SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Harley John B.)
 

Sökning: WFRF:(Harley John B.) > Övrigt vetenskapligt/konstnärligt > Truedsson Lennart > A regulatory polymo...

  • Prokunina, LudmilaUppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi (författare)

A regulatory polymorphism in PDCD1 is associated with susceptibility to systemic lupus erythematosus in humans

  • Artikel/kapitelEngelska2002

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2002-10-28
  • Springer Science and Business Media LLC,2002
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-63215
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-63215URI
  • https://doi.org/10.1038/ng1020DOI
  • https://lup.lub.lu.se/record/322191URI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:1948765URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:vet swepub-contenttype
  • Ämneskategori:rec swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Systemic lupus erythematosus (SLE, OMIM 152700) is a complex autoimmune disease that affects 0.05% of the Western population, predominantly women. A number of susceptibility loci for SLE have been suggested in different populations, but the nature of the susceptibility genes and mutations is yet to be identified. We previously reported a susceptibility locus (SLEB2) for Nordic multi-case families. Within this locus, the programmed cell death 1 gene (PDCD1, also called PD-1) was considered the strongest candidate for association with the disease. Here, we analyzed 2,510 individuals, including members of five independent sets of families as well as unrelated individuals affected with SLE, for single-nucleotide polymorphisms (SNPs) that we identified in PDCD1. We show that one intronic SNP in PDCD1 is associated with development of SLE in Europeans (found in 12% of affected individuals versus 5% of controls; P = 0.00001, r.r. (relative risk) = 2.6) and Mexicans (found in 7% of affected individuals versus 2% of controls; P = 0.0009, r.r. = 3.5). The associated allele of this SNP alters a binding site for the runt-related transcription factor 1 (RUNX1, also called AML1) located in an intronic enhancer, suggesting a mechanism through which it can contribute to the development of SLE in humans.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Castillejo-Lopez, CasimiroUppsala universitet,Institutionen för fysiologi och utvecklingsbiologi (författare)
  • Öberg, FredrikUppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi(Swepub:uu)fredober (författare)
  • Gunnarsson, IvaKarolinska Institutet (författare)
  • Berg, LouiseKarolinska Institutet (författare)
  • Magnusson, VeronicaUppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi (författare)
  • Brookes, Anthony J. (författare)
  • Tentler, DmitryUppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi (författare)
  • Kristjansdottir, Helga (författare)
  • Gröndal, Gerdur (författare)
  • Bolstad, Anne Isine (författare)
  • Svenungsson, ElisabetKarolinska Institutet (författare)
  • Lundberg, IngridKarolinska Institutet (författare)
  • Sturfelt, GunnarLund University,Lunds universitet,Reumatologi och molekylär skelettbiologi,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Rheumatology,Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)reum-gst (författare)
  • Jönssen, Andreas (författare)
  • Truedsson, LennartLund University,Lunds universitet,Avdelningen för mikrobiologi, immunologi och glykobiologi - MIG,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Microbiology, Immunology and Glycobiology - MIG,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)mmb-ltr (författare)
  • Lima, Guadelupe (författare)
  • Alcocer-Varela, Jorge (författare)
  • Jonsson, Roland (författare)
  • Gyllensten, Ulf B.Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi(Swepub:uu)ulfgyll (författare)
  • Harley, John B. (författare)
  • Alarcon-Segovia, Donato (författare)
  • Steinsson, Kristján (författare)
  • Alarcon-Riquelme, Marta E.Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi(Swepub:uu)martaala (författare)
  • Uppsala universitetInstitutionen för genetik och patologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Nature Genetics: Springer Science and Business Media LLC32:4, s. 666-6691061-40361546-1718

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy