A Patient with Posterior Cortical Atrophy Possesses a Novel Mutation in the Presenilin 1 Gene

Posterior cortical atrophy is a dementia syndrome with symptoms of cortical visual dysfunction, associated with amyloid plaques and neurofibrillary tangles predominantly affecting visual association cortex. Most patients diagnosed with posterior cortical atrophy will finally develop a typical Alzheimer's disease. However, there are a variety of neuropathological processes, which could lead towards a clinical presentation of posterior cortical atrophy. Mutations in the presenilin 1 gene, affecting the function of gamma-secretase, are the most common genetic cause of familial, early-onset Alzheimer's disease. Here we present a patient with a clinical diagnosis of posterior cortical atrophy who harbors a novel Presenilin 1 mutation (I211M). In silico analysis predicts that the mutation could influence the interaction between presenilin 1 and presenilin1 enhancer-2 protein, a protein partner within the gamma-secretase complex. These findings along with published literature support the inclusion of posterior cortical atrophy on the Alzheimer's disease spectrum.

Narozanska, E. (författare)
Peplonska, B. (författare)
Filipek, S. (författare)
Barczak, A. (författare)
Styczynska, M. (författare)
Mlynarczyk, K. (författare)
Brockhuis, B. (författare)
Portelius, Erik,1977Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry(Swepub:gu)xporer (författare)
Religa, D.Karolinska Institutet (författare)
Barcikowska, M. (författare)
Slawek, J. (författare)
Zekanowski, C. (författare)
Göteborgs universitetInstitutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi (creator_code:org_t)

Av författaren/redakt...: Sitek, E. J.; Narozanska, E.; Peplonska, B.; Filipek, S.; Barczak, A.; Styczynska, M.; visa fler...; Mlynarczyk, K.; Brockhuis, B.; Portelius, Erik, ...; Religa, D.; Barcikowska, M.; Slawek, J.; Zekanowski, C.; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Neurologi

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.