SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Kanter Smoler Gunilla)
 

Sökning: WFRF:(Kanter Smoler Gunilla) > Diagnostic yield an...

  • Tesi, BiancaKarolinska Institute,Karolinska University Hospital (författare)

Diagnostic yield and clinical impact of germline sequencing in children with CNS and extracranial solid tumors : a nationwide, prospective Swedish study

  • Artikel/kapitelEngelska2024

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Elsevier,2024
  • electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-525280
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-525280URI
  • https://doi.org/10.1016/j.lanepe.2024.100881DOI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:liu:diva-204370URI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-222981URI
  • https://lup.lub.lu.se/record/0863266c-a3e8-44ca-90ef-54ab307dbf6aURI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • De fyra sista författarna delar sistaförfattarskapet
  • Funding Agencies|Swedish Childhood Cancer Fund; Ministry of Health and Social Affairs
  • BackgroundChildhood cancer predisposition (ChiCaP) syndromes are increasingly recognized as contributing factors to childhood cancer development. Yet, due to variable availability of germline testing, many children with ChiCaP might go undetected today. We report results from the nationwide and prospective ChiCaP study that investigated diagnostic yield and clinical impact of integrating germline whole-genome sequencing (gWGS) with tumor sequencing and systematic phenotyping in children with solid tumors.MethodsgWGS was performed in 309 children at diagnosis of CNS (n = 123, 40%) or extracranial (n = 186, 60%) solid tumors and analyzed for disease-causing variants in 189 known cancer predisposing genes. Tumor sequencing data were available for 74% (227/309) of patients. In addition, a standardized clinical assessment for underlying predisposition was performed in 95% (293/309) of patients.FindingsThe prevalence of ChiCaP diagnoses was 11% (35/309), of which 69% (24/35) were unknown at inclusion (diagnostic yield 8%, 24/298). A second-hit and/or relevant mutational signature was observed in 19/21 (90%) tumors with informative data. ChiCaP diagnoses were more prevalent among patients with retinoblastomas (50%, 6/12) and high-grade astrocytomas (37%, 6/16), and in those with non-cancer related features (23%, 20/88), and ≥2 positive ChiCaP criteria (28%, 22/79). ChiCaP diagnoses were autosomal dominant in 80% (28/35) of patients, yet confirmed de novo in 64% (18/28). The 35 ChiCaP findings resulted in tailored surveillance (86%, 30/35) and treatment recommendations (31%, 11/35).InterpretationOverall, our results demonstrate that systematic phenotyping, combined with genomics-based diagnostics of ChiCaP in children with solid tumors is feasible in large-scale clinical practice and critically guides personalized care in a sizable proportion of patients.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Lagerstedt Robinson, KristinaKarolinska Institute,Karolinska University Hospital (författare)
  • Abel, FridaUniversity of Gothenburg,Sahlgrenska Academy,Sahlgrenska University Hospital (författare)
  • Díaz de Ståhl, TeresitaKarolinska Institute,Karolinska University Hospital (författare)
  • Orrsjö, SaraUniversity of Gothenburg,Sahlgrenska Academy,Sahlgrenska University Hospital (författare)
  • Poluha, AnnaUppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Clinical Genetics, Uppsala University Hospital, Uppsala, Sweden; Department of Immunology, Genetics and Pathology, Uppsala University, Uppsala, Sweden,Uppsala Univ Hosp, Sweden; Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)annpo486 (författare)
  • Hellberg, MariaOff Med Serv, Sweden,Department of Clinical Genetics, Pathology and Molecular Diagnostics, Office of Medical Services, Region Skåne, Lund, Sweden (författare)
  • Wessman, SandraKarolinska Institute,Karolinska University Hospital (författare)
  • Samuelsson, SofieOff Med Serv, Sweden,Department of Clinical Genetics, Pathology and Molecular Diagnostics, Office of Medical Services, Region Skåne, Lund, Sweden (författare)
  • Frisk, TonyKarolinska Institute,Karolinska University Hospital (författare)
  • Vogt, HartmutLinköping University,Linköpings universitet,Institutionen för biomedicinska och kliniska vetenskaper,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, H.K.H. Kronprinsessan Victorias barn- och ungdomssjukhus,Crown Princess Victoria Children's Hospital, Division of Children's and Women's Health, Department of Biomedical and Clinical Sciences, Linköping University, Linköping, Sweden(Swepub:liu)harki85 (författare)
  • Henning, KarinKarolinska Institute,Karolinska University Hospital (författare)
  • Sabel, MagnusUniversity of Gothenburg,Sahlgrenska University Hospital,Queen Silvia Children’s Hospital,Sahlgrenska Academy (författare)
  • Ek, TorbenUniversity of Gothenburg,Sahlgrenska Academy,Queen Silvia Children’s Hospital,Sahlgrenska University Hospital (författare)
  • Pal, NiklasKarolinska Inst, Sweden,Department of Pediatric Hematology and Oncology, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden (författare)
  • Nyman, PerLinköping University,Linköpings universitet,Avdelningen för diagnostik och specialistmedicin,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, H.K.H. Kronprinsessan Victorias barn- och ungdomssjukhus,Karolinska Univ Hosp, Sweden,Department of Health, Medicine and Caring Sciences, Linköping University, Linköping, Sweden; Centre for Medical Image Science and Visualization (CMIV), Linköping University, Linköping, Sweden(Swepub:liu)perny73 (författare)
  • Giraud, GéraldineUppsala University,Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Neuroonkologi och neurodegeneration,Barnonkologisk forskning - särskilt fokus på komplikationer,Department of Immunology, Genetics, and Pathology, Science for Life Laboratory, Rudbeck Laboratory, Uppsala University, Uppsala, Sweden; Pediatric Oncology, Uppsala University Children's Hospital, Uppsala, Sweden; Department of Women's and Children's Health, Uppsala University, Sweden,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)gergi266 (författare)
  • Wille, JoakimSkane Univ Hosp, Sweden,Childhood Cancer Center, Skåne University Hospital, Lund, Sweden (författare)
  • Pronk, Cornelis JanLund University,Lunds universitet,Avdelningen för molekylär hematologi,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,WCMM- Wallenberg center för molekylär medicinsk forskning,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Molecular Hematology (DMH),Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,WCMM-Wallenberg Centre for Molecular Medicine,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments,Skåne University Hospital(Swepub:lu)stem-kpr (författare)
  • Norén-Nyström, UlrikaUmeå University,Umeå universitet,Pediatrik(Swepub:umu)kagr0007 (författare)
  • Borssén, MagnusUmeå University,Umeå universitet,Pediatrik(Swepub:umu)musbon02 (författare)
  • Fili, MariaKarolinska Institute,St Erik Eye Hospital (författare)
  • Stålhammar, GustavKarolinska Institute,St Erik Eye Hospital (författare)
  • Herold, NikolasKarolinska Institute,Karolinska University Hospital (författare)
  • Tettamanti, GiorgioKarolinska Institute (författare)
  • Maya-Gonzalez, CarolinaKarolinska Institute (författare)
  • Arvidsson, LindaOff Med Serv, Sweden,Department of Clinical Genetics, Pathology and Molecular Diagnostics, Office of Medical Services, Region Skåne, Lund, Sweden (författare)
  • Rosén, Anna,1975-Umeå University,Umeå universitet,Onkologi(Swepub:umu)anaron95 (författare)
  • Ekholm, KatjaKarolinska Institute,Karolinska University Hospital (författare)
  • Kuchinskaya, EkaterinaRegion Östergötland, Klinisk genetik,Department of Clinical Genetics, Linköping University Hospital, Linköping, Sweden(Swepub:liu)ekaku57 (författare)
  • Hallbeck, Anna-LottaLinköping University,Linköpings universitet,Avdelningen för kirurgi, ortopedi och onkologi,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Klinisk genetik,Department of Clinical Genetics, Linköping University Hospital, Linköping, Sweden; Department of Biomedical and Clinical Sciences, Linköping University, Linköping, Sweden(Swepub:liu)annha32 (författare)
  • Nordling, MargaretaLinköping University,Linköpings universitet,Avdelningen för cell- och neurobiologi,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Klinisk genetik,Department of Clinical Genetics, Linköping University Hospital, Linköping, Sweden; Department of Biomedical and Clinical Sciences, Linköping University, Linköping, Sweden(Swepub:liu)marno69 (författare)
  • Palmebäck, PiaRegion Östergötland, Klinisk genetik,Department of Clinical Genetics, Linköping University Hospital, Linköping, Sweden(Swepub:liu)piapa49 (författare)
  • Kogner, PerKarolinska Institute,Karolinska University Hospital (författare)
  • Kanter Smoler, GunillaSahlgrens Univ Hosp, Sweden,Department of Clinical Genetics and Genomics, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden (författare)
  • Lähteenmäki, PäiviKarolinska Institute (författare)
  • Fransson, SusanneUniversity of Gothenburg,Sahlgrenska University Hospital,Sahlgrenska Academy (författare)
  • Martinsson, TommyUniv Gothenburg, Sweden,Department of Laboratory Medicine, Institute of Biomedicine, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden (författare)
  • Shamik, AliaKarolinska Institute,Karolinska University Hospital (författare)
  • Mertens, FredrikOff Med Serv, Sweden,Department of Clinical Genetics, Pathology and Molecular Diagnostics, Office of Medical Services, Region Skåne, Lund, Sweden (författare)
  • Rosenquist, RichardKarolinska Institute,Karolinska University Hospital (författare)
  • Wirta, ValtteriKTH Royal Institute of Technology,Karolinska Institute,Karolinska University Hospital (författare)
  • Tham, EmmaKarolinska Institute,Karolinska University Hospital (författare)
  • Grillner, PernillaKarolinska Institute,Karolinska University Hospital (författare)
  • Sandgren, JohannaKarolinska Institute,Karolinska University Hospital (författare)
  • Ljungman, Gustaf,1958-Uppsala University,Uppsala universitet,Barnonkologisk forskning - särskilt fokus på komplikationer,Pediatric Oncology, Uppsala University Children's Hospital, Uppsala, Sweden; Department of Women's and Children's Health, Uppsala University, Sweden,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)gustaflm (författare)
  • Gisselsson, DavidOff Med Serv, Sweden,Department of Clinical Genetics, Pathology and Molecular Diagnostics, Office of Medical Services, Region Skåne, Lund, Sweden (författare)
  • Taylan, FulyaKarolinska Institute,Karolinska University Hospital (författare)
  • Nordgren, AnnKarolinska Institute,Karolinska University Hospital,Sahlgrenska University Hospital,Sahlgrenska Academy (författare)
  • Karolinska InstituteKarolinska University Hospital (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:The Lancet Regional Health: Elsevier392666-7762

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy