SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-509147"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-509147" > Genetic Investigati...

  • Saadi, Saadia MaryamPakistan Inst Engn & Appl Sci PIEAS, Natl Inst Biotechnol & Genet Engn Coll NIBGE C, Hlth Biotechnol Div, Human Mol Genet Lab, Islamabad 44000, Pakistan.;UCL Queen Sq Inst Neurol, Dept Neuromuscular Disorders, London WC1N 3BG, England. (författare)

Genetic Investigation of Consanguineous Pakistani Families Segregating Rare Spinocerebellar Disorders

  • Artikel/kapitelEngelska2023

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • MDPI AG,2023
  • electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-509147
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-509147URI
  • https://doi.org/10.3390/genes14071404DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Spinocerebellar disorders are a vast group of rare neurogenetic conditions, generally characterized by overlapping clinical symptoms including progressive cerebellar ataxia, spastic paraparesis, cognitive deficiencies, skeletal/muscular and ocular abnormalities. The objective of the present study is to identify the underlying genetic causes of the rare spinocerebellar disorders in the Pakistani population. Herein, nine consanguineous families presenting different spinocerebellar phenotypes have been investigated using whole exome sequencing. Sanger sequencing was performed for segregation analysis in all the available individuals of each family. The molecular analysis of these families identified six novel pathogenic/likely pathogenic variants; ZFYVE26: c.1093del, SACS: c.1201C>T, BICD2: c.2156A>T, ALS2: c.2171-3T>G, ALS2: c.3145T>A, and B4GALNT1: c.334_335dup, and three already reported pathogenic variants; FA2H: c.159_176del, APTX: c.689T>G, and SETX: c.5308_5311del. The clinical features of all patients in each family are concurrent with the already reported cases. Hence, the current study expands the mutation spectrum of rare spinocerebellar disorders and implies the usefulness of next-generation sequencing in combination with clinical investigation for better diagnosis of these overlapping phenotypes.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Cali, ElisaUCL Queen Sq Inst Neurol, Dept Neuromuscular Disorders, London WC1N 3BG, England. (författare)
  • Khalid, Lubaba BinteeAga Khan Univ, Dept Biol & Biomed Sci, Karachi 74000, Pakistan. (författare)
  • Yousaf, HammadPakistan Inst Engn & Appl Sci PIEAS, Natl Inst Biotechnol & Genet Engn Coll NIBGE C, Hlth Biotechnol Div, Human Mol Genet Lab, Islamabad 44000, Pakistan. (författare)
  • Zafar, GhazalaAga Khan Univ, Dept Biol & Biomed Sci, Karachi 74000, Pakistan. (författare)
  • Khan, Haq NawazAga Khan Univ, Dept Biol & Biomed Sci, Karachi 74000, Pakistan. (författare)
  • Sher, MuhammadIqra Natl Univ, Dept Allied Hlth Sci, Swat Campus, Swat 19200, Pakistan. (författare)
  • Vona, BarbaraUniv Med Ctr Gottingen, Inst Human Genet, D-37073 Gottingen, Germany.;Univ Med Ctr Gottingen, Inst Auditory Neurosci, D-37075 Gottingen, Germany.;Univ Med Ctr Gottingen, InnerEarLab, D-37075 Gottingen, Germany. (författare)
  • Abdullah, UzmaPir Mehr Ali Shah Arid Agr Univ Rawalpindi PMAS AA, Univ Inst Biochem & Biotechnol UIBB, Rawalpindi 46300, Pakistan. (författare)
  • Malik, Naveed AltafPakistan Inst Engn & Appl Sci PIEAS, Natl Inst Biotechnol & Genet Engn Coll NIBGE C, Hlth Biotechnol Div, Human Mol Genet Lab, Islamabad 44000, Pakistan. (författare)
  • Klar, Joakim,PhD,1974-Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)jkl27173 (författare)
  • Efthymiou, StephanieUCL Queen Sq Inst Neurol, Dept Neuromuscular Disorders, London WC1N 3BG, England. (författare)
  • Dahl, NiklasUppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för immunologi, genetik och patologi(Swepub:uu)nikldahl (författare)
  • Houlden, HenryUCL Queen Sq Inst Neurol, Dept Neuromuscular Disorders, London WC1N 3BG, England. (författare)
  • Toft, MathiasUniv Oslo, Inst Clin Med, POB 1171, N-0318 Oslo, Norway.;Oslo Univ Hosp, Dept Neurol, POB 4950 Nydalen, N-0424 Oslo, Norway. (författare)
  • Baig, Shahid MahmoodPakistan Inst Engn & Appl Sci PIEAS, Natl Inst Biotechnol & Genet Engn Coll NIBGE C, Hlth Biotechnol Div, Human Mol Genet Lab, Islamabad 44000, Pakistan.;Aga Khan Univ, Dept Biol & Biomed Sci, Karachi 74000, Pakistan. (författare)
  • Fatima, AmbrinAga Khan Univ, Dept Biol & Biomed Sci, Karachi 74000, Pakistan. (författare)
  • Iqbal, ZafarOslo Univ Hosp, Dept Neurol, POB 4950 Nydalen, N-0424 Oslo, Norway. (författare)
  • Pakistan Inst Engn & Appl Sci PIEAS, Natl Inst Biotechnol & Genet Engn Coll NIBGE C, Hlth Biotechnol Div, Human Mol Genet Lab, Islamabad 44000, Pakistan.;UCL Queen Sq Inst Neurol, Dept Neuromuscular Disorders, London WC1N 3BG, England.UCL Queen Sq Inst Neurol, Dept Neuromuscular Disorders, London WC1N 3BG, England. (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Genes: MDPI AG14:72073-4425

Internetlänk

Hitta via bibliotek

  • Genes (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy