SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

(WFRF:(DiMauro L. F))
 

Sökning: (WFRF:(DiMauro L. F)) > Molecular basis of ...

  • Horvath, Rita (författare)

Molecular basis of infantile reversible cytochrome c oxidase deficiency myopathy.

  • Artikel/kapitelEngelska2009

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2009-08-31
  • Oxford University Press (OUP),2009

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/108124
  • https://gup.ub.gu.se/publication/108124URI
  • https://doi.org/10.1093/brain/awp221DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Childhood-onset mitochondrial encephalomyopathies are usually severe, relentlessly progressive conditions that have a fatal outcome. However, a puzzling infantile disorder, long known as 'benign cytochrome c oxidase deficiency myopathy' is an exception because it shows spontaneous recovery if infants survive the first months of life. Current investigations cannot distinguish those with a good prognosis from those with terminal disease, making it very difficult to decide when to continue intensive supportive care. Here we define the principal molecular basis of the disorder by identifying a maternally inherited, homoplasmic m.14674T>C mt-tRNA(Glu) mutation in 17 patients from 12 families. Our results provide functional evidence for the pathogenicity of the mutation and show that tissue-specific mechanisms downstream of tRNA(Glu) may explain the spontaneous recovery. This study provides the rationale for a simple genetic test to identify infants with mitochondrial myopathy and good prognosis.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Kemp, John P (författare)
  • Tuppen, Helen A L (författare)
  • Hudson, Gavin (författare)
  • Oldfors, Anders,1951Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology(Swepub:gu)xoland (författare)
  • Marie, Suely K N (författare)
  • Moslemi, Ali-RezaGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology(Swepub:gu)xmosal (författare)
  • Servidei, Serenella (författare)
  • Holme, Elisabeth,1947Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine(Swepub:gu)xholme (författare)
  • Shanske, Sara (författare)
  • Kollberg, Gittan,1963Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine(Swepub:gu)xkolgi (författare)
  • Jayakar, Parul (författare)
  • Pyle, Angela (författare)
  • Marks, Harold M (författare)
  • Holinski-Feder, Elke (författare)
  • Scavina, Mena (författare)
  • Walter, Maggie C (författare)
  • Coku, Jorida (författare)
  • Günther-Scholz, Andrea (författare)
  • Smith, Paul M (författare)
  • McFarland, Robert (författare)
  • Chrzanowska-Lightowlers, Zofia M A (författare)
  • Lightowlers, Robert N (författare)
  • Hirano, Michio (författare)
  • Lochmüller, Hanns (författare)
  • Taylor, Robert W (författare)
  • Chinnery, Patrick F (författare)
  • Tulinius, Mar,1953Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper,Institute of Clinical Sciences(Swepub:gu)xtulim (författare)
  • DiMauro, Salvatore (författare)
  • Göteborgs universitetInstitutionen för biomedicin, avdelningen för patologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Brain : a journal of neurology: Oxford University Press (OUP)132:Pt 11, s. 3165-741460-2156
  • Ingår i:Brain: Oxford University Press (OUP)132:Pt 11, s. 3165-740006-8950

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy