A quality assessment survey of SNP genotyping laboratories

QC 20100525
To survey the quality of SNP genotyping, a joint Nordic quality assessment (QA) round was organized between 11 laboratories in the Nordic and Baltic countries. The QA round involved blinded genotyping of 47 DNA samples for 18 or six randomly selected SNPs. The methods used by the participating laboratories included all major platforms for small- to medium-size SNP genotyping. The laboratories used their standard procedures for SNP assay design, genotyping, and quality control. Based on the joint results from all laboratories, a consensus genotype for each DNA sample and SNP was determined by the coordinator of the survey, and the results from each laboratory were compared to this genotype. The overall genotyping accuracy achieved in the survey was excellent. Six laboratories delivered genotype data that were in full agreement with the consensus genotype. The average accuracy per SNP varied from 99.1 to 100% between the laboratories, and it was frequently 100% for the majority of the assays for which SNP genotypes were reported. Lessons from the survey are that special attention should be given to the quality of the DNA samples prior to genotyping, and that a conservative approach for calling the genotypes should be used to achieve a high accuracy.

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper Medicinsk genetik hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Basic Medicine Medical Genetics hsv//eng
Clinical Laboratory Techniques/*standards
Estonia
Finland
Genotype
Norway
Polymorphism; Single Nucleotide
Quality Control
Research Support; Non-U.S. Gov't
Sequence Analysis; DNA/*standards
Sweden
quality assessment
SNP
genotyping

Liljedahl, UlrikaUppsala universitet,Molekylär medicin (författare)
Alnaes, Grethe (författare)
Axelsson, TomasUppsala universitet,Molekylär medicin (författare)
Brookes, Anthony J (författare)
Ellonen, Pekka (författare)
Groop, Per-Henrik (författare)
Halldén, ChristerLund University,Lunds universitet,Klinisk kemi, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Chemistry, Malmö,Lund University Research Groups(Swepub:lu)klke-cha (författare)
Holmberg, DanUmeå universitet,Medicinsk och klinisk genetik(Swepub:umu)daho0001 (författare)
Holmberg, Kristina (författare)
Keinänen, Mauri (författare)
Kepp, Katrin (författare)
Kere, JuhaKarolinska Institutet (författare)
Kiviluoma, P (författare)
Kristensen, Vessela (författare)
Lindgren, Cecilia (författare)
Odeberg, JacobKarolinska Institutet,KTH,Genteknologi(Swepub:kth)u1e4yljo (författare)
Osterman, PiaUmeå universitet,Patologi(Swepub:umu)pios0001 (författare)
Parkkonen, Maija (författare)
Saarela, Janna (författare)
Sterner, Maria (författare)
Strömqvist, Linda (författare)
Talas, Ulvi (författare)
Wessman, Maija (författare)
Palotie, Aarno (författare)
Syvänen, Ann-ChristineUppsala universitet,Molekylär medicin,SNP Technology Platform(Swepub:uu)anncsyva (författare)
Uppsala universitetMolekylär medicin (creator_code:org_t)

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Medicinsk geneti ...

Av lärosätet: Uppsala universitet; Lunds universitet; Kungliga Tekniska Högskolan; Umeå universitet; Karolinska Institutet

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.