SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Gillberg I Carina 1949)
 

Sökning: WFRF:(Gillberg I Carina 1949) > (2010-2014) > Genetic variations ...

  • Chaste, Pauline (författare)

Genetic variations of the melatonin pathway in patients with attention-deficit and hyperactivity disorders.

  • Artikel/kapitelEngelska2011

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2011

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/144120
  • https://gup.ub.gu.se/publication/144120URI
  • https://doi.org/10.1111/j.1600-079X.2011.00902.xDOI
  • https://lup.lub.lu.se/record/1972109URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Melatonin is a powerful antioxidant and a synchronizer of many physiological processes. Alteration in melatonin signaling has been reported in a broad range of diseases, but little is known about the genetic variability of this pathway in humans. Here, we sequenced all the genes of the melatonin pathway -AA-NAT, ASMT, MTNR1A, MTNR1B and GPR50 - in 321 individuals from Sweden including 101 patients with attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) and 220 controls from the general population. We could find several damaging mutations in patients with ADHD, but no significant enrichment compared with the general population. Among these variations, we found a splice site mutation in ASMT (IVS5+2T>C) and one stop mutation in MTNR1A (Y170X) - detected exclusively in patients with ADHD - for which biochemical analyses indicated that they abolish the activity of ASMT and MTNR1A. These genetic and functional results represent the first comprehensive ascertainment of melatonin signaling deficiency in ADHD.

Ämnesord och genrebeteckningar

  • MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Psykiatri hsv//swe
  • MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Psychiatry hsv//eng
  • Acetylserotonin O-Methyltransferase
  • Genetics
  • Arylalkylamine N-Acetyltransferase
  • Genetics
  • Attention Deficit Disorder with Hyperactivity
  • Genetics
  • Female
  • Genetic Variation
  • Genetics
  • Humans
  • Male
  • Melatonin
  • Genetics
  • Nerve Tissue
  • Proteins
  • Genetics
  • Receptor
  • Melatonin
  • MT1
  • Genetics Receptors
  • G-Protein-Coupled
  • Genetics
  • Melatonin is a powerful antioxidant and a synchronizer of many physiological processes. Alteration of melatonin signaling has been reported in a broad range of diseases
  • but little is known about the genetic variability of this pathway in humans. Here
  • we sequenced all the genes of the melatonin pathway - AA-NAT
  • ASMT
  • MTNR1A
  • MTNR1B and GPR50 - in 321 individuals from Sweden including 101 patients with Attention Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) and 220 controls from the general population. We could find several damaging mutations in patients with ADHD
  • but no significant enrichment compared with the general population. Among these variations
  • we found a splice site mutation in ASMT (IVS5+2T>C) and one stop mutation in MTNR1A (Y170X) — detected exclusively in patients with ADHD — for which biochemical analyses indicated that they abolish the activity of ASMT and MTNR1A. These genetic and functional results represent the first comprehensive ascertainment of melatonin signaling deficiency in ADHD.

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Clement, Nathalie (författare)
  • Botros, Hany Goubran (författare)
  • Guillaume, Jean-Luc (författare)
  • Konyukh, Marina (författare)
  • Pagan, Cécile (författare)
  • Scheid, Isabelle (författare)
  • Nygren, Gudrun,1957Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry(Swepub:gu)xnygrg (författare)
  • Anckarsäter, Henrik,1966Lund University,Lunds universitet,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry,Rättspsykiatri, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Forensic Psychiatry, Malmö,Lund University Research Groups(Swepub:lu)med-hka (författare)
  • Råstam, Maria,1948Lund University,Lunds universitet,Barn- och ungdomspsykiatri,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Child and Adolescent Psychiatry,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)med-mr_ (författare)
  • Ståhlberg, OlaGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry(Swepub:gu)xstaol (författare)
  • Gillberg, I Carina,1949Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry(Swepub:gu)xgillc (författare)
  • Melke, Jonas,1971Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Pharmacology(Swepub:gu)xmelkj (författare)
  • Delorme, Richard (författare)
  • Leblond, Claire (författare)
  • Toro, Roberto (författare)
  • Huguet, Guillaume (författare)
  • Fauchereau, Fabien (författare)
  • Durand, Christelle (författare)
  • Boudarene, Lydia (författare)
  • Serrano, Emilie (författare)
  • Lemière, Nathalie (författare)
  • Launay, Jean Marie (författare)
  • Leboyer, Marion (författare)
  • Jockers, Ralf (författare)
  • Gillberg, Christopher,1950Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry(Swepub:gu)xgilch (författare)
  • Bourgeron, Thomas (författare)
  • Göteborgs universitetInstitutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Journal of Pineal Research51:4, s. 394-3990742-30981600-079X

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy