SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Arthur Cecilia)
 

Sökning: WFRF:(Arthur Cecilia) > The potential of li...

  • Krynina, OlhaKarolinska Institutet (författare)

The potential of liquid biopsy for detection of the KIAA1549-BRAF fusion in circulating tumor DNA from children with pilocytic astrocytoma

  • Artikel/kapitelEngelska2024

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Oxford University Press,2024
  • electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-524335
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-524335URI
  • https://doi.org/10.1093/noajnl/vdae008DOI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:liu:diva-201333URI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:238371226URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Funding Agencies|Barncancerfonden/The Barncancerfonden; Swedish Childhood Tumor Biobank - Barncancerfonden/The Swedish Childhood Cancer Fund; National Genomics Infrastructure in Stockholm - Science for Life Laboratory; Knut and Alice Wallenberg Foundation; Swedish Research Council
  • BackgroundLow-grade gliomas (LGGs) represent children’s most prevalent central nervous system tumor, necessitating molecular profiling to diagnose and determine the most suitable treatment. Developing highly sensitive screening techniques for liquid biopsy samples is particularly beneficial, as it enables the early detection and molecular characterization of tumors with minimally invasive samples.MethodsWe examined CSF and plasma samples from patients with pilocytic astrocytoma (PA) using custom multiplexed droplet digital polymerase chain reaction (ddPCR) assays based on whole genome sequencing data. These assays included a screening test to analyze BRAF duplication and a targeted assay for the detection of patient-specific KIAA1549::BRAF fusion junction sequences or single nucleotide variants.ResultsOur findings revealed that 5 out of 13 individual cerebrospinal fluid (CSF) samples tested positive for circulating tumor DNA (ctDNA). Among these cases, 3 exhibited the KIAA1549::BRAF fusion, which was detected through copy number variation (CNV) analysis (n = 1) or a fusion-specific probe (n = 2), while 1 case each displayed the BRAF V600E mutation and the FGFR1 N577K mutation. Additionally, a quantitative analysis of cell-free DNA (cfDNA) concentrations in PA CSF samples showed that most cases had low cfDNA levels, below the limit of detection of our assay (<1.9 ng).ConclusionsWhile CNV analysis of CSF samples from LGGs still has some limitations, it has the potential to serve as a valuable complementary tool. Furthermore, it can also be multiplexed with other aberrations, for example, to the BRAF V600 test, to provide important insights into the molecular characteristics of LGGs.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Díaz de Ståhl, TeresitaKarolinska Inst, Dept Oncol Pathol, Stockholm, Sweden. (författare)
  • Jylhä, CeciliaKarolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, Clin Genet & Genom, Stockholm, Sweden. (författare)
  • Arthur, CeciliaKarolinska Institutet (författare)
  • Giraud, GeraldineUppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Neuroonkologi och neurodegeneration,Akademiska University Hospital, Uppsala, Sweden,Rudbeck Lab, Sweden; Akadem Univ Hosp, Sweden(Swepub:uu)gergi266 (författare)
  • Nyman, PerLinköpings universitet,Avdelningen för diagnostik och specialistmedicin,Medicinska fakulteten,Centrum för medicinsk bildvetenskap och visualisering, CMIV,Region Östergötland, H.K.H. Kronprinsessan Victorias barn- och ungdomssjukhus(Swepub:liu)perny73 (författare)
  • Fritzberg, AndersClin Pediat Falun Hosp, Daycare Unit Oncol & Hematol, Dalarna, Dalarna Region, Sweden. (författare)
  • Sandgren, JohannaKarolinska Inst, Dept Oncol Pathol, Stockholm, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, Clin Pathol & Canc Diagnost, Stockholm, Sweden. (författare)
  • Tham, EmmaKarolinska Institutet (författare)
  • Sandvik, UlrikaKarolinska Inst, Dept Clin Neurosci, Div Neurosurg, Stockholm, Sweden. (författare)
  • Karolinska InstitutetKarolinska Inst, Dept Oncol Pathol, Stockholm, Sweden. (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Neuro-Oncology Advances: Oxford University Press6:12632-2498

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy