, San Francisco, CA 94158 USA.;Univ Calif San Francisco, Dept Epidemiol & Biostat, San Francisco, CA 94158 USA.;Chan Zuckerberg Biohub, San Francisco, CA 94158 USA.
-
- Pfenning, Andreas R. (författare)
- Carnegie Mellon Univ, Sch Comp Sci, Dept Computat Biol, Pittsburgh, PA 15213 USA.;Carnegie Mellon Univ, Neurosci Inst, Pittsburgh, PA 15213 USA.
-
- Forsberg Nilsson, Karin, 1963- (författare)
- Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Uppsala Univ, Dept Immunol Genet & Pathol, Univ Nottingham, Biodiscovery Inst, Nottingham NG7 2RD, England.
-
- Karlsson, Elinor K. (författare)
- Univ Massachusetts, Program Bioinformat & Integrat Biol, Med Sch, Worcester, MA 01605 USA.;Broad Inst & Harvard, Cambridge, MA 02139 USA.;UMass Chan Med Sch, Program Mol Med, Worcester, MA 01605 USA.
-
- Lindblad-Toh, Kerstin (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Broad Inst & Harvard, Cambridge, MA 02139 USA.
-
visa färre...
-
Univ N Carolina, Dept Genet, Med Sch, Chapel Hill, NC 27599 USA;Karolinska Inst, Dept Med Epidemiol & Biostat, S-17177 Stockholm, Sweden. Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi (creator_code:org_t)
- American Association for the Advancement of Science (AAAS), 2023
- 2023
- Engelska.
-
Ingår i: Science. - : American Association for the Advancement of Science (AAAS). - 0036-8075 .- 1095-9203. ; 380:6643, s. 367-
- Relaterad länk:
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Thousands of genomic regions have been associated with heritable human diseases, but attempts to elucidate biological mechanisms are impeded by an inability to discern which genomic positions are functionally important. Evolutionary constraint is a powerful predictor of function, agnostic to cell type or disease mechanism. Single-base phyloP scores from 240 mammals identified 3.3% of the human genome as significantly constrained and likely functional. We compared phyloP scores to genome annotation, association studies, copy-number variation, clinical genetics findings, and cancer data. Constrained positions are enriched for variants that explain common disease heritability more than other functional annotations. Our results improve variant annotation but also highlight that the regulatory landscape of the human genome still needs to be further explored and linked to disease.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
- NATURVETENSKAP -- Biologi -- Genetik (hsv//swe)
- NATURAL SCIENCES -- Biological Sciences -- Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
-
Science
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Sullivan, Patric ...
-
Meadows, Jennife ...
-
Gazal, Steven
-
Phan, BaDoi N.
-
Li, Xue
-
Genereux, Diane ...
-
visa fler...
-
Dong, Michael X.
-
Bianchi, Matteo
-
Andrews, Gregory
-
Sakthikumar, Sha ...
-
Nordin, Jessika
-
Roy, Ananya
-
Christmas, Matth ...
-
Marinescu, Voich ...
-
Wang, Chao
-
Wallerman, Ola
-
Xue, James
-
Yao, Shuyang
-
Sun, Quan
-
Szatkiewicz, Jin
-
Wen, Jia
-
Huckins, Laura M ...
-
Lawler, Alyssa
-
Keough, Kathleen ...
-
Zheng, Zhili
-
Zeng, Jian
-
Wray, Naomi R.
-
Li, Yun
-
Johnson, Jessica
-
Chen, Jiawen
-
Paten, Benedict
-
Reilly, Steven K ...
-
Hughes, Graham M ...
-
Weng, Zhiping
-
Pollard, Katheri ...
-
Pfenning, Andrea ...
-
Forsberg Nilsson ...
-
Karlsson, Elinor ...
-
Lindblad-Toh, Ke ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
-
- NATURVETENSKAP
-
NATURVETENSKAP
-
och Biologi
-
och Genetik
- Artiklar i publikationen
-
Science
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet