DJ-1 Mutations are Rare in a Swedish Parkinson Cohort.

Mutations in the PARK7 gene, DJ-1, have been reported to cause early-onset and familial Parkinson's disease (PD). The function of DJ-1 and how it contributes to the development of the disease is not clear today, but several studies report that DJ-1 is responsive to oxidative stress and important for the maintenance of mitochondria. We have screened three coding regions of DJ-1 (exon 2, 5 and 7) in a Swedish Parkinson cohort. The Swedish PD material consisted of 67 patients with a self reported positive family history of PD and 77 patients with early-onset of disease (≤50 years old). We detected two patients with the previously reported synonymous mutation, Ala167Ala (c.501A>G, rs71653621), in exon 7. No Ala167Ala carriers were identified among 213 neurologically healthy Swedish controls. Mechanisms by which the synonymous Ala167Ala mutation can have consequences are unknown. It may affect the mRNA stability, secondary structure of mRNA, synthesis, turnover, protein folding and function. We could show a 1.3% decrease in DJ-1 mRNA folding energy in the A

Blackinton, Jeff G (författare)
Westerlund, MarieKarolinska Institutet (författare)
Ran, CarolineKarolinska Institutet (författare)
Sydow, OlofKarolinska Institutet (författare)
Willows, Thomas (författare)
Håkansson, Anna,1978Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Pharmacology(Swepub:gu)xhakan (författare)
Nissbrandt, Hans,1952Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Pharmacology(Swepub:gu)xnisha (författare)
Belin, Andrea Carmine (författare)
Karolinska InstitutetInstitutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi (creator_code:org_t)

Av författaren/redakt...: Anvret, Anna; Blackinton, Jeff ...; Westerlund, Mari ...; Ran, Caroline; Sydow, Olof; Willows, Thomas; visa fler...; Håkansson, Anna, ...; Nissbrandt, Hans ...; Belin, Andrea Ca ...; visa färre...

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.