Case report: a novel deep intronic splice-altering variant in DMD as a cause of Becker muscular dystrophy

Ghaderi Berntsson, Shala,1964-Uppsala universitet,Neurologi,Uppsala Univ, Sweden (författare)

Case report : a novel deep intronic splice-altering variant in DMD as a cause of Becker muscular dystrophy

Funding Agencies|Dr. Nathalie Streichenberger, University Hospital Lyon is acknowledged for her help in performing Western blot analysis.
We present the case of a male patient who was ultimately diagnosed with Becker muscular dystrophy (BMD; MIM# 300376) after the onset of muscle weakness in his teens progressively led to significant walking difficulties in his twenties. A genetic diagnosis was pursued but initial investigation revealed no aberrations in the dystrophin gene (DMD), although immunohistochemistry and Western blot analysis suggested the diagnosis of dystrophinopathy. Eventually, after more than 10 years, an RNA analysis captured abnormal splicing where 154 nucleotides from intron 43 were inserted between exon 43 and 44 resulting in a frameshift and a premature stop codon. Normal splicing of the DMD gene was also observed. Additionally, a novel variant c.6291–13537A>G in DMD was confirmed in the genomic DNA of the patient. The predicted function of the variant aligns with the mRNA results. To conclude, we here demonstrate that mRNA analysis can guide the diagnosis of non-coding genetic variants in DMD.

Matsson, Hans,PhD,1973-Uppsala universitet,Genomik och neurobiologi,Uppsala Univ Hosp, Rudbeck Lab, Clin Genet, Uppsala, Sweden(Swepub:uu)hansmats (författare)
Kristoffersson, AnnaUppsala universitet,Neurologi,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)annkr772 (författare)
Niemelä, ValterUppsala universitet,Neurologi,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)valni250 (författare)
van Duyvenvoorde, Hermine A.Leiden Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, Leiden, Netherlands. (författare)
Richel-van Assenbergh, CindyLeiden Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, Leiden, Netherlands. (författare)
van der Klift, Heleen M.Leiden Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, Leiden, Netherlands. (författare)
Casar-Borota, OliveraUppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Uppsala Univ Hosp, Dept Clin Pathol, Uppsala, Sweden(Swepub:uu)olica753 (författare)
Frykholm, CarinaUppsala universitet,Genomik och neurobiologi,Uppsala Univ Hosp, Rudbeck Lab, Clin Genet, Uppsala, Sweden(Swepub:uu)carihirv (författare)
Landtblom, Anne-MarieLinköpings universitet,Uppsala universitet,Neurologi,Linköping Univ, Fac Med & Hlth Sci, Dept Biomed & Clin Sci, Linköping, Sweden,Avdelningen för neurobiologi,Medicinska fakulteten,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:liu)annla55 (författare)
Uppsala universitetNeurologi (creator_code:org_t)

Av författaren/redakt...: Ghaderi Berntsso ...; Matsson, Hans, P ...; Kristoffersson, ...; Niemelä, Valter; van Duyvenvoorde ...; Richel-van Assen ...; visa fler...; van der Klift, H ...; Casar-Borota, Ol ...; Frykholm, Carina; Landtblom, Anne- ...; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Medicinsk geneti ...

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Cell och molekyl ...

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.