Sökning: L773:1061 4036 OR L773:1546 1718 >
GATA6 haploinsuffic...
-
Allen, Hana Lango
(författare)
GATA6 haploinsufficiency causes pancreatic agenesis in humans.
- Artikel/kapitelEngelska2012
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2011-12-11
-
Springer Science and Business Media LLC,2012
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/160295
-
https://gup.ub.gu.se/publication/160295URI
-
https://doi.org/10.1038/ng.1035DOI
Kompletterande språkuppgifter
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Understanding the regulation of pancreatic development is key for efforts to develop new regenerative therapeutic approaches for diabetes. Rare mutations in PDX1 and PTF1A can cause pancreatic agenesis, however, most instances of this disorder are of unknown origin. We report de novo heterozygous inactivating mutations in GATA6 in 15/27 (56%) individuals with pancreatic agenesis. These findings define the most common cause of human pancreatic agenesis and establish a key role for the transcription factor GATA6 in human pancreatic development.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Flanagan, Sarah E
(författare)
-
Shaw-Smith, Charles
(författare)
-
De Franco, Elisa
(författare)
-
Akerman, Ildem
(författare)
-
Caswell, Richard
(författare)
-
Ferrer, Jorge
(författare)
-
Hattersley, Andrew T
(författare)
-
Ellard, Sian
(författare)
-
Adolfsson, Peter,1963Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics(Swepub:gu)xadolp
(författare)
-
Göteborgs universitetInstitutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Nature genetics: Springer Science and Business Media LLC44:1, s. 20-21546-17181061-4036
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Allen, Hana Lang ...
-
Flanagan, Sarah ...
-
Shaw-Smith, Char ...
-
De Franco, Elisa
-
Akerman, Ildem
-
Caswell, Richard
-
visa fler...
-
Ferrer, Jorge
-
Hattersley, Andr ...
-
Ellard, Sian
-
Adolfsson, Peter ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Pediatrik
- Artiklar i publikationen
-
Nature genetics
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet