SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-524551"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-524551" > Exonic trinucleotid...

  • Wallenius, JoelLund University,Lunds universitet,Klinisk neurogenetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Neurogenetics,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital (författare)

Exonic trinucleotide repeat expansions in ZFHX3 cause spinocerebellar ataxia type 4 : A poly-glycine disease.

  • Artikel/kapitelEngelska2024

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2024
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-524551
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-524551URI
  • https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.11.008DOI
  • https://lup.lub.lu.se/record/5f5837a7-45fc-43f9-ab14-4b8c533cc466URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Autosomal-dominant ataxia with sensory and autonomic neuropathy is a highly specific combined phenotype that we described in two Swedish kindreds in 2014; its genetic cause had remained unknown. Here, we report the discovery of exonic GGC trinucleotide repeat expansions, encoding poly-glycine, in zinc finger homeobox 3 (ZFHX3) in these families. The expansions were identified in whole-genome datasets within genomic segments that all affected family members shared. Non-expanded alleles carried one or more interruptions within the repeat. We also found ZFHX3 repeat expansions in three additional families, all from the region of Skåne in southern Sweden. Individuals with expanded repeats developed balance and gait disturbances at 15 to 60 years of age and had sensory neuropathy and slow saccades. Anticipation was observed in all families and correlated with different repeat lengths determined through long-read sequencing in two family members. The most severely affected individuals had marked autonomic dysfunction, with severe orthostatism as the most disabling clinical feature. Neuropathology revealed p62-positive intracytoplasmic and intranuclear inclusions in neurons of the central and enteric nervous system, as well as alpha-synuclein positivity. ZFHX3 is located within the 16q22 locus, to which spinocerebellar ataxia type 4 (SCA4) repeatedly had been mapped; the clinical phenotype in our families corresponded well with the unique phenotype described in SCA4, and the original SCA4 kindred originated from Sweden. ZFHX3 has known functions in neuronal development and differentiation n both the central and peripheral nervous system. Our findings demonstrate that SCA4 is caused by repeat expansions in ZFHX3.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Kafantari, EfthymiaLund University,Lunds universitet,Klinisk neurogenetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Neurogenetics,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)ef1051ka (författare)
  • Jhaveri, EmmaSkåne University Hospital (författare)
  • Gorcenco, SorinaLund University,Lunds universitet,Klinisk neurogenetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Neurogenetics,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)so1444go (författare)
  • Ameur, AdamUppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)adame789 (författare)
  • Karremo, ChristinLund University,Lunds universitet,Klinisk neurogenetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Neurogenetics,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)med-crk (författare)
  • Dobloug, SigurdLund University,Lunds universitet,Klinisk neurogenetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Neurogenetics,Lund University Research Groups,Helsingborg Hospital,Skåne University Hospital(Swepub:lu)si8341do (författare)
  • Karrman, KristinaLund University,Lunds universitet,Genetiska och epigenetiska studier av barnleukemi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genetic and epigenetic studies of pediatric leukemia,Lund University Research Groups,Region Skåne(Swepub:lu)klin-kka (författare)
  • de Koning, TomLund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)to2856jd (författare)
  • Ilinca, AndreeaLund University,Lunds universitet,Klinisk neurogenetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Neurogenetics,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)med-ari (författare)
  • Landqvist Waldö, MariaLund University,Lunds universitet,Kliniska Vetenskaper, Helsingborg,Sektion II,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Clinical Sciences, Helsingborg,Section II,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)med-mlv (författare)
  • Arvidsson, AndreasLund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Skåne University Hospital(Swepub:lu)neur-aar (författare)
  • Persson, StaffanLund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Skåne University Hospital(Swepub:lu)med-spe (författare)
  • Englund, ElisabetLund University,Lunds universitet,Skåne University Hospital,Region Skåne(Swepub:lu)pat-een (författare)
  • Ehrencrona, HansLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Region Skåne(Swepub:lu)med-hen (författare)
  • Puschmann, AndreasLund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Klinisk neurogenetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,SciLifeLab Site@Lund,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Clinical Neurogenetics,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)med-aps (författare)
  • Klinisk neurogenetikForskargrupper vid Lunds universitet (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:American Journal of Human Genetics111:1, s. 82-950002-92971537-6605

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy