A new highly penetrant form of obesity due to deletions on chromosome 16p11.2.

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: WFRF:(Blaumeiser B) > (2010) > A new highly penetr...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Walters, R G (författare)

A new highly penetrant form of obesity due to deletions on chromosome 16p11.2.

Artikel/kapitelEngelska2010

Förlag, utgivningsår, omfång ...

Springer Science and Business Media LLC,2010

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/119014
https://gup.ub.gu.se/publication/119014URI
https://doi.org/10.1038/nature08727DOI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

Obesity has become a major worldwide challenge to public health, owing to an interaction between the Western 'obesogenic' environment and a strong genetic contribution. Recent extensive genome-wide association studies (GWASs) have identified numerous single nucleotide polymorphisms associated with obesity, but these loci together account for only a small fraction of the known heritable component. Thus, the 'common disease, common variant' hypothesis is increasingly coming under challenge. Here we report a highly penetrant form of obesity, initially observed in 31 subjects who were heterozygous for deletions of at least 593 kilobases at 16p11.2 and whose ascertainment included cognitive deficits. Nineteen similar deletions were identified from GWAS data in 16,053 individuals from eight European cohorts. These deletions were absent from healthy non-obese controls and accounted for 0.7% of our morbid obesity cases (body mass index (BMI) >or= 40 kg m(-2) or BMI standard deviation score >or= 4; P = 6.4 x 10(-8), odds ratio 43.0), demonstrating the potential importance in common disease of rare variants with strong effects. This highlights a promising strategy for identifying missing heritability in obesity and other complex traits: cohorts with extreme phenotypes are likely to be enriched for rare variants, thereby improving power for their discovery. Subsequent analysis of the loci so identified may well reveal additional rare variants that further contribute to the missing heritability, as recently reported for SIM1 (ref. 3). The most productive approach may therefore be to combine the 'power of the extreme' in small, well-phenotyped cohorts, with targeted follow-up in case-control and population cohorts.

Ämnesord och genrebeteckningar

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper Medicinsk genetik hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Basic Medicine Medical Genetics hsv//eng
Adolescent
Adult
Age of Onset
Aging
Body Mass Index
Case-Control Studies
Child
Chromosome Deletion
Chromosomes
Human
Pair 16
genetics
Cognition Disorders
complications
genetics
Cohort Studies
Europe
Female
Genome-Wide Association Study
Heterozygote
Humans
Inheritance Patterns
genetics
Male
Mutation
genetics
Obesity
complications
genetics
physiopathology
Penetrance
Reproducibility of Results
Sex Characteristics
Young Adult

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Jacquemont, S (författare)
Valsesia, A (författare)
de Smith, A J (författare)
Martinet, D (författare)
Andersson, J (författare)
Falchi, M (författare)
Chen, F (författare)
Andrieux, J (författare)
Lobbens, S (författare)
Delobel, B (författare)
Stutzmann, F (författare)
El-Sayed Moustafa, J S (författare)
Chèvre, J-C (författare)
Lecoeur, C (författare)
Vatin, V (författare)
Bouquillon, S (författare)
Buxton, J L (författare)
Boute, O (författare)
Holder-Espinasse, M (författare)
Cuisset, J-M (författare)
Lemaitre, M-P (författare)
Ambresin, A-E (författare)
Brioschi, A (författare)
Gaillard, M (författare)
Giusti, V (författare)
Fellmann, F (författare)
Ferrarini, A (författare)
Hadjikhani, N (författare)
Campion, D (författare)
Guilmatre, A (författare)
Goldenberg, A (författare)
Calmels, N (författare)
Mandel, J-L (författare)
Le Caignec, C (författare)
David, A (författare)
Isidor, B (författare)
Cordier, M-P (författare)
Dupuis-Girod, S (författare)
Labalme, A (författare)
Sanlaville, D (författare)
Béri-Dexheimer, M (författare)
Jonveaux, P (författare)
Leheup, B (författare)
Ounap, K (författare)
Bochukova, E G (författare)
Henning, E (författare)
Keogh, J (författare)
Ellis, R J (författare)
Macdermot, K D (författare)
van Haelst, M M (författare)
Vincent-Delorme, C (författare)
Plessis, G (författare)
Touraine, R (författare)
Philippe, A (författare)
Malan, V (författare)
Mathieu-Dramard, M (författare)
Chiesa, J (författare)
Blaumeiser, B (författare)
Kooy, R F (författare)
Caiazzo, R (författare)
Pigeyre, M (författare)
Balkau, B (författare)
Sladek, R (författare)
Bergmann, S (författare)
Mooser, V (författare)
Waterworth, D (författare)
Reymond, A (författare)
Vollenweider, P (författare)
Waeber, G (författare)
Kurg, A (författare)
Palta, P (författare)
Esko, T (författare)
Metspalu, A (författare)
Nelis, M (författare)
Elliott, P (författare)
Hartikainen, A-L (författare)
McCarthy, M I (författare)
Peltonen, L (författare)
Carlsson, Lena M S,1957Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine(Swepub:gu)xcarle (författare)
Jacobson, Peter,1962Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine(Swepub:gu)xjacop (författare)
Sjöström, LarsGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine(Swepub:gu)xsjosl (författare)
Huang, N (författare)
Hurles, M E (författare)
O'Rahilly, S (författare)
Farooqi, I S (författare)
Männik, K (författare)
Jarvelin, M-R (författare)
Pattou, F (författare)
Meyre, D (författare)
Walley, A J (författare)
Coin, L J M (författare)
Blakemore, A I F (författare)
Froguel, P (författare)
Beckmann, J S (författare)
Göteborgs universitetInstitutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Nature: Springer Science and Business Media LLC463:7281, s. 671-51476-46870028-0836

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Nature (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Walters, R G; Jacquemont, S; Valsesia, A; de Smith, A J; Martinet, D; Andersson, J; visa fler...; Falchi, M; Chen, F; Andrieux, J; Lobbens, S; Delobel, B; Stutzmann, F; El-Sayed Moustaf ...; Chèvre, J-C; Lecoeur, C; Vatin, V; Bouquillon, S; Buxton, J L; Boute, O; Holder-Espinasse ...; Cuisset, J-M; Lemaitre, M-P; Ambresin, A-E; Brioschi, A; Gaillard, M; Giusti, V; Fellmann, F; Ferrarini, A; Hadjikhani, N; Campion, D; Guilmatre, A; Goldenberg, A; Calmels, N; Mandel, J-L; Le Caignec, C; David, A; Isidor, B; Cordier, M-P; Dupuis-Girod, S; Labalme, A; Sanlaville, D; Béri-Dexheimer, ...; Jonveaux, P; Leheup, B; Ounap, K; Bochukova, E G; Henning, E; Keogh, J; Ellis, R J; Macdermot, K D; van Haelst, M M; Vincent-Delorme, ...; Plessis, G; Touraine, R; Philippe, A; Malan, V; Mathieu-Dramard, ...; Chiesa, J; Blaumeiser, B; Kooy, R F; Caiazzo, R; Pigeyre, M; Balkau, B; Sladek, R; Bergmann, S; Mooser, V; Waterworth, D; Reymond, A; Vollenweider, P; Waeber, G; Kurg, A; Palta, P; Esko, T; Metspalu, A; Nelis, M; Elliott, P; Hartikainen, A-L; McCarthy, M I; Peltonen, L; Carlsson, Lena M ...; Jacobson, Peter, ...; Sjöström, Lars; Huang, N; Hurles, M E; O'Rahilly, S; Farooqi, I S; Männik, K; Jarvelin, M-R; Pattou, F; Meyre, D; Walley, A J; Coin, L J M; Blakemore, A I F; Froguel, P; Beckmann, J S; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Medicinsk geneti ...

Artiklar i publikationen: Nature

Av lärosätet: Göteborgs universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se