Diagnostic yield and clinical impact of germline sequencing in children with CNS and extracranial solid tumors: a nationwide, prospective Swedish study

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: WFRF:(Stålhammar Fredrik) > Diagnostic yield an...

Diagnostic yield and clinical impact of germline sequencing in children with CNS and extracranial solid tumors : a nationwide, prospective Swedish study

Tesi, Bianca (författare): Karolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden

Lagerstedt Robinson, Kristina (författare): Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden

Abel, Frida, 1974 (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,University of Gothenburg,Sahlgrenska Academy,Sahlgrenska University Hospital,Sahlgrens Univ Hosp, Sweden; Univ Gothenburg, Sweden,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine

visa fler...

Díaz de Ståhl, Teresita (författare): Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden

Orrsjö, Sara, 1983 (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,University of Gothenburg,Sahlgrenska University Hospital,Sahlgrenska Academy,Sahlgrens Univ Hosp, Sweden; Univ Gothenburg, Sweden,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine

Poluha, Anna (författare): Uppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Clinical Genetics, Uppsala University Hospital, Uppsala, Sweden; Department of Immunology, Genetics and Pathology, Uppsala University, Uppsala, Sweden,Uppsala Univ Hosp, Sweden; Uppsala Univ, Sweden

Hellberg, Maria (författare): Department of Clinical Genetics, Pathology and Molecular Diagnostics, Office of Medical Services, Region Skåne, Lund, Sweden,Off Med Serv, Sweden

Wessman, Sandra (författare): Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden

Samuelsson, Sofie (författare): Department of Clinical Genetics, Pathology and Molecular Diagnostics, Office of Medical Services, Region Skåne, Lund, Sweden,Off Med Serv, Sweden

Frisk, Tony (författare): Karolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Univ Hosp, Sweden; Karolinska Inst, Sweden

Vogt, Hartmut (författare): Linköpings universitet,Linköping University,Institutionen för biomedicinska och kliniska vetenskaper,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, H.K.H. Kronprinsessan Victorias barn- och ungdomssjukhus

Henning, Karin (författare): Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Inst, Sweden

Sabel, Magnus, 1966 (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,University of Gothenburg,Sahlgrenska Academy,Sahlgrenska University Hospital,Queen Silvia Children’s Hospital,Univ Gothenburg, Sweden; Sahlgrens Univ Hosp, Sweden,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics

Ek, Torben, 1963 (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,University of Gothenburg,Sahlgrenska Academy,Sahlgrenska University Hospital,Queen Silvia Children’s Hospital,Univ Gothenburg, Sweden; Sahlgrens Univ Hosp, Sweden,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics

Pal, Niklas (författare): Department of Pediatric Hematology and Oncology, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden,Karolinska Inst, Sweden

Nyman, Per (författare): Linköpings universitet,Linköping University,Avdelningen för diagnostik och specialistmedicin,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, H.K.H. Kronprinsessan Victorias barn- och ungdomssjukhus,Karolinska Univ Hosp, Sweden

Giraud, Géraldine (författare): Karolinska Institutet,Uppsala University,Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Neuroonkologi och neurodegeneration,Barnonkologisk forskning - särskilt fokus på komplikationer,Department of Immunology, Genetics, and Pathology, Science for Life Laboratory, Rudbeck Laboratory, Uppsala University, Uppsala, Sweden; Pediatric Oncology, Uppsala University Children's Hospital, Uppsala, Sweden; Department of Women's and Children's Health, Uppsala University, Sweden,Uppsala Univ, Sweden

Wille, Joakim (författare): Childhood Cancer Center, Skåne University Hospital, Lund, Sweden,Skane Univ Hosp, Sweden

Pronk, Cornelis Jan (författare): Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för molekylär hematologi,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,WCMM- Wallenberg center för molekylär medicinsk forskning,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Molecular Hematology (DMH),Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,WCMM-Wallenberg Centre for Molecular Medicine,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments,Skåne University Hospital,Skane Univ Hosp, Sweden; Lund Univ, Sweden

Norén-Nyström, Ulrika (författare): Umeå University,Umeå universitet,Pediatrik,Umea Univ, Sweden

Borssén, Magnus (författare): Umeå University,Umeå universitet,Pediatrik,Umea Univ, Sweden

Fili, Maria (författare): Karolinska Institute,St Erik Eye Hospital,Karolinska Inst, Sweden; St Erik Eye Hosp, Sweden

Stålhammar, Gustav (författare): Karolinska Institute,St Erik Eye Hospital,Karolinska Inst, Sweden; St Erik Eye Hosp, Sweden

Herold, Nikolas (författare): Karolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Univ Hosp, Sweden; Karolinska Inst, Sweden

Tettamanti, Giorgio (författare): Karolinska Institute,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Inst, Sweden

Maya-Gonzalez, Carolina (författare): Karolinska Institute,Karolinska Inst, Sweden

Arvidsson, Linda (författare): Department of Clinical Genetics, Pathology and Molecular Diagnostics, Office of Medical Services, Region Skåne, Lund, Sweden,Off Med Serv, Sweden

Rosén, Anna, 1975- (författare): Umeå University,Umeå universitet,Onkologi,Umea Univ, Sweden

Ekholm, Katja (författare): Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden

Kuchinskaya, Ekaterina (författare): Department of Clinical Genetics, Linköping University Hospital, Linköping, Sweden,Region Östergötland, Klinisk genetik

Hallbeck, Anna-Lotta (författare): Linköpings universitet,Linköping University,Linköping University Hospital,Avdelningen för kirurgi, ortopedi och onkologi,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Klinisk genetik

Nordling, Margareta (författare): Linköpings universitet,Linköping University,Linköping University Hospital,Avdelningen för cell- och neurobiologi,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Klinisk genetik

Palmebäck, Pia (författare): Karolinska Institutet

Kogner, Per (författare): Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Off Med Serv, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden

Kanter Smoler, Gunilla (författare): Department of Clinical Genetics and Genomics, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden,Sahlgrens Univ Hosp, Sweden

Lähteenmäki, Päivi (författare): Karolinska Institute,Karolinska Inst, Sweden

Fransson, Susanne (författare): University of Gothenburg,Sahlgrenska University Hospital,Sahlgrenska Academy,Sahlgrens Univ Hosp, Sweden; Univ Gothenburg, Sweden

Martinsson, Tommy, 1956 (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine

Shamik, Alia (författare): Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden

Mertens, Fredrik (författare): Department of Clinical Genetics, Pathology and Molecular Diagnostics, Office of Medical Services, Region Skåne, Lund, Sweden,Off Med Serv, Sweden

Rosenquist, Richard (författare): Karolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden

Wirta, Valtteri (författare): KTH Royal Institute of Technology,Karolinska Institute,KTH,KTH Genome Center,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Genteknologi,Karolinska University Hospital,Karolinska Univ Hosp, Sweden; Karolinska Inst, Sweden; KTH Royal Inst Technol, Sweden

Tham, Emma (författare): Karolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden

Grillner, Pernilla (författare): Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Univ Hosp, Sweden; Karolinska Inst, Sweden

Sandgren, Johanna (författare): Karolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden

Ljungman, Gustaf, 1958- (författare): Uppsala University,Uppsala universitet,Barnonkologisk forskning - särskilt fokus på komplikationer,Pediatric Oncology, Uppsala University Children's Hospital, Uppsala, Sweden; Department of Women's and Children's Health, Uppsala University, Sweden,Uppsala Univ, Sweden

Gisselsson, David (författare): Department of Clinical Genetics, Pathology and Molecular Diagnostics, Office of Medical Services, Region Skåne, Lund, Sweden,Off Med Serv, Sweden

Taylan, Fulya (författare): Karolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden

Nordgren, Ann, 1964 (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Karolinska Institute,Sahlgrenska University Hospital,Karolinska University Hospital,Sahlgrenska Academy,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden; Sahlgrens Univ Hosp, Sweden; Univ Gothenburg, Sweden,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine

visa färre...

(creator_code:org_t)

Elsevier, 2024
2024
Engelska.
Ingår i: The Lancet Regional Health. - : Elsevier. - 2666-7762. ; 39

Relaterad länk:: https://doi.org/10.1...; visa fler...; https://uu.diva-port... (primary) (Raw object); http://dx.doi.org/10... (free); https://urn.kb.se/re...; https://doi.org/10.1...; https://urn.kb.se/re...; https://urn.kb.se/re...; https://lup.lub.lu.s...; https://urn.kb.se/re...; https://gup.ub.gu.se...; http://kipublication...; visa färre...

Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Abstract Ämnesord

Stäng

BackgroundChildhood cancer predisposition (ChiCaP) syndromes are increasingly recognized as contributing factors to childhood cancer development. Yet, due to variable availability of germline testing, many children with ChiCaP might go undetected today. We report results from the nationwide and prospective ChiCaP study that investigated diagnostic yield and clinical impact of integrating germline whole-genome sequencing (gWGS) with tumor sequencing and systematic phenotyping in children with solid tumors.MethodsgWGS was performed in 309 children at diagnosis of CNS (n = 123, 40%) or extracranial (n = 186, 60%) solid tumors and analyzed for disease-causing variants in 189 known cancer predisposing genes. Tumor sequencing data were available for 74% (227/309) of patients. In addition, a standardized clinical assessment for underlying predisposition was performed in 95% (293/309) of patients.FindingsThe prevalence of ChiCaP diagnoses was 11% (35/309), of which 69% (24/35) were unknown at inclusion (diagnostic yield 8%, 24/298). A second-hit and/or relevant mutational signature was observed in 19/21 (90%) tumors with informative data. ChiCaP diagnoses were more prevalent among patients with retinoblastomas (50%, 6/12) and high-grade astrocytomas (37%, 6/16), and in those with non-cancer related features (23%, 20/88), and ≥2 positive ChiCaP criteria (28%, 22/79). ChiCaP diagnoses were autosomal dominant in 80% (28/35) of patients, yet confirmed de novo in 64% (18/28). The 35 ChiCaP findings resulted in tailored surveillance (86%, 30/35) and treatment recommendations (31%, 11/35).InterpretationOverall, our results demonstrate that systematic phenotyping, combined with genomics-based diagnostics of ChiCaP in children with solid tumors is feasible in large-scale clinical practice and critically guides personalized care in a sizable proportion of patients.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)

Nyckelord

Childhood cancer predisposition
Whole-genome sequencing
Germline variants
Somatic mutations
Childhood cancer predisposition
Germline variants
Somatic mutations
Whole-genome sequencing

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

The Lancet Regional Health (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Tesi, Bianca; Lagerstedt Robin ...; Abel, Frida, 197 ...; Díaz de Ståhl, T ...; Orrsjö, Sara, 19 ...; Poluha, Anna; visa fler...; Hellberg, Maria; Wessman, Sandra; Samuelsson, Sofi ...; Frisk, Tony; Vogt, Hartmut; Henning, Karin; Sabel, Magnus, 1 ...; Ek, Torben, 1963; Pal, Niklas; Nyman, Per; Giraud, Géraldin ...; Wille, Joakim; Pronk, Cornelis ...; Norén-Nyström, U ...; Borssén, Magnus; Fili, Maria; Stålhammar, Gust ...; Herold, Nikolas; Tettamanti, Gior ...; Maya-Gonzalez, C ...; Arvidsson, Linda; Rosén, Anna, 197 ...; Ekholm, Katja; Kuchinskaya, Eka ...; Hallbeck, Anna-L ...; Nordling, Margar ...; Palmebäck, Pia; Kogner, Per; Kanter Smoler, G ...; Lähteenmäki, Päi ...; Fransson, Susann ...; Martinsson, Tomm ...; Shamik, Alia; Mertens, Fredrik; Rosenquist, Rich ...; Wirta, Valtteri; Tham, Emma; Grillner, Pernil ...; Sandgren, Johann ...; Ljungman, Gustaf ...; Gisselsson, Davi ...; Taylan, Fulya; Nordgren, Ann, 1 ...; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Cancer och onkol ...

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Pediatrik

Artiklar i publikationen: The Lancet Regio ...

Av lärosätet: Uppsala universitet; Umeå universitet; Kungliga Tekniska Högskolan; Lunds universitet; Linköpings universitet; Göteborgs universitet; visa fler...; Karolinska Institutet; visa färre...

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se