SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Sanna Serena)
 

Sökning: WFRF:(Sanna Serena) > Novel ancestry-spec...

  • Lo Faro, Valeria,PostdocUppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Genomik och neurobiologi,Univ Groningen, Univ Med Ctr Groningen, Dept Ophthalmol, Groningen, Netherlands.;Amsterdam Univ Med Ctr AMC, Dept Clin Genet, Amsterdam, Netherlands. (författare)

Novel ancestry-specific primary open-angle glaucoma loci and shared biology with vascular mechanisms and cell proliferation

  • Artikel/kapitelEngelska2024

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Elsevier,2024
  • electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-527638
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-527638URI
  • https://doi.org/10.1016/j.xcrm.2024.101430DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Primary open -angle glaucoma (POAG), a leading cause of irreversible blindness globally, shows disparity in prevalence and manifestations across ancestries. We perform meta -analysis across 15 biobanks (of the Global Biobank Meta -analysis Initiative) (n = 1,487,441: cases = 26,848) and merge with previous multiancestry studies, with the combined dataset representing the largest and most diverse POAG study to date (n = 1,478,037: cases = 46,325) and identify 17 novel significant loci, 5 of which were ancestry specific. Gene -enrichment and transcriptome-wide association analyses implicate vascular and cancer genes, a fifth of which are primary ciliary related. We perform an extensive statistical analysis of SIX6 and CDKN2B-AS1 loci in human GTEx data and across large electronic health records showing interaction between SIX6 gene and causal variants in the chr9p21.3 locus, with expression effect on CDKN2A/B. Our results suggest that some POAG risk variants may be ancestry specific, sex specific, or both, and support the contribution of genes involved in programmed cell death in POAG pathogenesis.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Bhattacharya, ArjunUniv Calif Los Angeles, David Geffen Sch Med, Dept Pathol & Lab Med, Los Angeles, CA USA.;Univ Calif Los Angeles, David Geffen Sch Med, Inst Quantitat & Computat Biosci, Los Angeles, CA USA. (författare)
  • Zhou, WeiMassachusetts Gen Hosp, Analyt & Translat Genet Unit, Boston, MA USA.;Broad Inst Harvard & MIT, Program Med & Populat Genet, Cambridge, MA USA.;Broad Inst Harvard & MIT, Stanley Ctr Psychiat Res, Cambridge, MA USA. (författare)
  • Zhou, DanVanderbilt Univ, Med Ctr, Dept Med, Div Genet Med, Nashville, TN 37235 USA.;Vanderbilt Univ, Med Ctr, Vanderbilt Genet Inst, Nashville, TN 37235 USA. (författare)
  • Wang, YingMassachusetts Gen Hosp, Analyt & Translat Genet Unit, Boston, MA USA.;Broad Inst Harvard & MIT, Program Med & Populat Genet, Cambridge, MA USA.;Broad Inst Harvard & MIT, Stanley Ctr Psychiat Res, Cambridge, MA USA. (författare)
  • Läll, KristiUniv Tartu, Inst Genom, Estonian Genome Ctr, Tartu, Estonia. (författare)
  • Kanai, MasahiroMassachusetts Gen Hosp, Analyt & Translat Genet Unit, Boston, MA USA.;Broad Inst Harvard & MIT, Program Med & Populat Genet, Cambridge, MA USA.;Broad Inst Harvard & MIT, Stanley Ctr Psychiat Res, Cambridge, MA USA.;Osaka Univ, Dept Stat Genet, Grad Sch Med, Osaka, Japan.;Harvard Med Sch, Dept Biomed Informat, Boston, MA USA. (författare)
  • Lopera-Maya, EstebanUniv Groningen, UMCG, Dept Genet, Groningen, Netherlands. (författare)
  • Straub, PeterVanderbilt Univ, Med Ctr, Dept Med, Div Genet Med, Nashville, TN 37235 USA.;Vanderbilt Univ, Med Ctr, Vanderbilt Genet Inst, Nashville, TN 37235 USA. (författare)
  • Pawar, PriyankaVanderbilt Univ, Med Ctr, Vanderbilt Eye Inst, Nashville, TN USA. (författare)
  • Tao, RanVanderbilt Univ, Med Ctr, Vanderbilt Genet Inst, Nashville, TN 37235 USA.;Vanderbilt Univ, Med Ctr, Dept Biostat, Nashville, TN USA. (författare)
  • Zhong, XueVanderbilt Univ, Med Ctr, Dept Med, Div Genet Med, Nashville, TN 37235 USA.;Vanderbilt Univ, Med Ctr, Vanderbilt Genet Inst, Nashville, TN 37235 USA. (författare)
  • Namba, ShinichiOsaka Univ, Dept Stat Genet, Grad Sch Med, Osaka, Japan. (författare)
  • Sanna, SerenaNatl Res Council CNR, Inst Genet & Biomed Res IRGB, Cagliari, Italy. (författare)
  • Nolte, Ilja M.Univ Groningen, Univ Med Ctr Groningen, Dept Epidemiol, Groningen, Netherlands. (författare)
  • Okada, YukinoriOsaka Univ, Dept Stat Genet, Grad Sch Med, Osaka, Japan.;RIKEN Ctr Integrat Med Sci, Lab Syst Genet, Yokohama, Kanagawa, Japan.;Immunol Frontier Res Ctr WPI IFReC, Lab Stat Immunol, Osaka, Japan.;Inst Open & Transdisciplinary Res Initiat, Integrated Frontier Res Med Sci Div, Osaka, Japan.;Osaka Univ, Ctr Infect Dis Educ & Res CiDER, Osaka, Japan. (författare)
  • Ingold, NathanQueensland Univ Technol, QIMR Berghofer Med Res Inst, Stat Genet, Brisbane, Qld, Australia.;Queensland Univ Technol, Fac Hlth, Sch Biomed Sci, Brisbane, Qld, Australia. (författare)
  • MacGregor, StuartQueensland Univ Technol, QIMR Berghofer Med Res Inst, Stat Genet, Brisbane, Qld, Australia. (författare)
  • Snieder, HaroldUniv Groningen, Univ Med Ctr Groningen, Dept Epidemiol, Groningen, Netherlands. (författare)
  • Surakka, IdaUniv Michigan, Dept Internal Med, Ann Arbor, MI USA. (författare)
  • Shortt, JonathanUniv Colorado Anschutz Med Campus, Colorado Ctr Personalized Med, Aurora, CO 80045 USA. (författare)
  • Gignoux, ChrisUniv Colorado Anschutz Med Campus, Colorado Ctr Personalized Med, Aurora, CO 80045 USA. (författare)
  • Rafaels, NicholasUniv Colorado Anschutz Med Campus, Colorado Ctr Personalized Med, Aurora, CO 80045 USA. (författare)
  • Crooks, KristyUniv Colorado Anschutz Med Campus, Colorado Ctr Personalized Med, Aurora, CO 80045 USA. (författare)
  • Verma, AnuragUniv Penn, Dept Med, Div Translat Med & Human Genet, Philadelphia, PA USA.;Univ Penn, Inst Translat Med & Therapeut, Philadelphia, PA USA. (författare)
  • Verma, Shefali S.Univ Penn, Dept Pathol, Philadelphia, PA USA. (författare)
  • Guare, LindsayUniv Penn, Dept Pathol, Philadelphia, PA USA.;Univ Penn, Inst Biomed Informat, Philadelphia, PA USA. (författare)
  • Rader, Daniel J.Univ Penn, Dept Med, Div Translat Med & Human Genet, Philadelphia, PA USA.;Univ Penn, Inst Translat Med & Therapeut, Philadelphia, PA USA.;Univ Penn, Dept Genet, Philadelphia, PA USA. (författare)
  • Willer, CristenNorwegian Univ Sci & Technol, KG Jebsen Ctr Genet Epidemiol, Dept Publ Hlth & Nursing, NTNU, Trondheim, Norway.;Univ Michigan, Dept Biostat, Ann Arbor, MI USA.;Univ Michigan, Ctr Stat Genet, Ann Arbor, MI USA.;Univ Michigan, Dept Human Genet, Ann Arbor, MI USA. (författare)
  • Martin, Alicia R.Massachusetts Gen Hosp, Analyt & Translat Genet Unit, Boston, MA USA.;Broad Inst Harvard & MIT, Program Med & Populat Genet, Cambridge, MA USA.;Broad Inst Harvard & MIT, Stanley Ctr Psychiat Res, Cambridge, MA USA. (författare)
  • Brantley Jr, Milam A.Vanderbilt Univ, Med Ctr, Vanderbilt Eye Inst, Nashville, TN USA. (författare)
  • Gamazon, Eric R.Vanderbilt Univ, Med Ctr, Dept Med, Div Genet Med, Nashville, TN 37235 USA.;Vanderbilt Univ, Med Ctr, Vanderbilt Genet Inst, Nashville, TN 37235 USA. (författare)
  • Jansonius, Nomdo M.Univ Groningen, Univ Med Ctr Groningen, Dept Ophthalmol, Groningen, Netherlands. (författare)
  • Joos, KarenVanderbilt Univ, Med Ctr, Vanderbilt Eye Inst, Nashville, TN USA. (författare)
  • Cox, Nancy J.Vanderbilt Univ, Med Ctr, Dept Med, Div Genet Med, Nashville, TN 37235 USA.;Vanderbilt Univ, Med Ctr, Vanderbilt Genet Inst, Nashville, TN 37235 USA. (författare)
  • Hirbo, JibrilVanderbilt Univ, Med Ctr, Dept Med, Div Genet Med, Nashville, TN 37235 USA.;Vanderbilt Univ, Med Ctr, Vanderbilt Genet Inst, Nashville, TN 37235 USA. (författare)
  • Uppsala universitetScience for Life Laboratory, SciLifeLab (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Cell Reports Medicine: Elsevier5:22666-3791

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy