(L773:1061 4036)
Sökning: (L773:1061 4036) > (1995-1999) > The gene encoding r...
The gene encoding ribosomal protein S19 is mutated in Diamond-Blackfan anaemia
-
- Draptchinskaia, Natalia (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi,Clin Mol Genet
-
- Gustavsson, Peter (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi,Clin Mol Genet
-
- Andersson, Björn (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi,Clin Mol Genet
- visa fler...
- Willig, Thiébaut-Noël (författare)
- Dianzani, Irma (författare)
- Ball, Sarah (författare)
- Tchernia, Gil (författare)
- Mohandas, Narla (författare)
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- Springer Science and Business Media LLC, 1999
- 1999
- Engelska.
- Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 21:2, s. 169-75
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Diamond-Blackfan anaemia (DBA) is a constitutional erythroblastopenia characterized by absent or decreased erythroid precursors. The disease, previously mapped to human chromosome 19q13, is frequently associated with a variety of malformations. To identify the gene involved in DBA, we cloned the chromosome 19q13 breakpoint in a patient with a reciprocal X;19 chromosome translocation. The breakpoint occurred in the gene encoding ribosomal protein S19. Furthermore, we identified mutations in RPS19 in 10 of 40 unrelated DBA patients, including nonsense, frameshift, splice site and missense mutations, as well as two intragenic deletions. These mutations are associated with clinical features that suggest a function for RPS19 in erythropoiesis and embryogenesis.
Nyckelord
- MEDICINE
- MEDICIN
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Draptchinskaia, ...
- Gustavsson, Pete ...
- Andersson, Björn
- Pettersson, Moni ...
- Willig, Thiébaut ...
- Dianzani, Irma
- visa fler...
- Ball, Sarah
- Tchernia, Gil
- Klar, Joakim
- Matsson, Hans
- Tentler, Dimitri
- Mohandas, Narla
- Carlsson, Birgit
- Dahl, Niklas
- visa färre...
- Artiklar i publikationen
- Nature Genetics
- Av lärosätet
- Uppsala universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
