Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/178199" >
WNT1 Mutations in E...
WNT1 Mutations in Early-Onset Osteoporosis and Osteogenesis Imperfecta
-
- Laine, Christine M. (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin,Institute of Medicine
-
Joeng, K. S. (författare)
-
Campeau, P. M. (författare)
-
visa fler...
-
Kiviranta, R. (författare)
-
Tarkkonen, K. (författare)
-
Grover, M. (författare)
-
Lu, J. T. (författare)
-
Pekkinen, M. (författare)
-
Wessman, M. (författare)
-
Heino, T. J. (författare)
-
Nieminen-Pihala, V. (författare)
-
Aronen, M. (författare)
-
- Laine, Tero (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för ortopedi,Institute of Clinical Sciences, Department of Orthopaedics
-
Kroger, H. (författare)
-
Cole, W. G. (författare)
-
Lehesjoki, A. E. (författare)
-
Nevarez, L. (författare)
-
Krakow, D. (författare)
-
Curry, C. J. R. (författare)
-
Cohn, D. H. (författare)
-
Gibbs, R. A. (författare)
-
Lee, B. H. (författare)
-
- Makitie, O. (författare)
- Karolinska Institutet
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2013
- 2013
- Engelska.
-
Ingår i: New England Journal of Medicine. - 0028-4793 .- 1533-4406. ; 368:19, s. 1809-1816
- Relaterad länk:
-
https://gup.ub.gu.se...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- This report identifies human skeletal diseases associated with mutations in WNT1. In 10 family members with dominantly inherited, early-onset osteoporosis, we identified a heterozygous missense mutation in WNT1, c.652T -> G (p.Cys218Gly). In a separate family with 2 siblings affected by recessive osteogenesis imperfecta, we identified a homozygous nonsense mutation, c.884C -> A, p.Ser295(star). In vitro, aberrant forms of the WNT1 protein showed impaired capacity to induce canonical WNT signaling, their target genes, and mineralization. In mice, Wnt1 was clearly expressed in bone marrow, especially in B-cell lineage and hematopoietic progenitors; lineage tracing identified the expression of the gene in a subset of osteocytes, suggesting the presence of altered cross-talk in WNT signaling between the hematopoietic and osteoblastic lineage cells in these diseases.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Laine, Christine ...
-
Joeng, K. S.
-
Campeau, P. M.
-
Kiviranta, R.
-
Tarkkonen, K.
-
Grover, M.
-
visa fler...
-
Lu, J. T.
-
Pekkinen, M.
-
Wessman, M.
-
Heino, T. J.
-
Nieminen-Pihala, ...
-
Aronen, M.
-
Laine, Tero
-
Kroger, H.
-
Cole, W. G.
-
Lehesjoki, A. E.
-
Nevarez, L.
-
Krakow, D.
-
Curry, C. J. R.
-
Cohn, D. H.
-
Gibbs, R. A.
-
Lee, B. H.
-
Makitie, O.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
- Artiklar i publikationen
-
New England Jour ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Karolinska Institutet