DNA sequencing and screening for point mutations in the human Lewis (FUT3) gene enables molecular genotyping of the human Lewis blood group system.

The human Lewis gene encodes an alpha(1,3/1,4)-fucosyltransferase responsible for synthesis of the Le(a) and a Le(b) antigens. To define the molecular background for non-functional Lewis genes we have sequenced PCR-amplified DNA fragments from two Le(a-b-) individuals. One was homozygously mutated at nucleotides 202(T --> C) and 314 (C --> T), altering Trp68 to Arg and Thr105 to Met, and the other was homozygously mutated at nucleotides 59 (T --> G) and 1067 (T --> A), altering Leu20 to Arg and Ile356 to Lys. Using PCR we screened for these and additionally one other mutation at nucleotide 508 (G --> A) among 40 Caucasians. Of 15 Le(a-b-) individuals, 7 typed as le59/1067le202/314, 4 as le202/314le202/314 and 1 as le59/1067le59/1067. Of 21 Le(a-b+) and 4 Le(a+b-), 17 typed as LeLe and 7 as Lele202/314. A pedigree study of 8 Lewis-positive individuals showed that the mutations at nucleotides 202 and 314 were located on the same allele.

Börjeson, C (författare)
Svensson, Lola,1948Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för laboratoriemedicin, Avdelningen för klinisk kemi/transfusionsmedicin,Institute of Laboratory Medicine, Dept of Clinical Chemistry/Transfusion Medicine(Swepub:gu)xsvelo (författare)
Rydberg, Lennart,1944Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för laboratoriemedicin, Avdelningen för klinisk kemi/transfusionsmedicin,Institute of Laboratory Medicine, Dept of Clinical Chemistry/Transfusion Medicine(Swepub:gu)xrydle (författare)
Larson, Göran,1953Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för laboratoriemedicin, Avdelningen för klinisk kemi/transfusionsmedicin,Institute of Laboratory Medicine, Dept of Clinical Chemistry/Transfusion Medicine(Swepub:gu)xlarsg (författare)
Göteborgs universitetInstitutionen för laboratoriemedicin, Avdelningen för klinisk kemi/transfusionsmedicin (creator_code:org_t)

Av författaren/redakt...: Elmgren, A; Börjeson, C; Svensson, Lola, ...; Rydberg, Lennart ...; Larson, Göran, 1 ...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Annan klinisk me ...

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.