Myosin storage myopathy associated with a heterozygous missense mutation in MYH7.

Tajsharghi, Homa,1968Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för laboratoriemedicin,Institute of Laboratory Medicine,Department of Pathology, Neuromuscular Center, Sahlgrenska University Hospital, Göteborg, Sweden (författare)

Myosin constitutes the major part of the thick filaments in the contractile apparatus of striated muscle. MYH7 encodes the slow/beta-cardiac myosin heavy chain (MyHC), which is the main MyHC isoform in slow, oxidative, type 1 muscle fibers of skeletal muscle. It is also the major MyHC isoform of cardiac ventricles. Numerous missense mutations in the globular head of slow/beta-cardiac MyHC are associated with familial hypertrophic cardiomyopathy. We identified a missense mutation, Arg1845Trp, in the rod region of slow/beta-cardiac MyHC in patients with a skeletal myopathy from two different families. The myopathy was characterized by muscle weakness and wasting with onset in childhood and slow progression, but no overt cardiomyopathy. Slow, oxidative, type 1 muscle fibers showed large inclusions consisting of slow/beta-cardiac MyHC. The features were similar to a previously described entity: hyaline body myopathy. Our findings indicate that the mutated residue of slow/beta-cardiac MyHC is essential for the assembly of thick filaments in skeletal muscle. We propose the term myosin storage myopathy for this disease.

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper Cell- och molekylärbiologi hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Basic Medicine Cell and Molecular Biology hsv//eng
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Neurologi hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Neurology hsv//eng
Adenosine Triphosphatases
metabolism
Aged
Arginine
genetics
Blotting
Western
DNA Mutational Analysis
Family Health
Female
Heterozygote
Humans
Immunohistochemistry
Male
Microscopy
Electron
Molecular Motor Proteins
Molecular Sequence Data
Muscle Fibers
Slow-Twitch
metabolism
ultrastructure
Muscular Diseases
genetics
metabolism
pathology
Mutation
Missense
Myosin Heavy Chains
genetics
metabolism
ultrastructure
Protein Isoforms
Sequence Alignment
Staining and Labeling
Tryptophan
genetics
Medical sciences
MEDICINE

Thornell, Lars-EricUmeå universitet,Anatomi,Department of Integrative Medical Biology, Section for Anatomy, Umeå University, Umeå(Swepub:umu)lath0002 (författare)
Lindberg, ChristopherDepartment of Neurology, Neuromuscular Center, Sahlgrenska University Hospital, Göteborg, Sweden(Swepub:gu)xlindc (författare)
Lindvall, Björn,1952-Östergötlands Läns Landsting,Linköpings universitet,Hälsouniversitetet,Institutionen för nervsystem och rörelseorgan,Neurologiska kliniken(Swepub:liu)bjoli74 (författare)
Henriksson, Karl-Gösta,1928-Östergötlands Läns Landsting,Linköpings universitet,Hälsouniversitetet,Institutionen för nervsystem och rörelseorgan,Neurologiska kliniken(Swepub:liu)karhe89 (författare)
Oldfors, Anders,1951Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för laboratoriemedicin , Avdelningen för patologi,Institute of Laboratory Medicine, Dept of Pathology,Department of Pathology, Neuromuscular Center, Sahlgrenska University Hospital, Göteborg, Sweden(Swepub:gu)xoland (författare)
Göteborgs universitetInstitutionen för laboratoriemedicin (creator_code:org_t)

Av författaren/redakt...: Tajsharghi, Homa ...; Thornell, Lars-E ...; Lindberg, Christ ...; Lindvall, Björn, ...; Henriksson, Karl ...; Oldfors, Anders, ...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Cell och molekyl ...

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Neurologi

Av lärosätet: Göteborgs universitet; Umeå universitet; Högskolan i Skövde; Linköpings universitet

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.