SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Fujioka S.)
 

Sökning: WFRF:(Fujioka S.) > Parkinsonian featur...

  • Sundal, ChristinaGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för klinisk neurovetenskap och rehabilitering,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Clinical Neuroscience and Rehabilitation (författare)

Parkinsonian features in hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (HDLS) and CSF1R mutations

  • Artikel/kapitelEngelska2013

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Elsevier BV,2013

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/185363
  • https://gup.ub.gu.se/publication/185363URI
  • https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2013.05.013DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Atypical Parkinsonism associated with white matter pathology has been described in cerebrovascular diseases, mitochondrial cytopathies, osmotic demyelinating disorders, leukoencephalopathies leukodystrophies, and others. Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (HDLS) is an autosomal dominant disorder with symptomatic onset in midlife and death within a few years after symptom onset. Neuroimaging reveals cerebral white matter lesions that are pathologically characterized by noninflammatory myelin loss, reactive astrocytosis, and axonal spheroids. Most cases are caused by mutations in the colony-stimulating factor 1 receptor (CSF1R) gene. We studied neuropathologically verified HDLS patients with CSF1R mutations to assess parkinsonian features. Ten families were evaluated with 16 affected individuals. During the course of the illness, all patients had at least some degree of bradykinesia. Fifteen patients had postural instability, and seven had rigidity. Two patients initially presented with parkinsonian gait and asymmetrical bradykinesia. These two patients and two others exhibited bradykinesia, rigidity, postural instability, and tremor (two with resting) early in the course of the illness. Levodopa/carbidopa therapy in these four patients provided no benefit, and the remaining 12 patients were not treated. The mean age of onset for all patients was about 45 years (range, 18-71) and the mean disease duration was approximately six years (range, 3-11). We also reviewed HDLS patients published prior to the CSF1R discovery for the presence of parkinsonian features. Out of 50 patients, 37 had gait impairments, 8 rigidity, 7 bradykinesia, and 5 resting tremor. Our report emphasizes the presence of atypical Parkinsonism in HDLS due to CSF1R mutations.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Fujioka, S. (författare)
  • Van Gerpen, J. A. (författare)
  • Wider, C. (författare)
  • Nicholson, A. M. (författare)
  • Baker, M. (författare)
  • Shuster, E. A. (författare)
  • Aasly, J. (författare)
  • Spina, S. (författare)
  • Ghetti, B. (författare)
  • Roeber, S. (författare)
  • Garbern, J. (författare)
  • Tselis, A. (författare)
  • Swerdlow, R. H. (författare)
  • Miller, B. B. (författare)
  • Börjesson-Hanson, Anne,1959Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för klinisk neurovetenskap och rehabilitering,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Clinical Neuroscience and Rehabilitation(Swepub:gu)xborja (författare)
  • Uitti, R. J. (författare)
  • Ross, O. A. (författare)
  • Stoessl, A. J. (författare)
  • Rademakers, R. (författare)
  • Josephs, K. A. (författare)
  • Dickson, D. W. (författare)
  • Broderick, D. (författare)
  • Wszolek, Z. K. (författare)
  • Göteborgs universitetInstitutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för klinisk neurovetenskap och rehabilitering (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Parkinsonism & Related Disorders: Elsevier BV19:10, s. 869-8771353-8020

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy