WFRF:(Senderek J)
Sökning: WFRF:(Senderek J) > (2011-2014) > Congenital myasthen...
- 1 av 2
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
- Guergueltcheva, V. (författare)
Congenital myasthenic syndrome with tubular aggregates caused by GFPT1 mutations
- Artikel/kapitelEngelska2012
Förlag, utgivningsår, omfång ...
- 2011-10-06
- Springer Science and Business Media LLC,2012
Nummerbeteckningar
- LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/161000
- https://gup.ub.gu.se/publication/161000URI
- https://doi.org/10.1007/s00415-011-6262-zDOI
Kompletterande språkuppgifter
- Språk:engelska
Ingår i deldatabas
- SwePubSwePub
Klassifikation
Anmärkningar
- Congenital myasthenic syndrome (CMS) is a clinically and genetically heterogeneous group of inherited disorders of the neuromuscular junction. A difficult to diagnose subgroup of CMS is characterised by proximal muscle weakness and fatigue while ocular and facial involvement is only minimal. DOK7 mutations have been identified as causing the disorder in about half of the cases. More recently, using classical positional cloning, we have identified mutations in a previously unrecognised CMS gene, GFPT1, in a series of DOK7-negative cases. However, detailed description of clinical features of GFPT1 patients has not been reported yet. Here we describe the clinical picture of 24 limb-girdle CMS (LG-CMS) patients and pathological findings of 18 of them, all carrying GFPT1 mutations. Additional patients with CMS, but without tubular aggregates, and patients with non-fatigable weakness with tubular aggregates were also screened. In most patients with GFPT1 mutations, onset of the disease occurs in the first decade of life with characteristic limb-girdle weakness and fatigue. A common feature was beneficial and sustained response to acetylcholinesterase inhibitor treatment. Most of the patients who had a muscle biopsy showed tubular aggregates in myofibers. Analysis of endplate morphology in one of the patients revealed unspecific abnormalities. Our study delineates the phenotype of CMS associated with GFPT1 mutations and expands the understanding of neuromuscular junction disorders. As tubular aggregates in context of a neuromuscular transmission defect appear to be highly indicative, we suggest calling this condition congenital myasthenic syndrome with tubular aggregates (CMS-TA).
Ämnesord och genrebeteckningar
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper Cell- och molekylärbiologi hsv//swe
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Basic Medicine Cell and Molecular Biology hsv//eng
- Congenital myasthenic syndromes
- Limb-girdle myasthenia
- Tubular aggregates
- GFPT1
- Dok-7
- limb-girdle myasthenia
- neuromuscular-junction synaptopathy
- muscle
- fibers
- dok7
- transmission
- features
- abnormalities
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
- Muller, J. (författare)
- Dusl, M. (författare)
- Senderek, J. (författare)
- Oldfors, Anders,1951Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology(Swepub:gu)xoland (författare)
- Lindbergh, C. (författare)
- Maxwell, S. (författare)
- Colomer, J. (författare)
- Mallebrera, C. (författare)
- Nascimento, A. (författare)
- Vilchez, J. (författare)
- Muelas, N. (författare)
- Kirschner, J. (författare)
- Nafissi, S. (författare)
- Kariminejad, A. (författare)
- Nilipour, Y. (författare)
- Bozorgmehr, B. (författare)
- Najmabadi, H. (författare)
- Rodolico, C. (författare)
- Sieb, J. (författare)
- Schlotter, B. (författare)
- Schoser, B. (författare)
- Herrmann, R. (författare)
- Voit, T. (författare)
- Steinlein, O. (författare)
- Najafi, A. (författare)
- Urtizberea, A. (författare)
- Soler, D. (författare)
- Muntoni, F. (författare)
- Hanna, M. (författare)
- Chaouch, A. (författare)
- Straub, V. (författare)
- Bushby, K. (författare)
- Palace, J. (författare)
- Beeson, D. (författare)
- Abicht, A. (författare)
- Lochmuller, H. (författare)
- Göteborgs universitetInstitutionen för biomedicin, avdelningen för patologi (creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
- Ingår i:Journal of Neurology: Springer Science and Business Media LLC259:5, s. 838-8500340-53541432-1459
Internetlänk
- 1 av 2
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Guergueltcheva, ...
- Muller, J.
- Dusl, M.
- Senderek, J.
- Oldfors, Anders, ...
- Lindbergh, C.
- visa fler...
- Maxwell, S.
- Colomer, J.
- Mallebrera, C.
- Nascimento, A.
- Vilchez, J.
- Muelas, N.
- Kirschner, J.
- Nafissi, S.
- Kariminejad, A.
- Nilipour, Y.
- Bozorgmehr, B.
- Najmabadi, H.
- Rodolico, C.
- Sieb, J.
- Schlotter, B.
- Schoser, B.
- Herrmann, R.
- Voit, T.
- Steinlein, O.
- Najafi, A.
- Urtizberea, A.
- Soler, D.
- Muntoni, F.
- Hanna, M.
- Chaouch, A.
- Straub, V.
- Bushby, K.
- Palace, J.
- Beeson, D.
- Abicht, A.
- Lochmuller, H.
- visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Medicinska och f ...
- och Cell och molekyl ...
- Artiklar i publikationen
- Journal of Neuro ...
- Av lärosätet
- Göteborgs universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
