SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Oliveira Bárbara)
 

Sökning: WFRF:(Oliveira Bárbara) > Genetic and functio...

  • Leblond, Claire S (författare)

Genetic and functional analyses of SHANK2 mutations suggest a multiple hit model of autism spectrum disorders.

  • Artikel/kapitelEngelska2012

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2012-02-09
  • Public Library of Science (PLoS),2012
  • electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/155521
  • https://gup.ub.gu.se/publication/155521URI
  • https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1002521DOI
  • https://lup.lub.lu.se/record/2384371URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Autism spectrum disorders (ASD) are a heterogeneous group of neurodevelopmental disorders with a complex inheritance pattern. While many rare variants in synaptic proteins have been identified in patients with ASD, little is known about their effects at the synapse and their interactions with other genetic variations. Here, following the discovery of two de novo SHANK2 deletions by the Autism Genome Project, we identified a novel 421 kb de novo SHANK2 deletion in a patient with autism. We then sequenced SHANK2 in 455 patients with ASD and 431 controls and integrated these results with those reported by Berkel et al. 2010 (n=396 patients and n=659 controls). We observed a significant enrichment of variants affecting conserved amino acids in 29 of 851 (3.4%) patients and in 16 of 1,090 (1.5%) controls (P=0.004, OR=2.37, 95% CI=1.23-4.70). In neuronal cell cultures, the variants identified in patients were associated with a reduced synaptic density at dendrites compared to the variants only detected in controls (P=0.0013). Interestingly, the three patients with de novo SHANK2 deletions also carried inherited CNVs at 15q11-q13 previously associated with neuropsychiatric disorders. In two cases, the nicotinic receptor CHRNA7 was duplicated and in one case the synaptic translation repressor CYFIP1 was deleted. These results strengthen the role of synaptic gene dysfunction in ASD but also highlight the presence of putative modifier genes, which is in keeping with the "multiple hit model" for ASD. A better knowledge of these genetic interactions will be necessary to understand the complex inheritance pattern of ASD.

Ämnesord och genrebeteckningar

  • MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Psykiatri hsv//swe
  • MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Psychiatry hsv//eng
  • Adaptor Proteins
  • Signal Transducing
  • Genetics
  • Metabolism
  • Adult
  • Alternative Splicing
  • Genetics
  • Cell Line
  • Child
  • Child Development Disorders
  • Pervasive
  • Genetics
  • Child
  • Preschool
  • Female
  • Gene Dosage
  • Genetics
  • Gene Expression Regulation
  • Humans
  • Male
  • Nerve Tissue Proteins
  • Genetics
  • Neurons
  • Cytology
  • Protein Isoforms
  • Genetics
  • Metabolism
  • RNA Splice Sites
  • Genetics
  • Receptors
  • Nicotinic
  • Genetics
  • Metabolism
  • Sequence Deletion
  • Genetics
  • Synapses
  • Genetics
  • Pathology
  • Tissue Distribution

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Heinrich, Jutta (författare)
  • Delorme, Richard (författare)
  • Proepper, Christian (författare)
  • Betancur, Catalina (författare)
  • Huguet, Guillaume (författare)
  • Konyukh, Marina (författare)
  • Chaste, Pauline (författare)
  • Ey, Elodie (författare)
  • Råstam, MariaLund University,Lunds universitet,Barn- och ungdomspsykiatri,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Child and Adolescent Psychiatry,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)med-mr_ (författare)
  • Anckarsäter, Henrik,1966Lund University,Lunds universitet,Rättspsykiatri, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Forensic Psychiatry, Malmö,Lund University Research Groups(Swepub:lu)med-hka (författare)
  • Nygren, Gudrun,1957Gothenburg University,Göteborgs universitet,Gillbergcentrum,Gillberg Neuropsychiatry Centre(Swepub:gu)xnygrg (författare)
  • Gillberg, I Carina,1949Gothenburg University,Göteborgs universitet,Gillbergcentrum,Gillberg Neuropsychiatry Centre(Swepub:gu)xgillc (författare)
  • Melke, Jonas,1971Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Pharmacology(Swepub:gu)xmelkj (författare)
  • Toro, Roberto (författare)
  • Regnault, Beatrice (författare)
  • Fauchereau, Fabien (författare)
  • Mercati, Oriane (författare)
  • Lemière, Nathalie (författare)
  • Skuse, David (författare)
  • Poot, Martin (författare)
  • Holt, Richard (författare)
  • Monaco, Anthony P (författare)
  • Järvelä, Irma (författare)
  • Kantojärvi, Katri (författare)
  • Vanhala, Raija (författare)
  • Curran, Sarah (författare)
  • Collier, David A (författare)
  • Bolton, Patrick (författare)
  • Chiocchetti, Andreas (författare)
  • Klauck, Sabine M (författare)
  • Poustka, Fritz (författare)
  • Freitag, Christine M (författare)
  • Waltes, Regina (författare)
  • Kopp, Marnie (författare)
  • Duketis, Eftichia (författare)
  • Bacchelli, Elena (författare)
  • Minopoli, Fiorella (författare)
  • Ruta, Liliana (författare)
  • Battaglia, Agatino (författare)
  • Mazzone, Luigi (författare)
  • Maestrini, Elena (författare)
  • Sequeira, Ana F (författare)
  • Oliveira, Barbara (författare)
  • Vicente, Astrid (författare)
  • Oliveira, Guiomar (författare)
  • Pinto, Dalila (författare)
  • Scherer, Stephen W (författare)
  • Zelenika, Diana (författare)
  • Delepine, Marc (författare)
  • Lathrop, Mark (författare)
  • Bonneau, Dominique (författare)
  • Guinchat, Vincent (författare)
  • Devillard, Françoise (författare)
  • Assouline, Brigitte (författare)
  • Mouren, Marie-Christine (författare)
  • Leboyer, Marion (författare)
  • Gillberg, Christopher,1950Gothenburg University,Göteborgs universitet,Gillbergcentrum,Gillberg Neuropsychiatry Centre(Swepub:gu)xgilch (författare)
  • Boeckers, Tobias M (författare)
  • Bourgeron, Thomas (författare)
  • Barn- och ungdomspsykiatriSektion IV (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:PLoS Genetics: Public Library of Science (PLoS)8:21553-73901553-7404

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy