SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Claeys Kristl G.)
 

Sökning: WFRF:(Claeys Kristl G.) > Refereegranskat > Eymard Bruno > "Necklace" fibers, ...

  • Bevilacqua, Jorge A (författare)

"Necklace" fibers, a new histological marker of late-onset MTM1-related centronuclear myopathy.

  • Artikel/kapitelEngelska2009

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2008-12-16
  • Springer Science and Business Media LLC,2009

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/108126
  • https://gup.ub.gu.se/publication/108126URI
  • https://doi.org/10.1007/s00401-008-0472-1DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Mutations in the gene encoding the phosphoinositide phosphatase myotubularin 1 protein (MTM1) are usually associated with severe neonatal X-linked myotubular myopathy (XLMTM). However, mutations in MTM1 have also been recognized as the underlying cause of "atypical" forms of XLMTM in newborn boys, female infants, female manifesting carriers and adult men. We reviewed systematically the biopsies of a cohort of patients with an unclassified form of centronuclear myopathy (CNM) and identified four patients presenting a peculiar histological alteration in some muscle fibers that resembled a necklace ("necklace fibers"). We analyzed further the clinical and morphological features and performed a screening of the genes involved in CNM. Muscle biopsies in all four patients demonstrated 4-20% of fibers with internalized nuclei aligned in a basophilic ring (necklace) at 3 microm beneath the sarcolemma. Ultrastructurally, such necklaces consisted of myofibrils of smaller diameter, in oblique orientation, surrounded by mitochondria, sarcoplasmic reticulum and glycogen granules. In the four patients (three women and one man), myopathy developed in early childhood but was slowly progressive. All had mutations in the MTM1 gene. Two mutations have previously been reported (p.E404K and p.R241Q), while two are novel; a c.205_206delinsAACT frameshift change in exon 4 and a c.1234A>G mutation in exon 11 leading to an abnormal splicing and the deletion of nine amino acids in the catalytic domain of MTM1. Necklace fibers were seen neither in DNM2- or BIN1-related CNM nor in males with classical XLMTM. The presence of necklace fibers is useful as a marker to direct genetic analysis to MTM1 in CNM.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Bitoun, Marc (författare)
  • Biancalana, Valérie (författare)
  • Oldfors, Anders,1951Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology(Swepub:gu)xoland (författare)
  • Stoltenburg, Gisela (författare)
  • Claeys, Kristl G (författare)
  • Lacène, Emmanuelle (författare)
  • Brochier, Guy (författare)
  • Manéré, Linda (författare)
  • Laforêt, Pascal (författare)
  • Eymard, Bruno (författare)
  • Guicheney, Pascale (författare)
  • Fardeau, Michel (författare)
  • Romero, Norma Beatriz (författare)
  • Göteborgs universitetInstitutionen för biomedicin, avdelningen för patologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Acta neuropathologica: Springer Science and Business Media LLC117:3, s. 283-911432-05330001-6322

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy