Absence of association between a polymorphic GGC repeat in the 5' untranslated region of the reelin gene and autism.

Autism is a complex neurodevelopmental disorder with severe cognitive and communication disabilities, that has a strong genetic predisposition predisposition.1 Reelin, a protein involved in neuronal migration during development, is encoded by a gene located on 7q22, 7q22,2 within the candidate region on 7q showing increased allele sharing in previous genome scans. 3–8 A case/control and family-based association study recently reported a positive association between a trinucleotide repeat polymorphism (GGC) located in the 5′ untranslated region (UTR) of the reelin gene and autism. 9 We performed a transmission disequilibrium test (TDT) analysis of the 5′UTR polymorphism in 167 families including 218 affected subjects (117 trios and 50 affected sib pairs) and found no evidence of linkage/association. Our results do not support previous findings and suggest that the reelin gene is unlikely to play a major role as a susceptibility factor in autism and/or genetic heterogeneity.

Betancur, Catalina (författare)
Sophie, Leroy (författare)
Bourdel, Marie-Chantal (författare)
Gillberg, Christopher,1950Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för barn- och ungdomspsykiatri,Institute for the Health of Women and Children, Dept of Child and Adolescent Psychiatry(Swepub:gu)xgilch (författare)
Leboyer, Marion (författare)
Göteborgs universitetInstitutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för barn- och ungdomspsykiatri (creator_code:org_t)

Ingår i:Molecular Psychiatry: Springer Science and Business Media LLC7:7, s. 801-8041359-41841476-5578

Av författaren/redakt...: Krebs, Marie-Odi ...; Betancur, Catali ...; Sophie, Leroy; Bourdel, Marie-C ...; Gillberg, Christ ...; Leboyer, Marion

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Psykiatri

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.